Xét nghiệm FISH có ý nghĩa gì trong ung thư?

Một phương pháp, không phải một phát hiện

FISH là viết tắt của lai huỳnh quang tại chỗ (fluorescence in situ hybridization). Nhìn thấy nó trên báo cáo của bạn cho biết phòng thí nghiệm đã nhìn nhận mẫu của bạn như thế nào. Nó không cho bạn biết họ đã nhìn thấy gì.

NCI mô tả kỹ thuật này qua ba bước. Các đoạn DNA mang thuốc nhuộm huỳnh quang được tạo ra trong phòng thí nghiệm. Chúng được thêm vào mẫu tế bào hoặc mô. Khi chúng gắn vào gen hoặc vùng nhiễm sắc thể phù hợp, chúng phát sáng dưới kính hiển vi với ánh sáng đặc biệt.

Vì vậy, báo cáo có hai nửa. Phương pháp và kết quả. Đọc nửa sau.

Những chấm sáng đang đếm

Mỗi chấm là một nơi mà đầu dò tìm được sự trùng khớp. Bác sĩ giải phẫu bệnh đếm số chấm trong một số ô nhất định và so sánh tổng số đó.

NCI nói FISH có thể được sử dụng để xác định vị trí của một gen cụ thể trên nhiễm sắc thể, số lượng bản sao của gen đó và bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào. Ba cách sử dụng này tương ứng với ba câu trả lời mà bạn có thể thấy:

• bản sao thêm, được báo cáo là khuếch đại.
• bản sao bị mất, được báo cáo là đã xóa hoặc mất.
• các mảnh của hai nhiễm sắc thể nối lại với nhau, được báo cáo là sự sắp xếp lại hoặc hợp nhất.

Nhiễm sắc thể Philadelphia là ví dụ điển hình cho trường hợp cuối cùng này. NCI mô tả nó là một phần của gen ABL1 trên nhiễm sắc thể 9 tách ra và gắn vào gen BCR trên nhiễm sắc thể 22.

Nơi nó được đặt hàng

FISH xuất hiện ở bất cứ nơi nào một thay đổi cụ thể, đã biết quyết định điều gì đó.

Nó xuất hiện trong các báo cáo ung thư vú đếm số bản sao HER2. Nó xuất hiện trong các nghiên cứu về bệnh bạch cầu và u lympho, nơi các hợp nhất xác định các phân nhóm. Nó xuất hiện trong sarcoma, nơi một lần tái sắp xếp duy nhất có thể xác định loại khối u bạn đang xử lý. Báo cáo tủy xương thường liệt kê nó cùng với số lượng nhiễm sắc thể đầy đủ.

Trong mỗi trường hợp, ai đó đã chọn đầu dò trước khi bài kiểm tra chạy.

Những gì FISH cố tình không nhìn thấy

Đây là giới hạn đáng để hiểu, vì nó giải thích tại sao có nhiều bài kiểm tra hơn được thực hiện.

Một đầu dò chỉ liên kết khi trình tự của nó khớp với nhau. Một đầu dò HER2 không nói gì về bất kỳ gen nào khác. FISH cũng đọc số bản sao và vị trí, không đọc chuỗi từng chữ cái một, nên nó sẽ không tìm thấy đột biến điểm nhỏ.

Kết quả FISH bình thường vì thế có một ý nghĩa: thay đổi cụ thể mà thiết bị dò tìm kiếm không được phát hiện. Đó không phải là kết quả sức khỏe di truyền hoàn toàn.

Cách nó phù hợp với các bài kiểm tra khác

Các hướng dẫn thường kết hợp FISH với một vết bẩn thay vì chọn một trong hai.

Trong xét nghiệm ung thư vú HER2, hướng dẫn của ASCO và College of Pathologists Hoa Kỳ đặt ra phương pháp dò kép so sánh các bản sao HER2 với tham chiếu 17 nhiễm sắc thể. Đối với các mẫu đếm ít phổ biến hơn, cần xem xét nhuộm cùng với các đếm trước khi xác định kết quả dương tính hoặc âm tính cuối cùng.

Các bảng giải trình tự rộng hơn thường chạy riêng biệt và báo cáo sau. NCI cũng liệt kê phân tích di truyền tế bào, đếm toàn bộ nhiễm sắc thể và tìm kiếm nhiễm sắc thể bị hỏng, thiếu, sắp xếp lại hoặc thêm.

Trạng thái HER2 có ý nghĩa gì? bao gồm bối cảnh ung thư vú. Kiểm tra dấu ấn sinh học và Y học chính xác giải thích cách những kết quả này ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị.

Nguồn

• NCI Từ điển Thuật ngữ Ung thư — FISH
• NCI Từ điển các thuật ngữ ung thư — khuếch đại gen
• NCI Từ điển Thuật ngữ Ung thư — nhiễm sắc thể Philadelphia
• Wolff AC và cộng sự. Xét nghiệm HER2 trong ung thư vú: Cập nhật tập trung vào hướng dẫn thực hành lâm sàng ASCO/CAP. Arch Pathol Lab Med. 2018;142(11):1364-1382
• National Cancer Institute — Các xét nghiệm và thủ thuật dùng để chẩn đoán ung thư