Xét nghiệm di truyền trong các mối quan hệ gia đình khó khăn

Gen được chia sẻ. Gia đình không phải lúc nào cũng có thể chia sẻ. Nếu bạn có nguy cơ ung thư di truyền và người thân không thể liên lạc một cách an toàn hoặc tự nguyện, bạn đang đối mặt với một xung đột thực sự, và nó có những giải pháp thực tế. Trang này trình bày thông tin là gì, ai cần, bạn có thể gửi ít đến mức nào, và ai có thể gửi cho bạn.

Tại sao thông tin này không lưu lại trong bạn

NCI ước tính rằng 5% đến 10% tất cả các ca ung thư đến từ những thay đổi di truyền di truyền. Khi phát hiện ra một ca ung thư, điều đó cũng nói lên điều gì đó về người thân ruột thịt của bạn. NCI nói thẳng: kết quả "có thể tiết lộ thông tin không chỉ về người được xét nghiệm mà còn về người thân ruột thịt của người đó."

CDC gọi quy trình tiếp theo là xét nghiệm chuỗi (cascade testing). CDC định nghĩa nó là "quá trình thông báo cho các thành viên trong gia đình về một tình trạng di truyền được phát hiện trong gia đình, sau đó các thành viên trong gia đình được xét nghiệm tình trạng đó."

CDC quy định cụ thể về việc bắt đầu với ai. "Con cái, chị em, anh trai và cha mẹ của bạn có khả năng cao nhất sẽ mắc cùng một tình trạng di truyền. Việc xét nghiệm nên bắt đầu với họ." Việc xét nghiệm các bệnh khởi phát ở người lớn thường không được thực hiện ở trẻ em.

CDC cung cấp các thư mẫu có sẵn cho ba tình trạng: ung thư vú và buồng trứng di truyền, hội chứng Lynch, và tăng cholesterol máu gia đình.

Phần khó xử: người tốt nhất để thử nghiệm có thể là người bạn tránh

NCI cho biết "thường được khuyến nghị rằng, khi có thể, việc tư vấn di truyền và xét nghiệm hội chứng ung thư di truyền nên bắt đầu từ một thành viên trong gia đình đã từng mắc ung thư."

Có lý do cho điều đó. Nó thay đổi ý nghĩa của kết quả của chính bạn.

Nếu một biến thể độc hại cụ thể đã được biết đến trong gia đình bạn mà bạn không mang nó, đó là một điều tiêu cực thực sự. Điều đó thực sự khiến bạn yên tâm.

Bây giờ giả sử không ai trong gia đình được xét nghiệm. Xét nghiệm của bạn không phát hiện gì, nhưng tiền sử gia đình rất mạnh. NCI gọi đó là âm tính không cung cấp thông tin. Nó không loại trừ nguy cơ di truyền. Phòng thí nghiệm có thể chưa xem xét đúng gen. Hoặc sự thay đổi gia đình có thể là điều mà các xét nghiệm hiện tại không thể phát hiện.

Nếu người thân bị ảnh hưởng từ chối hoặc không thể tiếp xúc, bạn vẫn có thể được xét nghiệm. Hãy đi khám với sự biết rằng kết quả âm tính sẽ là loại yếu hơn. Hãy hỏi chuyên gia tư vấn di truyền của bạn nói rõ ràng những gì âm tính của bạn sẽ loại trừ và không loại trừ được điều gì.

Bạn thực sự phải gửi ít đến mức nào

Một thông điệp hữu ích gửi đến người thân thường ngắn gọn và không chứa tiền sử bệnh cá nhân. Nó cần:

• Tên của gen.
• Biến thể chính xác, sao chép từ báo cáo.
• Tên phòng thí nghiệm xét nghiệm và ngày tháng.
• Tên và số điện thoại của phòng khám di truyền mà họ có thể gọi.

Đó là đủ để bác sĩ của họ chỉ định xét nghiệm phù hợp. Chẩn chẩn đoán, phương pháp điều trị, tiên lượng và cảm xúc của bạn không bắt buộc và không nhất thiết phải được đưa vào.

CDC chỉ ra các mẫu thư bạn có thể điều chỉnh thay vì soạn từ con số không. Hãy hỏi dịch vụ di truyền học về thư của họ thay vì viết từ đầu.

Không ai có thể ép điều này theo cả hai hướng

Phòng khám của bạn sẽ không tự gọi điện cho người thân của bạn. Theo HIPAA, nhà cung cấp có thể chia sẻ thông tin của bạn với "thành viên gia đình hoặc người khác liên quan đến việc chăm sóc hoặc thanh toán cho một cá nhân miễn là người đó không phản đối." Chỉ những thông tin liên quan đến vai trò đó mới được chia sẻ. Người thân chỉ được tiếp cận rộng rãi hơn với tư cách là đại diện cá nhân. HHS nói rằng "thường phụ thuộc vào việc người đó có quyền theo luật tiểu bang để hành động thay mặt cho cá nhân hay không."

Bạn cũng có thể làm ngược lại, tự mình tiết lộ trực tiếp. HHS mô tả việc đưa ra "giấy ủy quyền bằng văn bản trước cho việc tiết lộ" trong đó nêu tên người cụ thể và ghi rõ nơi gửi thông tin. Điều này cho phép bạn thông báo cho một anh chị em mà không cần mở hồ sơ cho tất cả mọi người.

Việc từ chối này diễn ra theo cả hai chiều. CDC nói rằng "một số người không muốn biết về nguy cơ mắc một số bệnh nhất định vì điều đó sẽ khiến họ quá lo lắng." CDC khuyên bạn nên tôn trọng người thân không muốn nói chuyện. Gửi thông tin một lần, rõ ràng, là đang làm phần việc của bạn. Quyết định của họ là của họ.

Khi tiếp xúc trực tiếp không an toàn hoặc không thể thực hiện

Hãy yêu cầu dịch vụ di truyền làm người gửi. CDC lưu ý rằng các chuyên gia tư vấn di truyền và các nhà cung cấp khác có thể giúp thông báo cho gia đình và sắp xếp các xét nghiệm. CDC cũng chỉ ra danh bạ của Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia.

Trước khi gửi bất cứ điều gì, hãy nói thẳng với đội di truyền liệu việc liên lạc có gây nguy hiểm cho bạn không. Điều đó thay đổi cách và việc gửi thư có được gửi đi hay không. Đó là sự thật lâm sàng về tình trạng của bạn, không phải chia sẻ quá mức.

Hai quy tắc thực tế. Gửi cùng một văn bản trung lập đến tất cả những người bạn quyết định chia sẻ, để không có nhánh nào trong gia đình hiểu ý nghĩa trong sự khác biệt về cách diễn đạt. Và đừng chuyển thông điệp qua một đứa trẻ.

Câu hỏi về phân biệt đối xử mà người thân của bạn sẽ đặt ra

Đạo luật Chống Phân biệt Thông tin Di truyền (GINA) được ban hành vào năm 2008. NHGRI mô tả chức năng của nó.

Đối với bảo hiểm y tế, GINA "cấm các công ty bảo hiểm y tế phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền của người tham gia." Các công ty bảo hiểm không thể sử dụng nó để xác định ai đủ điều kiện, những gì được bảo hiểm hoặc bạn phải trả. Họ không thể yêu cầu xét nghiệm. Quy định này bao gồm các công ty bảo hiểm tư nhân, Medicare, Medicaid, chương trình Phúc lợi Y tế Nhân viên Liên bang và Cơ quan Y tế Cựu chiến binh.

Về việc làm, GINA "ngăn các nhà tuyển dụng sử dụng thông tin di truyền trong các quyết định tuyển dụng như tuyển dụng, sa thải, thăng chức, trả lương và phân công công việc."

Bây giờ là những khoảng trống, cũng quan trọng không kém:

• GINA "không áp dụng cho các nhà tuyển dụng có dưới 15 nhân viên."
• Nó không bao gồm bảo hiểm nhân thọ, bảo hiểm thương tật hoặc bảo hiểm chăm sóc dài hạn.
• Quân đội được phép sử dụng thông tin di truyền và y tế trong các quyết định tuyển dụng.
• Luật tiểu bang với các biện pháp bảo vệ nghiêm ngặt hơn vẫn được áp dụng, vì GINA không vượt qua các quy định này.

Một người thân lo lắng về bảo hiểm nhân thọ đang lo lắng về một khoảng trống thực sự. Đừng nói với họ rằng GINA chi trả cho nó.

Ý nghĩa của các kết quả có thể xảy ra

• Dương tính. Phòng thí nghiệm phát hiện sự thay đổi di truyền liên quan đến tăng nguy cơ ung thư.
• Âm tính thật. Đã tìm kiếm một biến thể gia đình đã biết nhưng không có.
• Âm tính không cung cấp thông tin. Không phát hiện thay đổi có hại, nhưng tiền sử gia đình vẫn rất mạnh. Nguy cơ không bị loại trừ.
• Biến thể ý nghĩa không chắc chắn (VUS). NCI mô tả đây là một thay đổi "mà không có đủ dữ liệu để biết liệu nó có làm tăng nguy cơ ung thư hay không." Một VUS có thể được phân loại lại sau khi có thêm dữ liệu.

Hãy hỏi phòng thí nghiệm và phòng khám về cách bạn sẽ được thông báo nếu VUS được phân loại lại, và ai chịu trách nhiệm liên hệ với bạn.

Tư vấn là trên hết

NCI cho biết tư vấn di truyền "thường được khuyến nghị trước bất kỳ xét nghiệm di truyền nào để kiểm tra nguy cơ ung thư di truyền." Việc này nên được thực hiện bởi một chuyên gia tư vấn di truyền được đào tạo. Một chuyên gia khác có kinh nghiệm về di truyền học ung thư cũng có thể làm việc này.

Nó bao gồm khả năng một rủi ro di truyền. Nó đề cập đến việc xét nghiệm có phù hợp với bạn hay không. Nó bao gồm ý nghĩa của từng kết quả có thể xảy ra, ảnh hưởng đến cảm xúc của bạn, và các lựa chọn để giảm thiểu rủi ro.

Hướng dẫn lâm sàng khuyến nghị xét nghiệm sau một số chẩn đoán nhất định. NCI liệt kê các tiêu chí sau:

• Ung thư vú ba âm tính.
• Ung thư buồng trứng.
• Ung thư tuyến tụy.
• Ung thư đại trực tràng trước tuổi 50.
• Ung thư tuyến tiền liệt di căn.
• Ung thư vú nam.

NCI cũng báo hiệu các mô hình gia đình. Bao gồm ung thư ở độ tuổi nhỏ, nhiều loại ung thư ở một người, và nhiều người thân cấp một cùng loại ung thư.

Những câu hỏi cần ghi lại

• Người thân nào sẽ cho kết quả hữu ích nhất, và tại sao?
• Nếu người đó không thể xét nghiệm, kết quả âm tính của tôi sẽ có ý nghĩa gì?
• Phòng khám di truyền có thể viết và gửi thư gia đình không?
• Tôi có thể chỉ cho phép tiết lộ cho một người thân được nêu tên không?
• Số lượng văn bản tối thiểu mà người thân cần để đặt đúng bài kiểm tra là bao nhiêu?
• Ai nói với tôi nếu một biến thể có ý nghĩa không rõ ràng được phân loại lại?
• Loại bảo hiểm nào của người thân tôi không được GINA bảo vệ?

Nguồn

• Xét nghiệm di truyền về nguy cơ ung thư di truyền — National Cancer Institute.
• Về xét nghiệm Cascade — Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
• Phân biệt di truyền và GINA — Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia.
• Theo HIPAA, khi nào một thành viên gia đình có thể truy cập PHI? — Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ.