FISH检测在癌症中意味着什么？
FISH在显微镜下照亮选定的基因或染色体区域。它计数什么，排序在哪里，忽略了什么。
FISH代表荧光原位杂交。荧光DNA探针会粘附在选定的基因或染色体区域，并在显微镜下发光。它只回答探针设计时所设计的问题，因此结果完全取决于被下单的内容。
一种方法，而非发现
FISH代表荧光原位杂交。在你的报告上看到它，可以告诉你实验室是怎么看你的样本的。但它不能告诉你他们看到了什么。
NCI 对该技术进行了三步描述。携带荧光染料的DNA片段在实验室中制作。它们被添加到细胞或组织样本中。当它们与匹配的基因或染色体区域结合时，在特殊光源的显微镜下会发光。
所以报告分为两部分。方法是结果。读后半部分。
那些发光的点在数什么
每个点都是探针找到匹配点的一个位置。病理学家在固定数量的细胞中计数点数，并比较总数。
NCI 说FISH可以用来识别特定基因在染色体上的位置、基因的拷贝数量以及染色体异常。这三种用途对应到你可能看到的三个答案：
- 额外拷贝，报告为放大。
- 缺失副本，报告为删除或丢失。
- 两条染色体的片段连接，报告为重排或融合。
费城染色体就是最后一种的经典例子。NCI 描述它是染色体上ABL1基因的一部分9断裂并附着在染色体22上。
命令所在
FISH出现在某个特定且已知的变化决定某事的地方。
它出现在乳腺癌报告中，计数HER2副本。它出现在白血病和淋巴瘤研究中，融合定义了亚型。它出现在肉瘤中，单次重排即可确定你所面对的肿瘤类型。骨髓报告通常会将它与完整染色体计数并列。
在每个案例中，都有人在测试前选择了探头。
FISH故意不看见的东西
这是值得理解的局限性，因为它解释了为何会有更多测试。
探针只在其自身序列匹配处结合。HER2探针对其他基因一无所知。FISH还读取拷贝数和位置，而非逐字母序列，因此不会发现小点突变。
因此，正常的FISH结果意味着一件事：探针所寻找的特定变化未被发现。这并非遗传健康的清白证明。
它与其他测试的契合
指南通常会将FISH与染色剂配对，而不是在其中选择。
在HER2乳腺癌检测中，ASCO和美国病理学会指南提出了双探针方法，将HER2副本与染色体17参考进行比较。对于较少见的计数模式，染色与计数结果一同审查，才能最终给出阳性或阴性结果。
更广泛的测序面板通常单独进行，稍后报告。NCI 还列出了细胞遗传学分析，该分析计数整条染色体，并寻找断裂、缺失、重排或多余的染色体。
HER2状态意味着什么？涵盖乳腺癌相关环境。生物标志物检测与精准医疗解释了这些结果如何影响治疗选择。