Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →
Bệnh bạch cầu tủy mạn tính (CML): Những điều cần biết
Hướng dẫn ngôn ngữ đơn giản về CML, nhiễm sắc thể Philadelphia, xét nghiệm BCR-ABL và liệu pháp nhắm trúng đích.
Trong hầu hết các CML, sự hoán đổi giữa nhiễm sắc thể 9 và 22 tạo ra nhiễm sắc thể Philadelphia và gen BCR::ABL1. Viên thuốc ức chế tyrosine kinase hàng ngày sẽ chặn protein mà nó tạo ra, và xét nghiệm PCR theo dõi phản ứng.
Đó là gì
Bệnh bạch cầu tủy mạn tính, hay CML, là một loại ung thư của máu và tủy xương. Tủy xương là mô xốp bên trong xương, nơi các tế bào máu được tạo ra.
Trong hầu hết các CML, một đoạn nhiễm sắc thể 9 đổi chỗ với một đoạn nhiễm sắc thể 22. Kết quả được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Nó tạo ra một gen hợp nhất mới, BCR::ABL1. Gen này tạo ra một loại protein gọi là tyrosine kinase, và protein này ra lệnh cho tủy tạo ra quá nhiều tế bào bạch cầu. Sự thay đổi này không di truyền, và bạn không thể truyền nó cho con cái mình.
Một số người không có triệu chứng gì, và CML được phát hiện qua xét nghiệm máu định kỳ. Người khác cảm thấy rất mệt, sụt cân mà không cố gắng, bị sốt hoặc đổ mồ hôi đêm rất nhiều.
Cách các bác sĩ xác nhận
Các xét nghiệm thường bao gồm đếm máu, lấy mẫu tủy xương, xét nghiệm nhiễm sắc thể Philadelphia, và xét nghiệm phân tử cho BCR::ABL1.
Hỏi xem xét nghiệm nào đã làm và xét nghiệm nào vẫn đang chờ xử lý. Xét nghiệm phân tử là quan trọng nhất. Nó cho ra một con số khởi đầu mà các xét nghiệm sau này được so sánh.
Giai đoạn
CML được mô tả qua ba giai đoạn. Chúng dựa trên tỷ lệ các tế bào rất trẻ, gọi là blast, trong máu hoặc tủy:
- Giai đoạn mãn tính. Dưới 10% blasts. Hầu hết mọi người được chẩn đoán ở đây.
- Pha tăng tốc. Từ 10% đến 19% các vụ nổ.
- Pha blastic. 20% hoặc nhiều hơn các blast. Đôi khi gọi là khủng hoảng blast, có thể kèm theo sốt, mệt mỏi và sưng lá lách.
Giai đoạn này định hướng điều trị. Cũng như mức độ phản ứng của bệnh trong những tháng đầu.
Điều trị
Hầu hết các phương pháp điều trị sử dụng viên thuốc hàng ngày gọi là tyrosine kinase ức chế, hay TKI. Nó chặn protein do gen hợp nhất tạo ra. Các TKI được phê duyệt cho CML bao gồm imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib và asciminib. Loại nào phù hợp với bạn phụ thuộc vào giai đoạn, các tình trạng sức khỏe khác và tác dụng phụ.
Nhóm của bạn sẽ kiểm tra lại BCR::ABL1 trong máu theo lịch trình để xem thuốc có hiệu quả đến đâu. Việc cấy ghép tế bào gốc hoặc thuốc khác có thể được thảo luận nếu bệnh không kháng lại điều trị hoặc đã đến giai đoạn tiến triển.
Không nên ngừng hoặc bỏ qua TKI một mình, ngay cả khi bạn cảm thấy khỏe. Một số người có thể thử ngừng muộn hơn, nhưng chỉ dưới sự giám sát chặt chẽ của chuyên gia. Hãy thông báo cho đội ngũ của bạn về tất cả các loại thuốc khác bạn đang dùng, và đề cập nếu bạn đã từng phẫu thuật giảm cân, vì điều này có thể giảm lượng thuốc hấp thụ cơ thể.
Những điều bệnh nhân thường hiểu sai
- Giai đoạn hay sự lan rộng không phải lúc nào cũng có ý nghĩa giống nhau trong ung thư máu như ở khối u đặc.
- Ung thư máu phát triển chậm không phải lúc nào cũng vô hại; nó vẫn cần được theo dõi.
- Ung thư máu phát triển nhanh không phải lúc nào cũng vô vọng; một số người đáp ứng mạnh với điều trị.
- Việc thuyên giảm vẫn cần được theo dõi.
- Chăm sóc hỗ trợ, phòng ngừa nhiễm trùng, truyền máu và kiểm soát triệu chứng là một phần của điều trị, không phải là phần bổ sung.
Những câu hỏi nên đặt ra
- Tôi bị phân loại chính xác nào?
- Nó phát triển nhanh hay phát triển chậm?
- Kết quả di truyền, nhiễm sắc thể hoặc phân tử nào quan trọng?
- Tôi có cần điều trị ngay bây giờ không, hay quan sát là hợp lý?
- Những triệu chứng hoặc thay đổi trong phòng thí nghiệm nào sẽ khiến chúng ta hành động sớm hơn?
- Một thử nghiệm lâm sàng có đáng để thảo luận không?
Khi nào nên tìm kiếm sự giúp đỡ sớm hơn
CML và phương pháp điều trị của nó có thể làm giảm số lượng tế bào máu chống lại nhiễm trùng. Nhiễm trùng có thể trở nên nghiêm trọng rất nhanh.
- Gọi 911 hoặc đến khoa cấp cứu nếu bạn bị sốt 100.4°F (38°C) trở lên, ngưỡng mà CDC đưa ra cho việc nhiễm trùng trong quá trình điều trị ung thư, kèm theo cảm giác run rẩy, cảm thấy lú lẫn hoặc khó thở nghiêm trọng, hoặc nếu bạn bị chảy máu sẽ không ngừng lại.
- Gọi ngay cho đội ngũ chăm sóc của bạn, bất cứ lúc nào, nếu bạn có sốt 100.4°F (38°C) hoặc cao hơn một mình, không có triệu chứng nào khác. Khi bạn đang dùng thuốc ức chế tyrosine kinase, tế bào bạch cầu của bạn có thể thấp, và nhiệt độ là trường hợp khẩn cấp y tế. Nếu không ai trả lời nhanh, hãy đến khoa cấp cứu và thông báo bạn đang được điều trị bệnh bạch cầu.
- Gọi cho đội ngũ chăm sóc trong ngày nếu bạn có vết bầm mới hoặc các đốm đỏ nhỏ trên da, máu trong nước tiểu hoặc phân, hoặc cơn đau đột ngột dữ dội ở phía trên bên trái bụng, nơi lá lách ngồi.
- Gọi cho đội ngũ chăm sóc trong vòng một hoặc hai ngày nếu bạn có cảm giác mệt mỏi mới hoặc ngày càng nặng hơn, đổ mồ hôi đêm ướt đẫm, sụt cân không rõ nguyên nhân, hoặc các tác dụng phụ từ thuốc khiến bạn khó tiếp tục dùng thuốc. Hãy hỏi xem cần thay đổi gì thay vì tự ngừng.
Các trang liên quan
Bắt đầu với Leukemia, Lymphoma, Đa u tủy (bằng tiếng Anh), Cấy ghép tế bào gốc máu và tủy, và Liệu pháp tế bào T CAR.