الاختبارات الجينية في العلاقات الأسرية الصعبة

الجينات مشتركة. العائلات ليست دائما قابلة للمشاركة. إذا كان لديك خطر وراثي للسرطان ولا يمكنك التواصل معه بأمان أو طواعية، فأنت تواجه صراعا حقيقيا، وله حلول عملية. توضح هذه الصفحة ما هي المعلومات، ومن يحتاجها، وكم لديك القليل منها لإرساله، ومن يمكنه إرسالها لك.

لماذا لا تبقى هذه المعلومات معك

تقدر NCI أن 5٪ إلى 10٪ من جميع أنواع السرطان تأتي من تغيرات جينية وراثية. عندما يتم العثور على واحدة، فإنها تقول شيئا عن أقاربك الدمويين أيضا. NCI يقولها مباشرة: النتائج "يمكن أن تكشف معلومات ليس فقط عن الشخص الذي يخضع للاختبار بل أيضا عن أقارب الدم لذلك الشخص."

تسمي مراكز مكافحة الأمراض هذه العملية التالية اختبار التسلسل. وتعرف المركز العملية بأنها "عملية إبلاغ أفراد الأسرة بحالة وراثية مكتشفة داخل العائلة، تليها إجراء اختبار لأفراد الأسرة للحالة."

مراكز مكافحة الأمراض محددة بشأن من يجب أن تبدأ معه. "أطفالك، وأخواتك، وإخوتك، ووالديك هم الأكثر احتمالا لأن يكون لديهم نفس الحالة الوراثية. يجب أن تبدأ الفحوصات بهم." عادة لا يتم إجراء اختبار الحالات التي تبدأ عند البالغين عند الأطفال.

تقدم مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها رسائل نموذجية جاهزة لثلاث حالات: سرطان الثدي والمبيض الوراثي، متلازمة لينش، وفرط الكوليسترول العائلي.

الجزء المحرج: أفضل شخص للاختبار قد يكون هو الذي تتجنبه

ينص NCI على أنه "يوصى عموما بأن تبدأ الاستشارات الوراثية والاختبارات لمتلازمة السرطان الوراثي عند الإمكان مع أحد أفراد الأسرة الذين أصيبوا بالسرطان."

هناك سبب لذلك. هذا يغير معنى نتيجتك الخاصة.

إذا كان هناك متحور ضار معين معروف بالفعل في عائلتك وأنت لا تحمله، فهذا أمر سلبي حقيقي. إنه أمر مطمئن حقا.

الآن افترض أنه لم يخضع أحد في العائلة للاختبار. لم يجد اختبارك شيئا، لكن تاريخ العائلة قوي. NCI يسمي ذلك سلبيا غير معلوماتي. لا يستبعد وجود خطر وراثي. قد لا يكون المختبر قد فحص الجين الصحيح. أو قد يكون تغيير العائلة هو التغيير الذي لا تستطيع الفحوصات الحالية اكتشافه.

إذا رفض القريب المتأثر، أو كان الاتصال مستحيلا، لا يزال بإمكانك إجراء الفحص. اذهب وأنت تعلم أن النتيجة السلبية ستكون من النوع الأضعف. اطلب من مستشارك الوراثي أن يخبر، بكلمات واضحة، ما الذي يمكن أن تستبعده وما لا يستبعده.

كم لديك القليل لترسله فعليا

الرسالة المفيدة إلى أحد الأقارب قصيرة ولا تحتوي على تاريخ طبي شخصي. وتحتاج:

• اسم الجين.
• النسخة الدقيقة، منسوخة من التقرير.
• اسم مختبر الاختبار والتاريخ.
• اسم ورقم هاتف عيادة وراثة يمكنهم الاتصال بها.

هذا يكفي لطبيبهم الخاص ليطلب الاختبار الصحيح. تشخيصك، وعلاجك، التكهن (الإنذار)، ومشاعرك ليست ضرورية ولا يجب أن تدرج.

تشير مراكز مكافحة الأمراض إلى نماذج من الرسائل التي يمكنك تكييفها بدلا من صياغتها من لا شيء. اطلب من خدمة الوراثة رسائلهم بدلا من كتابة واحدة من الصفر.

لا أحد يستطيع أن يجبر هذا في أي اتجاه

عيادتك لن تتصل بأقاربك بمفردها. بموجب قانون HIPAA، قد يشارك مقدم الرعاية معلوماتك مع "أحد أفراد العائلة أو أي شخص آخر مشارك في رعاية الفرد أو دفع ثمن الرعاية طالما أن الفرد لا يعترض." يمكن مشاركة المعلومات ذات الصلة بذلك الدور فقط. يحصل قريبك على وصول أوسع فقط كممثل شخصي. تقول وزارة الصحة والخدمات الإنسانية إن "يعتمد بشكل عام على ما إذا كان هذا الشخص لديه سلطة بموجب قانون الولاية للتصرف نيابة عن الفرد."

يمكنك أيضا فعل العكس والكشف المباشر بنفسك. وزارة الصحة والخدمات الإنسانية تصف إعطاء "تفويض مكتوب مسبق للإفصاح" يذكر اسم الشخص المحدد ويحدد أين ترسل المعلومات. وهذا يسمح لك بإبلاغ أحد الأشقاء دون فتح الملف للجميع.

الرفض يتوافق في الاتجاهين. تقول مراكز مكافحة الأمراض إن "بعض الناس لا يريدون معرفة مخاطر إصابتهم بأمراض معينة لأنها ستسبب لهم قلقا شديدا." تنصح باحترام قريب لا يريد المحادثة. إرسال المعلومات مرة واحدة، بوضوح، هو أداء لدورك. قرارهم قرارهم.

عندما لا يكون الاتصال المباشر آمنا أو غير ممكن

اطلب من خدمة الوراثة أن تكون المرسل. تشير مراكز السيطرة على الأمراض إلى أن مستشاري الوراثة ومقدمي الخدمات الآخرين يمكنهم المساعدة في إبلاغ العائلة وترتيب الفحوصات. كما يشير إلى دليل الجمعية الوطنية لمستشاري الوراثة.

قبل إرسال أي شيء، أخبر فريق الوراثة بوضوح إذا كان الاتصال قد يعرضك للخطر. هذا يغير كيف وإذا كان يتم إرسال الرسالة. إنها حقيقة سريرية عن وضعك، وليست مشاركة مفرطة.

قاعدتان عمليتان. أرسل نفس النص المحايد لكل من تقرر إخباره، حتى لا يفسر أي فرع من العائلة المعنى في اختلافات التعبير. ولا توجه الرسالة عبر طفل.

سؤال التمييز الذي سيطرحه أقاربك

تم سن قانون عدم التمييز في المعلومات الجينية (GINA) في عام 2008. تصف NHGRI ما تقوم به.

بالنسبة للتأمين الصحي، تحظر GINA "على شركات التأمين الصحي التمييز بناء على المعلومات الجينية للمسجلين." لا يمكن لشركات التأمين استخدامها لتحديد من هو المؤهل، وما الذي يشمله، أو ما الذي تدفعه. لا يمكنهم طلب إجراء اختبار. تشمل هذه القاعدة شركات التأمين الخاصة، وميديكير، وميديكيد، وبرنامج مزايا الصحة للموظفين الفيدرالي، وإدارة صحة المحاربين القدامى.

بالنسبة للتوظيف، تمنع GINA "أصحاب العمل من استخدام المعلومات الجينية في قرارات التوظيف مثل التوظيف، والفصل، والترقيات، والأجور، والتكليفات."

والآن الفجوات، التي لا تقل أهمية:

• GINA "لا تنطبق على أصحاب العمل الذين لديهم أقل من 15 موظفا."
• لا يغطي تأمين الحياة، أو تأمين العجز، أو تأمين الرعاية طويلة الأمد.
• يسمح للجيش باستخدام المعلومات الجينية والطبية في قرارات التوظيف.
• لا تزال قوانين الولايات ذات الحماية الأكثر صرامة سارية، لأن GINA لا تتجاوز هذه القواعد.

قريب قلق بشأن التأمين على الحياة يقلق من وجود فجوة حقيقية. لا تخبرهم أن GINA تغطي التأمين على الحياة.

ماذا تعني النتائج المحتملة

• إيجابي. وجد المختبر تغييرا جينيا مرتبطا بزيادة خطر الإصابة بالسرطان.
• سلبي حقيقي. تم البحث عن متحور عائلي معروف ولم يكن موجودا.
• سلبي غير معلوماتي. لم يتم العثور على أي تغيير ضار، لكن التاريخ العائلي لا يزال قويا. لا يستبعد الخطر.
• متحور غير مؤكد الأهمية (VUS). يصف NCI هذا بأنه تغيير "لا تتوفر بيانات كافية لمعرفة ما إذا كان يزيد من خطر الإصابة بالسرطان أم لا." قد يعاد تصنيف VUS لاحقا مع وصول المزيد من البيانات.

اسأل المختبر والعيادة كيف سيتم إبلاغك إذا تم إعادة تصنيف VUS، ومن المسؤول عن التواصل معك.

الاستشارة تأتي أولا

NCI يذكر أن الاستشارة الوراثية "يوصى بها عموما قبل أي اختبار جيني لخطر السرطان الوراثي." يجب أن يتم ذلك بواسطة مستشار وراثي مدرب. يمكن لمحترف آخر ذو خبرة في علم الوراثة السرطانية القيام بذلك أيضا.

يغطي مدى احتمالية وجود خطر وراثي. يغطي ما إذا كان الاختبار مناسبا لك. يغطي ما تعنيه كل نتيجة محتملة، وتأثيره على شعورك، والخيارات لتقليل المخاطر.

توصي الإرشادات السريرية بإجراء الفحوصات بعد تشخيصات معينة. NCI يذكر ما يلي:

• سرطان الثدي السلبي الثلاثي.
• سرطان المبيض.
• سرطان البنكرياس.
• سرطان القولون والمستقيم قبل سن 50.
• سرطان البروستاتا المنتشر.
• سرطان الثدي للرجال.

NCI أيضا تشير إلى أنماط عائلية. تشمل هذه الأنماط السرطانية في سن مبكرة، وعدة أنواع سرطان لدى شخص واحد، وعدة أقارب من الدرجة الأولى مصابين بنفس السرطان.

أسئلة للكتابة

• أي قريب سيعطي النتيجة الأكثر إفادة، ولماذا؟
• إذا لم يكن بالإمكان اختبار ذلك الشخص، ماذا تعني نتيجتي السلبية؟
• هل يمكن لعيادة الوراثة كتابة وإرسال خطاب العائلة؟
• هل يمكنني السماح بالإفصاح لقريب واحد فقط من الاسم؟
• ما هو الحد الأدنى للنص الذي يحتاجه القريب للحصول على طلب الاختبار الصحيح؟
• من يخبرني إذا تم إعادة تصنيف نسخة ذات أهمية غير مؤكدة؟
• أي نوع من تأمين أقاربي غير محمي من قبل جينا؟

المصادر

• الاختبار الجيني لمخاطر السرطان الوراثي — National Cancer Institute.
• حول اختبار التسلسلات — مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.
• التمييز الجيني والمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري.
• بموجب قانون HIPAA، متى يمكن لأحد أفراد الأسرة الوصول إلى PHI الخاص بالفرد؟ — وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية.