慢性骨髓性白血病（CML）：需要了解
一份关于CML、费城染色体、BCR-ABL检测和靶向治疗的通俗指南。
几乎所有CML中， 9 和 22 染色体的交换会生成费城染色体和BCR：ABL1基因。每日服用酪氨酸激酶抑制剂会阻断其产生的蛋白质，PCR检测则追踪其反应。
这是什么
慢性骨髓性白血病（CML）是一种血液和骨髓癌。骨髓是骨内形成血细胞的海绵组织。
在几乎所有CML中，一9与22染色体的一段交换位置。这种结果被称为费城染色体。它产生了一个新的融合基因BCR：：ABL1。该基因产生一种叫酪氨酸激酶的蛋白质，而该蛋白指示骨髓制造过多的白细胞。这种变化不是遗传的，你无法将其传递给你的孩子。
有些人完全没有症状，常规血液检测发现了CML。还有些人感到非常疲惫，不费力气就体重下降，发烧，或者夜间大汗淋漓。
医生如何确认
检测通常包括血细胞计数、骨髓样本、费城染色体检测以及BCR：：ABL1的分子检测。
问问哪些检测已经完成，哪些还在等待中。分子检测最为重要。它给出一个起始编号，后续检测用来对比。
阶段
CML分为三个阶段。它们基于血液或骨髓中非常年轻细胞（称为囊胚）的比例：
- 慢性期。 囊胚不到10%。大多数人在这里被诊断。
- 加速相位。 介于10%到19%爆炸之间。
- 爆破期。 20%或更多爆破。这有时称为爆破危机，可能伴有发烧、疲劳和脾脏肿胀。
阶段指导治疗。疾病在最初几个月的反应情况也很重要。
治疗
大多数治疗使用一种称为酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的每日药片。它阻断融合基因产生的蛋白质。获批用于CML的TKI包括伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼、博苏替尼和阿斯奇米尼。哪种适合你取决于你的阶段、其他健康状况和副作用。
您的团队会按计划重新检查血液中的BCR：：ABL1，以观察药物的效果。如果疾病抗拒治疗或达到晚期，可能会讨论干细胞移植或其他药物。
即使感觉良好，也不要自行停止或跳过TKI。有些人可以尝试稍后停药，但必须在专家的密切监控下进行。告诉你的团队你服用的其他药物情况，并提及你是否做过减肥手术，因为手术可能会减少身体吸收药丸的量。
患者常常误解的
- 血癌中的分期或扩散并不总是与实体肿瘤中的含义相同。
- 生长缓慢的血癌并非总是无害;仍然需要随访。
- 快速生长的血癌并非自动无望;有些人对治疗反应强烈。
- 缓解仍需监测。
- 支持性护理、感染预防、输血和症状控制是治疗的一部分，而非额外项目。
需要提问的问题
- 我到底是什么亚型？
- 它是生长快还是慢？
- 哪些遗传、染色体或分子结果重要？
- 我现在需要治疗吗，还是观察合理？
- 哪些症状或实验室变化会让我们更早采取行动？
- 临床试验值得讨论吗？
何时更早寻求帮助
CML及其治疗会降低抵抗感染的血细胞。感染可能迅速变得严重。
- **如果你发烧100.4华氏度（38°C）或以上，请打电话911或前往急诊科，这是 CDC 对癌症治疗期间感染、发冷、感到迷糊或呼吸急促，或出血不止的话。
- **如果你单独发烧100.4华氏度（38°C）或以上，且没有其他症状，请立即、任何时间联系你的护理团队。在服用酪氨酸激酶抑制剂期间，你的白细胞可能偏低，发烧是医疗紧急情况。如果没人及时接听，请去急诊室告诉他们你正在接受白血病治疗。
- **如果你皮肤上出现新的淤青或小红点，尿液或粪便中有血，或者左上腹部脾脏处突然剧痛，请当天联系你的护理团队。
- **如果你出现新的或加重的疲劳感、湿透的夜间大汗、莫名的体重减轻或药物副作用导致难以继续服药，请在一两天内联系你的医疗团队。问清楚该改变什么，而不是自己停药。
相关页面
从白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤 （英文）、血液和骨髓干细胞移植和CAR T细胞疗法 （英文）开始。