การทดสอบพันธุกรรมในความสัมพันธ์ครอบครัวที่ยากลําบาก

ยีนถูกแบ่งปันครอบครัวไม่ได้แบ่งปันกันเสมอไปหากคุณมีความเสี่ยงมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และมีญาติที่คุณไม่สามารถติดต่อได้อย่างปลอดภัยหรือเต็มใจ คุณกําลังเผชิญกับความขัดแย้งที่แท้จริง และมันมีทางแก้ไขที่เป็นรูปธรรมหน้านี้ระบุว่าข้อมูลคืออะไร ใครต้องการ มีน้อยแค่ไหนที่คุณต้องส่ง และใครสามารถส่งให้คุณได้

ทําไมข้อมูลนี้จึงไม่ติดอยู่กับคุณ

NCI ประเมินว่า 5% ถึง 10% ของมะเร็งทั้งหมดเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเมื่อพบโรคนี้ ก็จะบอกอะไรบางอย่างเกี่ยวกับญาติทางสายเลือดของคุณด้วย NCI พูดตรง ๆ ว่า: ผลลัพธ์ "สามารถเปิดเผยข้อมูลไม่เพียงแต่เกี่ยวกับบุคคลที่ถูกทดสอบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติทางสายเลือดของบุคคลนั้นด้วย"

CDC เรียกกระบวนการต่อเนื่องนี้ว่า การทดสอบแบบต่อเนื่อง (cascade testing)CDC นิยามว่าเป็น "กระบวนการแจ้งสมาชิกในครอบครัวเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมที่ค้นพบภายในครอบครัว จากนั้นสมาชิกในครอบครัวจะได้รับการทดสอบโรคนั้น"

CDC ระบุชัดเจนว่าควรเริ่มต้นกับใคร"ลูก พี่สาว พี่ชาย และพ่อแม่ของคุณมีแนวโน้มที่จะมีภาวะทางพันธุกรรมเดียวกันมากที่สุดการตรวจควรเริ่มจากพวกเขา"โดยทั่วไปแล้ว การตรวจหาภาวะที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่มักไม่ทําในเด็ก

CDC มีจดหมายตัวอย่างสําเร็จรูปสําหรับสามภาวะ ได้แก่ มะเร็งเต้านมและรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กลุ่มอาการลินช์ และไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

ส่วนที่น่าอึดอัด: คนที่เหมาะสมที่สุดในการทดสอบอาจเป็นคนที่คุณหลีกเลี่ยง

NCI ระบุว่า "โดยทั่วไปแนะนําว่า เมื่อเป็นไปได้ ควรเริ่มให้คําปรึกษาทางพันธุกรรมและตรวจหากลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรมกับสมาชิกในครอบครัวที่เคยเป็นมะเร็ง"

มีเหตุผลสําหรับเรื่องนี้มันเปลี่ยนความหมายของผลลัพธ์ของคุณเอง

ถ้ามีสายพันธุ์ที่เป็นอันตรายเฉพาะในครอบครัวคุณอยู่แล้วและคุณไม่ได้ติดเชื้อนั้น นั่นถือเป็นข้อเสียอย่างแท้จริงมันทําให้รู้สึกอุ่นใจจริง ๆ

สมมติว่าไม่มีใครในครอบครัวได้รับการตรวจผลตรวจของคุณไม่พบอะไร แต่ประวัติครอบครัวแข็งแรง NCI เรียกว่าเป็นผลลบที่ไม่มีข้อมูลแต่มันไม่ได้ตัดความเสี่ยงทางพันธุกรรมออกไปห้องแล็บอาจไม่ได้ตรวจยีนที่ถูกต้องหรือการเปลี่ยนแปลงในครอบครัวอาจเป็นสิ่งที่ผลตรวจปัจจุบันไม่พบ

ถ้าญาติที่ได้รับผลกระทบปฏิเสธ หรือไม่สามารถติดต่อได้ คุณยังสามารถตรวจได้เข้าไปตรวจโดยรู้ว่าผลลบจะเป็นแบบที่อ่อนกว่าขอให้ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณบอกอย่างชัดเจนว่าผลลบของคุณจะตัดออกอะไรได้บ้าง

คุณมีอะไรจะส่งน้อยแค่ไหน

ข้อความที่เป็นประโยชน์ถึงญาติควรสั้นและไม่มีประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวต้องมี:

• ชื่อของยีน
• เวอร์ชันที่แน่นอน คัดลอกมาจากรายงาน
• ชื่อห้องปฏิบัติการทดสอบและวันที่
• ชื่อและหมายเลขโทรศัพท์ของคลินิกพันธุศาสตร์ที่พวกเขาสามารถโทรได้

นั่นก็เพียงพอให้แพทย์ของตัวเองสั่งตรวจที่เหมาะสมการวินิจฉัย การรักษา การพยากรณ์โรค และความรู้สึกของคุณ ไม่จําเป็นต้องรวมอยู่ด้วย

CDC ชี้ให้เห็นตัวอย่างจดหมายที่คุณสามารถปรับใช้ได้ แทนที่จะร่างขึ้นมาใหม่จากศูนย์ลองสอบถามบริการพันธุศาสตร์เกี่ยวกับจดหมายของพวกเขา แทนที่จะเขียนจดหมายใหม่ตั้งแต่ต้น

ไม่มีใครบังคับให้สิ่งนี้ไปในทิศทางใดทางหนึ่ง

คลินิกของคุณจะไม่โทรศัพท์หาญาติของคุณโดยลําพังภายใต้ HIPAA ผู้ให้บริการอาจแบ่งปันข้อมูลของคุณกับ "สมาชิกในครอบครัวหรือบุคคลอื่นที่เกี่ยวข้องกับการดูแลหรือจ่ายค่ารักษาของบุคคลนั้น ตราบใดที่บุคคลนั้นไม่คัดค้าน"เฉพาะข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับบทบาทนั้นเท่านั้นที่สามารถแบ่งปันได้ญาติจะได้รับการเข้าถึงที่กว้างขึ้นเฉพาะในฐานะตัวแทนส่วนบุคคลเท่านั้น HHS กล่าวว่า "โดยทั่วไปขึ้นอยู่กับว่าบุคคลนั้นมีอํานาจตามกฎหมายของรัฐในการดําเนินการแทนบุคคลนั้นหรือไม่"

คุณยังสามารถทําตรงกันข้าม คือเปิดเผยข้อมูลโดยตรงด้วยตัวเอง HHS อธิบายว่าการให้ "การอนุญาตเป็นลายลักษณ์อักษรล่วงหน้าสําหรับการเปิดเผย" ที่ระบุชื่อบุคคลเฉพาะและบอกว่าจะส่งข้อมูลไปยังที่ไหนซึ่งช่วยให้คุณแจ้งพี่น้องคนหนึ่งโดยไม่ต้องเปิดแฟ้มข้อมูลให้ทุกคนดู

การปฏิเสธนี้มีผลทั้งสองทาง CDC กล่าวว่า "บางคนไม่อยากรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิด เพราะจะทําให้พวกเขาวิตกกังวลมากเกินไป"แนะนําให้เคารพญาติที่ไม่ต้องการสนทนาการส่งข้อมูลครั้งเดียวก็ถือว่าเป็นการทําหน้าที่ของคุณแล้วการตัดสินใจของพวกเขาเป็นของพวกเขา

เมื่อการสัมผัสโดยตรงไม่ปลอดภัยหรือไม่สามารถทําได้

ขอให้ฝ่ายพันธุกรรมเป็นผู้ส่ง CDC ระบุว่าที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและผู้ให้บริการอื่น ๆ สามารถช่วยแจ้งครอบครัวและนัดหมายตรวจได้นอกจากนี้ยังชี้ไปที่ไดเรกทอรีของสมาคมที่ปรึกษาพันธุกรรมแห่งชาติ

ก่อนจะส่งอะไรไป ให้บอกทีมพันธุศาสตร์อย่างตรงไปตรงมาว่าการติดต่อจะทําให้คุณเสี่ยงหรือไม่นั่นจะเปลี่ยนวิธีการและว่าจะส่งจดหมายหรือไม่นี่คือข้อเท็จจริงทางคลินิกเกี่ยวกับสถานการณ์ของคุณ ไม่ใช่การเปิดเผยเกินจริง

กฎปฏิบัติสองข้อส่งข้อความกลางเดียวกันไปยังทุกคนที่คุณตัดสินใจจะบอก เพื่อไม่ให้สาขาใดในครอบครัวตีความความหมายจากความแตกต่างของคําพูดและอย่าส่งข้อความผ่านเด็ก

คําถามเกี่ยวกับการเลือกปฏิบัติที่ญาติของคุณจะถาม

พระราชบัญญัติการไม่เลือกปฏิบัติทางข้อมูลพันธุกรรม (GINA) ถูกตราขึ้นในปี 2008NHGRI อธิบายว่ากฎหมายนี้ทําอะไรบ้าง

สําหรับประกันสุขภาพ GINA "ห้ามบริษัทประกันสุขภาพเลือกปฏิบัติโดยอิงจากข้อมูลพันธุกรรมของผู้สมัคร"บริษัทประกันไม่สามารถใช้กฎนี้เพื่อกําหนดว่าใครมีสิทธิ์ อะไรได้รับความคุ้มครอง หรือคุณต้องจ่ายเท่าไรพวกเขาไม่สามารถบังคับให้ต้องตรวจร่างกายได้กฎนี้ครอบคลุมบริษัทประกันเอกชน Medicare, Medicaid, โครงการสวัสดิการสุขภาพพนักงานรัฐบาลกลาง และสํานักงานบริหารสุขภาพทหารผ่านศึก

สําหรับการจ้างงาน GINA "ป้องกันไม่ให้นายจ้างใช้ข้อมูลพันธุกรรมในการตัดสินใจจ้างงาน เช่น การจ้างงาน การเลิกจ้าง การเลื่อนตําแหน่ง การจ่ายเงิน และการมอบหมายงาน"

ตอนนี้ช่องว่างที่สําคัญไม่แพ้กัน:

• GINA "ไม่ครอบคลุมนายจ้างที่มีพนักงานน้อยกว่า 15 คน"
• ไม่ครอบคลุมประกันชีวิต ประกันทุพพลภาพ หรือประกันดูแลระยะยาว
• กองทัพได้รับอนุญาตให้ใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมและการแพทย์ในการตัดสินใจจ้างงาน
• กฎหมายของรัฐที่มีการคุ้มครองเข้มงวดกว่ายังคงใช้บังคับ เพราะ GINA ไม่ได้มีอํานาจเหนือกฎหมายเหล่านั้น

ญาติที่กังวลเรื่องประกันชีวิตกําลังกังวลเกี่ยวกับช่องว่างจริง ๆอย่าบอกพวกเขาว่า GINA เป็นผู้คุ้มครอง

ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้หมายถึงอะไร

• ผลบวก ห้องปฏิบัติการพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งที่เพิ่มขึ้น
• True negative. มีการค้นหาสายพันธุ์ตระกูลที่รู้จักแต่ไม่พบ
• ข้อมูลเชิงลบที่ไม่เป็นประโยชน์ไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตราย แต่ประวัติครอบครัวยังคงแข็งแกร่งความเสี่ยงยังไม่ถูกตัดออกไป
• รูปแบบความสําคัญที่ไม่แน่นอน (VUS). NCI อธิบายว่านี่เป็นการเปลี่ยนแปลง "ที่ไม่มีข้อมูลเพียงพอที่จะทราบว่ามันเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งหรือไม่"VUS อาจถูกจัดประเภทใหม่ในภายหลังเมื่อมีข้อมูลเพิ่มขึ้น

ถามห้องปฏิบัติการและคลินิกว่าคุณจะได้รับแจ้งอย่างไรหาก VUS ถูกจัดประเภทใหม่ และใครเป็นผู้รับผิดชอบในการติดต่อคุณ

การปรึกษาต้องมาก่อน

NCI ระบุว่าการให้คําปรึกษาทางพันธุกรรม "โดยทั่วไปแนะนําก่อนการทดสอบพันธุกรรมใด ๆ เพื่อหาความเสี่ยงมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม"ควรดําเนินการโดยที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ผ่านการฝึกอบรมผู้เชี่ยวชาญอีกคนที่มีประสบการณ์ด้านพันธุศาสตร์มะเร็งก็สามารถทําได้เช่นกัน

มันครอบคลุมความน่าจะเป็นของความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมครอบคลุมว่าการตรวจร่างกายเหมาะสมกับคุณหรือไม่ครอบคลุมความหมายของผลลัพธ์แต่ละอย่าง ผลกระทบต่อความรู้สึกของคุณ และทางเลือกในการลดความเสี่ยง

แนวทางทางคลินิกแนะนําให้ตรวจหลังจากได้รับการวินิจฉัยบางประเภท NCI ระบุไว้ดังนี้:

• มะเร็งเต้านมแบบสามชั้นลบ
• มะเร็งรังไข่
• มะเร็งตับอ่อน
• มะเร็งลําไส้ใหญ่และทวารหนักก่อนอายุ 50ปี
• มะเร็งต่อมลูกหมากแพร่กระจาย
• มะเร็งเต้านมผู้ชาย

NCI ยังแสดงให้เห็นรูปแบบครอบครัวด้วยซึ่งรวมถึงมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย มะเร็งหลายชนิดในคนเดียวกัน และญาติสายพันธุ์แรกหลายคนที่เป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน

คําถามที่ควรเขียน

• ญาติคนไหนจะให้ผลลัพธ์ที่ให้ข้อมูลมากที่สุด และเพราะเหตุใด?
• ถ้าคนนั้นไม่สามารถตรวจได้ ผลลบของฉันหมายความว่าอย่างไร?
• คลินิกพันธุศาสตร์สามารถเขียนและส่งจดหมายครอบครัวได้หรือไม่?
• ฉันสามารถอนุญาตให้เปิดเผยข้อมูลแก่ญาติที่ระบุชื่อได้เพียงคนเดียวหรือไม่?
• ญาติต้องมีข้อความขั้นต่ําเท่าไรเพื่อให้สั่งชุดทดสอบที่ถูกต้อง?
• ใครเป็นคนบอกฉันว่าถ้ารูปแบบที่ไม่แน่นอนมีความสําคัญถูกจัดประเภทใหม่?
• ประกันของญาติของฉันประเภทใดที่ไม่ได้รับการคุ้มครองโดย GINA?

แหล่งข้อมูล

• การทดสอบพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรม — National Cancer Institute
• เกี่ยวกับการทดสอบแบบ Cascade — ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค
• การแยกแยะทางพันธุกรรมและ GINA — สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ
• ภายใต้ HIPAA สมาชิกในครอบครัวสามารถเข้าถึง PHI ของบุคคลได้เมื่อใด? — กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์สหรัฐฯ