生物标志物检测与精准医疗

简单版

两种癌症在显微镜下看起来可能相同，但仍然由不同基因驱动。生物标志物检测关注癌症中的基因和蛋白质。结果有助于选择最有可能有效的治疗方案。这就是精准医疗背后的理念。

它是如何运作的

检测癌症样本。通过活活组织检查或手术获得。实验室会寻找特定基因、蛋白质或其他标志物。如果发现药物可以靶向的变化，治疗可能成为一个选项。

生物标志物检测将治疗方法与你癌症的具体特征匹配。

它能指向什么

结果可以指向靶向治疗。这些药物针对癌症的特定变化。结果也可能指向免疫疗法，帮助免疫系统完成工作。以这种方式匹配治疗可以让治疗效果更好。有时还能减轻毒性。

报告中常见的生物标志物词

报告使用简短标签表示基因变化、蛋白质评分和DNA修复模式。常见例子包括[EGFR突变]（/report-terms/what-does-egfr-mutation-mean/）、[ALK重排]（/report-terms/what-does-alk-resort-mean/）、[KRAS G12C]（/report-terms/what-does-kras-g12c-mean/）和[BRAF V600E]（/report-terms/what-does-braf-v600e-mean/）。其他包括 [PD-L1 TPS]（/report-terms/what-does-pd-l1-tps-mean/）、[PD-L1 CPS]（/report-terms/what-does-pd-l1-cps-mean/）、[MSI-H]（/report-terms/what-does-msi-h-mean/）、[dMMR]（/report-terms/what-does-dmmr-mean/）和 [TMB-high]（/report-terms/what-does-tmb-high-mean/）。你还可能看到[NTRK融合]（/report-terms/what-does-ntrk-fusion-mean/）、[HER2-low]（/report-terms/what-does-her2-low-mean/）、[HRD阳性]（/report-terms/what-does-hrd阳性-mean/）、[BRCA肿瘤突变]（/report-terms/what-does-brca-肿瘤突变-mean/）、[PTEN缺失]（/report-terms/what-does-pten-loss-mean/）、[ESR1突变]（/report-terms/what-does-esr1-mutation-mean/）和[TP53突变]（/report-terms/what-does-tp53-mutation-mean/）。

血癌和实验室方法的用语需要单独的翻译。先从 [BCR-ABL]（/report-terms/what-does-bcr-abl-mean/）、[FISH 检测]（/report-terms/what-does-fish-test-mean-in cancer/）和 [flow cytometry]（/report-terms/what-does-flow-cytometry-mean/）开始。然后尝试 [骨髓受累]（/report-terms/what-does-bone-marrow-involvement-mean/）、[clonal hematopoiesis]（/report-terms/what-does-clonal-hematopoiesis-mean/）和 [M-spike]（/report-terms/what-does-monoclonal-protein-m-spike-mean/）。

你的门户中是否出现了新的突变或生物标志物结果？一个有针对性的问题列表通常是最有用的下一步，值得带上的问题会在本页末尾列出。[问题生成器]（/tools/question-builder/）会把它们变成你可以打印出来的。

癌症特异性生物标志物搜索

同一个生物标志物在不同癌症中可能有不同的含义。这些页面将报告语言与癌症上下文联系起来。从[肺癌中的EGFR突变]（/report-terms/egfr-mutation-in-lung-cancer/）、[ALK阳性肺癌]（/report-terms/alk阳性肺癌/）、[肺癌中的KRAS G12C]（/report-terms/kras-g12c-in-lung-cancer/）和[结直肠癌中的KRAS G12C]（/report-terms/kras-g12c-in-colorectal-cancer/）开始。然后参见[MSI-H结直肠癌]（/report-terms/msi-h-结直肠癌/）、[dMMR子宫内膜癌]（/report-terms/dmmr-endometrial-cancer/）、[卵巢癌中的BRCA突变]（/report-terms/brca-mutation-in-ovarian-cancer/）和[前列腺癌中的BRCA突变]（/report-terms/brca-mutation-in-prostate-cancer/）。另外两个是[HER2-低乳腺癌]（/report-terms/her2-low-breast-cancer/）和[HRD阳性卵巢癌]（/report-terms/hrd阳性卵巢癌/）。

液体活组织检查和MRD措辞

基于血液的肿瘤检测增加了一层报告语言。从[循环肿瘤DNA]（/report-terms/whates-circulating-肿瘤-dna-mean/）、[肿瘤知情ctDNA]（/report-terms/what-does-肿瘤知情-ctdna-mean/）和[最小残留疾病]（/report-terms/what-does-minimal-residual-disease-mean/）开始。然后参见[分子残留疾病]（/report-terms/what-does-moresi残余疾病-mean/）、[Signatera]（/report-terms/what-does-signatera-mean/）和[Guardant360]（/report-terms/what-does-guardant360-mean/）。问问你的团队，这个结果对你意味着什么。这是你癌症的标准结果吗？是试验性的吗？是获得 FDA 特定用途授权吗？还是临床试验的一部分？

它的极限

并非所有癌症都有现今药物能针对的改变。因此，检测并不总是改变治疗方案。但它正日益成为规划护理的标准部分，可靶标的数量也在不断增加。