TP53突变意味着什么？
TP53使该蛋白被昵称为基因组守护者。它是人类癌症中最常突变的基因，关键问题是获得或遗传。
TP53制造一种蛋白质，可以阻止受损细胞分裂。其获得性变化是人类癌症中最常见的基因变化，约有一半癌症。决定接下来会发生什么，决定的是这种变化仅发生在肿瘤内，还是所有细胞。
阻止受损细胞分裂的基因
NCI 将TP53描述为一种制造细胞核内蛋白质的基因。该蛋白在控制细胞分裂和死亡中起着关键作用。TP53是一种肿瘤抑制基因。
MedlinePlus遗传学解释了其工作原理。p53蛋白直接附着在DNA上。如果DNA可以修复，p53会启动其他基因修复损伤。通过阻止DNA受损细胞分裂，p53有助于防止肿瘤形成。
这份工作让它获得了一个绰号，MedlinePlus记录显示：基因组守护者。
突变意味着加固剂在测试的细胞中没有发挥作用。
它是人类癌症中最常见的基因变化
这个数字重新定义了整个结果。
MedlinePlus遗传学指出，获得性TP53变化是人类癌症中最常见的基因变化，约有一半的癌症。
然后按类型给出了这些数字：
- 肺癌：近一半。小细胞肺癌几乎总是携带一种。
- 卵巢癌：近一半肿瘤。
- 头颈鳞状细胞癌：近一半。
- 乳腺癌：占所有病例的20%至40%。
在报告上阅读TP53并不意味着你属于罕见类别。它让你属于最大的类别。
是肿瘤获得的，还是遗传的？
这个问题决定了接下来发生的事情，而肿瘤报告通常无法给出答案。
大多数TP53变化是获得的。NCI 将后天性或体感变化定义为受孕后发生的。它表现在肿瘤中，不会遗传给儿童。
遗传性变化则不同。NCI 描述生殖系突变，即携带在卵子或精子中，最终进入孩子的每个细胞。
在肿瘤测序报告中，这两者看起来很相似。区分它们需要单独做生殖系检测，通常是血液或唾液，并辅以遗传咨询。
李-弗劳梅尼综合征，以及为什么这种区分很重要
MedlinePlus遗传学对该基因提出了一个不同寻常的声明。尽管获得性TP53变化出现在许多癌症中，但Li-Fraumeni综合征似乎是唯一与TP53遗传突变相关的癌症综合征。
NCI 描述了这种疾病本身。它罕见且具有遗传性。它提高了多种癌症类型的风险。癌症通常在早期发生，同一人可能同时出现多种癌症类型。
MedlinePlus指出，至少在该综合征患者中发现了140种不同的TP53突变。其中许多突变改变了蛋白质中与DNA结合的部分。
如果你的家族史中包含多种癌症，或年轻时就有癌症，讨论这个结果时值得提及。
目前治疗意味着什么
说实话，通常比人们预期的要少。
TP53状态下没有像HER2或EGFR结果那样选择标准治疗。它目前的主要作用是描述肿瘤的表现，有时还决定是否可以参加临床试验。
有一个预后发现值得准确报道，因为它真实存在且局限性。MedlinePlus遗传学指出，在乳腺癌中，带有TP53突变的肿瘤预后通常比无突变者更差。它们更可能具有侵袭性，更可能抵抗某些抗癌药物和放疗，且治疗后更可能复发。
这描述的是研究群体之间的平均值。它不是对任何一个人的预测，也不会单独决定你的治疗。
报告上的这行该怎么办
查明它来自哪个样本。询问你的团队是否认为它有可能遗传。询问是否应该请遗传咨询师参与。
然后问一个更有价值的问题。在这份报告中，究竟是哪一项发现真正推动了这个计划？
基因检测与基因组检测解释了肿瘤和遗传分裂。癌症诊断后的基因检测是个不错的清单，如果出现生殖系检测时可以参考。