มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบไมอีลอยด์ (CML): สิ่งที่ควรรู้
คู่มือภาษาที่เข้าใจง่ายเกี่ยวกับ CML, โครโมโซมฟิลาเดลเฟีย, การตรวจ BCR-ABL และการรักษาแบบมุ่งเป้า
ใน CML เกือบทุกกรณี การสลับตำแหน่งระหว่างโครโมโซม 9 และ 22 ทำให้เกิดโครโมโซมฟิลาเดลเฟียและยีน BCR::ABL1 ยาเม็ดยับยั้งไทโรซีนไคเนสที่รับประทานทุกวันจะปิดกั้นโปรตีนที่ยีนนี้สร้างขึ้น และการตรวจ PCR ใช้ติดตามการตอบสนองต่อการรักษา
มันคืออะไร
มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบไมอีลอยด์ หรือ CML เป็นมะเร็งของเลือดและไขกระดูก ไขกระดูกคือเนื้อเยื่อฟองน้ำภายในกระดูกที่ผลิตเซลล์เม็ดเลือด
ใน CML เกือบทุกกรณี ชิ้นส่วนของโครโมโซม 9 จะสลับตำแหน่งกับชิ้นส่วนของโครโมโซม 22 ผลลัพธ์ที่เกิดขึ้นเรียกว่าโครโมโซมฟิลาเดลเฟีย มันสร้างยีนหลอมรวมใหม่ชื่อ BCR::ABL1 ยีนนี้สร้างโปรตีนที่เรียกว่าไทโรซีนไคเนส และโปรตีนนี้สั่งให้ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดขาวมากเกินไป การเปลี่ยนแปลงนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และคุณไม่สามารถส่งต่อให้ลูกหลานได้
บางคนไม่มีอาการใด ๆ เลย และพบ CML จากการตรวจเลือดตามปกติ บางคนรู้สึกเหนื่อยมาก น้ำหนักลดโดยไม่ได้ตั้งใจ มีไข้ หรือมีเหงื่อออกมากตอนกลางคืนจนเสื้อผ้าเปียกชุ่ม
แพทย์ยืนยันการวินิจฉัยอย่างไร
การตรวจมักรวมถึงการนับเม็ดเลือด การเก็บตัวอย่างไขกระดูก การตรวจโครโมโซมเพื่อหาโครโมโซมฟิลาเดลเฟีย และการตรวจระดับโมเลกุลสำหรับ BCR::ABL1
ควรถามว่ามีการตรวจใดบ้างและตรวจใดที่ยังรอผลอยู่ การตรวจระดับโมเลกุลสำคัญที่สุด เพราะให้ค่าตั้งต้นที่ใช้เปรียบเทียบกับผลการตรวจครั้งต่อ ๆ ไป
ระยะของโรค
CML แบ่งออกเป็นสามระยะ โดยพิจารณาจากสัดส่วนของเซลล์อ่อนมาก ที่เรียกว่าบลาสต์ (blast) ในเลือดหรือไขกระดูก
- ระยะเรื้อรัง (Chronic phase) บลาสต์น้อยกว่า 10% ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในระยะนี้
- ระยะเร่งด่วน (Accelerated phase) บลาสต์ระหว่าง 10% ถึง 19%
- ระยะบลาสต์ (Blastic phase) บลาสต์ 20% ขึ้นไป บางครั้งเรียกว่าวิกฤตบลาสต์ (blast crisis) และอาจมาพร้อมไข้ อ่อนเพลีย และม้ามโต
ระยะของโรคเป็นตัวนำทางการรักษา เช่นเดียวกับการตอบสนองของโรคในช่วงหลายเดือนแรก
การรักษา
การรักษาส่วนใหญ่ใช้ยาเม็ดที่รับประทานทุกวันเรียกว่ายายับยั้งไทโรซีนไคเนส หรือ TKI ยานี้ปิดกั้นโปรตีนที่ยีนหลอมรวมสร้างขึ้น ยา TKI ที่ได้รับการรับรองสำหรับ CML ได้แก่ imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib และ asciminib ตัวเลือกที่เหมาะกับคุณขึ้นอยู่กับระยะของโรค ภาวะสุขภาพอื่น ๆ ของคุณ และผลข้างเคียง
ทีมดูแลของคุณจะตรวจ BCR::ABL1 ในเลือดของคุณตามกำหนดเวลาเพื่อดูว่ายาได้ผลดีเพียงใด อาจมีการพูดคุยเรื่องการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือยาชนิดอื่นหากโรคดื้อต่อการรักษาหรือลุกลามไปสู่ระยะที่รุนแรงขึ้น
อย่าหยุดหรือลืมกินยา TKI ด้วยตัวเอง แม้ว่าคุณจะรู้สึกสบายดี บางคนสามารถลองหยุดยาได้ในภายหลัง แต่ต้องอยู่ภายใต้การเฝ้าติดตามอย่างใกล้ชิดที่จัดโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น แจ้งทีมดูแลของคุณเกี่ยวกับยาอื่น ๆ ทุกชนิดที่คุณรับประทาน และบอกด้วยหากคุณเคยผ่าตัดลดน้ำหนัก เพราะอาจลดปริมาณยาที่ร่างกายของคุณดูดซึมได้
สิ่งที่ผู้ป่วยมักเข้าใจผิด
- ระยะหรือการลุกลามไม่ได้มีความหมายเหมือนกันเสมอไปในมะเร็งเลือดเมื่อเทียบกับก้อนมะเร็งของอวัยวะ
- มะเร็งเลือดที่โตช้าไม่ได้แปลว่าไม่เป็นอันตรายเสมอไป ยังคงต้องติดตามผล
- มะเร็งเลือดที่โตเร็วไม่ได้แปลว่าสิ้นหวังเสมอไป บางชนิดตอบสนองต่อการรักษาได้ดี
- ภาวะโรคสงบยังคงต้องมีการติดตามผล
- การดูแลแบบประคับประคอง การป้องกันการติดเชื้อ การให้เลือด และการควบคุมอาการเป็นส่วนหนึ่งของการรักษา ไม่ใช่สิ่งเพิ่มเติม
คำถามที่ควรถาม
- ฉันเป็น CML ชนิดย่อยใดกันแน่
- โรคนี้โตเร็วหรือโตช้า
- ผลตรวจทางพันธุกรรม โครโมโซม หรือระดับโมเลกุลใดที่สำคัญ
- ฉันจำเป็นต้องรักษาตอนนี้หรือการเฝ้าสังเกตอาการเป็นทางเลือกที่สมเหตุสมผล
- อาการหรือการเปลี่ยนแปลงของผลแล็บแบบใดที่จะทำให้เราต้องรีบดำเนินการ
- การเข้าร่วมวิจัยทางคลินิกคุ้มค่าที่จะพูดคุยหรือไม่
เมื่อใดควรขอความช่วยเหลือเร็วขึ้น
CML และการรักษาสามารถลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดที่ต่อสู้กับการติดเชื้อ การติดเชื้อสามารถกลายเป็นรุนแรงได้อย่างรวดเร็ว
- โทร 911 หรือไปห้องฉุกเฉินหาก คุณมีไข้ 100.4°F (38°C) หรือสูงกว่า ซึ่งเป็นเกณฑ์ที่ CDC กำหนดไว้สำหรับการติดเชื้อระหว่างการรักษามะเร็ง ร่วมกับหนาวสั่น รู้สึกสับสน หรือหายใจลำบากมาก หรือมีเลือดออกที่ไม่หยุด
- โทรหาทีมดูแลของคุณทันที ไม่ว่าจะเวลาใดก็ตามหาก คุณมีไข้ 100.4°F (38°C) หรือสูงกว่า โดยไม่มีอาการอื่นใดเลย ในระหว่างที่คุณใช้ยายับยั้งไทโรซีนไคเนส เม็ดเลือดขาวของคุณอาจต่ำ และไข้ถือเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ หากไม่มีใครรับสายอย่างรวดเร็ว ให้ไปห้องฉุกเฉินและแจ้งว่าคุณกำลังรับการรักษามะเร็งเม็ดเลือดขาว
- โทรหาทีมดูแลของคุณภายในวันเดียวกันหาก คุณสังเกตเห็นรอยฟกช้ำใหม่หรือจุดแดงเล็ก ๆ บนผิวหนัง มีเลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ หรือปวดท้องด้านซ้ายบนอย่างรุนแรงฉับพลัน ซึ่งเป็นตำแหน่งของม้าม
- โทรหาทีมดูแลของคุณภายในหนึ่งหรือสองวันหาก คุณรู้สึกเหนื่อยมากขึ้นหรือแย่ลง มีเหงื่อออกมากตอนกลางคืน น้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือผลข้างเคียงจากยาเม็ดของคุณทำให้ยากที่จะรับประทานยาต่อไป ให้ถามว่าควรปรับเปลี่ยนอะไรแทนที่จะหยุดยาด้วยตัวเอง
หน้าที่เกี่ยวข้อง
เริ่มต้นด้วย มะเร็งเม็ดเลือดขาว (ภาษาอังกฤษ), มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, มะเร็งไขกระดูกมัลติเพิลไมอีโลมา (ภาษาอังกฤษ), การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเลือดและไขกระดูก และ การบำบัดด้วยเซลล์ CAR T