在复杂家庭关系中的基因检测
关于复杂家庭关系中遗传检测的指导：规划步骤、问题、安全限度及护理团队支持。
本指南帮助读者传达有用的遗传风险信息，同时避免重新开启不安全或有害的关系。它支持但不替代个人医疗、法律或保险覆盖建议。
基因是共享的。家庭并不总是可以共享的。如果你有遗传癌症风险，且亲属无法安全或自愿联系，你正面临真正的冲突，而这有切实可行的解决方案。本页说明了信息内容、谁需要、你能发送的量有多少，以及谁可以帮你发送。
为什么这些信息不会留在你心里
NCI 估计5%到10%的癌症来自遗传基因变化。当发现基因变化时，也说明你的血亲关系。NCI 直言不讳地说：“结果不仅能揭示被检测者的信息，也能揭示该人的血亲。”
CDC 称后续流程为级联检测。该过程定义为“告知家族成员发现的遗传疾病，随后由家族成员接受该病检测的过程”。
CDC 明确规定了从谁开始。“你的孩子、姐妹、兄弟和父母很可能患有相同的遗传病。检测应从他们开始。”成人发病的检测通常不会在儿童身上进行。
CDC 提供了三种疾病的现成样本信件：遗传性乳腺癌和卵巢癌、林奇综合征和家族性高胆固醇血症。
尴尬的是：最合适的测试对象可能是你避开的那个人
NCI 指出，“一般建议在可能的情况下，从患癌家庭成员开始进行遗传性癌症综合征的遗传咨询和检测。”
这是有原因的。它改变了你自己的结果的意义。
如果你家族中已知有特定有害变异株，而你没有携带，那是真正的负面因素。这真的让人感到安心。
现在假设家族中没有人接受过检测。你的检测没有发现异常，但家族史很强。NCI 称之为无信息的阴性。这并不排除遗传风险。实验室可能没有检测到正确的基因。或者家族的变化可能是当前检测无法发现的。
如果受影响的亲属拒绝，或者无法接触，你仍然可以接受检测。带着阴性结果的心理准备，因为阴性结果通常较弱。请你的遗传咨询师用直白的话说出阴性能排除哪些情况，哪些不能排除。
你实际上需要发送的礼物有多少
给亲属的有用信息简短且不包含个人病史。需要：
- 基因的名字。
- 完全相同的变体，摘自报告。
- 检测实验室名称及日期。
- 他们可以拨打的遗传学诊所的名称和电话号码。
这对他们的临床医生来说已经足够了，可以安排正确的检测。你的诊断、治疗、预后和你的感受都不是必须的。
CDC 推荐了可以改编的样本信件，而不是凭空草拟。向遗传学服务部门索要推荐信，而不是从零开始写。
没有人能强迫这一切朝任何一方方向发展
您的诊所不会自行给您的亲属打电话。根据HIPAA，提供者可以与“家庭成员或其他参与个人护理或付费的人”共享您的信息，只要个人不反对。只有与该角色相关的信息才能共享。亲属只有作为个人代表才有更广泛的访问权限。HHS表示，“通常取决于该人是否有州法律授权代表个人行事。”
你也可以反过来，自己直接披露。HHS描述了提供“事先书面授权披露”，具体指明具体人员并说明信息发送到哪里。这样你只需通知一个兄弟姐妹，而不必向所有人公开档案。
拒绝是双向的。CDC 表示，“有些人不愿意知道自己患某些疾病的风险，因为这会让他们感到过大焦虑。”它建议尊重那些不想谈话的亲属。一次发送信息显然是尽了你的责任。他们的决定权在他们手中。
当直接接触不安全或不可能时
请要求遗传学服务机构作为发送者。CDC 指出，遗传咨询师和其他提供者可以协助通知家属并安排检测。还提到了美国国家遗传咨询师协会的目录。
在寄出任何信息之前，要明确告诉遗传学团队是否会让你有接触风险。这会影响信件发出的方式和是否发出。这是关于你情况的临床事实，不是过度分享。
两个实用的规则。给你决定告诉的每个人都发送同样的中性短信，这样家族中没有分支会从措辞差异中解读出含义。而且不要通过孩子传递信息。
你亲戚会问的歧视问题
《遗传信息反歧视法案》（GINA）于2008年颁布。NHGRI描述了其职能。
对于健康保险，GINA“禁止健康保险公司基于参保者的基因信息进行歧视”。保险公司不能用它来确定谁有资格、覆盖什么或你支付多少。他们不能要求检测。该规则涵盖私人保险公司、医疗保险、医疗补助、联邦雇员健康福利计划以及退伍军人健康管理局。
在就业方面，GINA“禁止雇主在招聘、解雇、晋升、薪酬和工作分配等就业决策中使用遗传信息。”
现在说说同样重要的空白：
- GINA“不适用于员工少于15人的雇主。”
- 不涵盖人寿保险、残疾保险或长期护理保险。
- 军队被允许在就业决策中使用遗传和医疗信息。
- 州法律仍适用更严格的保护，因为GINA不会凌驾于此。
担心人寿保险的亲戚其实是在担心真正的空缺。不要告诉他们GINA保险覆盖了。
可能的结果意味着什么
- 阳性。 实验室发现遗传变化与癌症风险增加有关。
- 真阴性。 寻找已知家族变异但未发现。
- 无信息性阴性。 未发现有害变化，但家族史依然强烈。风险未被排除。
- 重要性不确定变异（VUS） NCI 将此描述为“缺乏足够数据以确定是否增加癌症风险的变化”。随着更多数据的到来，VUS可能会被重新分类。
问问实验室和诊所，如果VUS被重新分类，会如何告知你，以及谁负责联系你。
咨询优先
NCI 指出，遗传咨询“通常建议在任何遗传癌症风险检测前进行”。应由受过培训的遗传咨询师进行。另一位有癌症遗传学经验的专业人士也可以做。
它涵盖了遗传风险的可能性。它涵盖了检测是否适合你。它涵盖了每种可能的结果意味着什么，对你身体状况的影响，以及降低风险的选项。
临床指南建议在某些诊断后进行检测。NCI 列出了以下情况：
- 三阴性乳腺癌。
- 卵巢癌。
- 胰腺癌。
- 结直肠癌，年龄50。
- 转移性前列腺癌。
- 男性乳腺癌。
NCI 也标记了家庭模式。这些模式包括年轻时的癌症、一个人同时患有多种癌症类型，以及多位一级亲属患有相同癌症。
写下问题
- 哪个亲属会给出最具信息量的结果，为什么？
- 如果那个人不能检测，我的阴性结果意味着什么？
- 遗传学诊所能写并寄出家庭信吗？
- 我可以只授权向一位有名字的亲属披露吗？
- 亲属需要多少文字才能获得正确的检测？
- 谁告诉我一个重要性不明的变体是否被重新分类？
- 我亲戚的哪些保险类型不受GINA保护？