Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →
BCR-ABL có ý nghĩa gì trên một báo cáo?
Hỗ trợ bằng ngôn ngữ đơn giản cho BCR-ABL về báo cáo ung thư: ý nghĩa của nó, những gì không chứng minh và nên hỏi gì tiếp theo.
BCR-ABL là một cụm từ trong báo cáo cần có bối cảnh lâm sàng. Nó có thể chỉ ra điều gì đó quan trọng, nhưng không phải là một chẩn đoán hoàn chỉnh. Bước tiếp theo an toàn nhất là hỏi xem kết quả có thay đổi gì, những xét nghiệm nào đang chờ thực hiện, và liệu có cần theo dõi hay sinh thiết không.
Một gen được tạo thành từ hai gen
BCR::ABL1 không phải là một gen bạn sinh ra đã có. Nó là một gen lai được tạo ra khi hai nhiễm sắc thể hoán đổi các mảnh ghép.
Gen ABL1 nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 9. Gen BCR nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 22. Trong sự hoán đổi này, hai đầu nối lại và gen BCR::ABL1 hợp nhất hình thành. Nhiễm sắc thể rút ngắn 22 kết quả được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia, theo tên thành phố nơi nó được mô tả.
Gen hợp nhất tạo ra một protein hoạt động như một bộ gia tốc bị kẹt lại. ABL1 bình thường là một enzyme tyrosine kinase, một enzyme bổ sung nhóm phosphate để báo hiệu phân chia tế bào. ABL1 bình thường tắt khi cần thiết. BCR::ABL1 thì không. Tế bào tiếp tục phân chia.
Lưu ý dấu câu. Các báo cáo hiện đại sử dụng BCR::ABL1 với hai dấu hai chấm, đây là quy ước hiện nay cho hợp nhất. Các báo cáo cũ viết BCR-ABL hoặc bcr/abl. Chúng có nghĩa giống nhau.
Nơi kết quả hiển thị
BCR::ABL1 định nghĩa bệnh bạch cầu tủy mạn tính. Nó cũng được tìm thấy trong một nhóm nhỏ của bệnh bạch cầu lympho cấp tính, gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia dương tính ALL và có kế hoạch điều trị khác.
CML là một trường hợp hiếm gặp. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ dự báo 9,650 ca nhiễm mới ở Mỹ và số ca tử vong 1,170 trong 2026, NCI các bài đăng trên trang Thông tin Thống kê SEER của họ. Các phép đo của chính NCI cho thấy tuổi trung vị ở mức chẩn đoán là 67 và tỷ lệ sống sót tương đối năm năm là 71.1 phần trăm đối với các ca được chẩn đoán từ 2016 đến 2022, một con số tổng hợp tất cả các độ tuổi, bao gồm cả những năm trước khi có thuốc mới nhất.
Những loại thuốc nhắm trực tiếp vào nó
CML là loại ung thư đầu tiên có thuốc nhắm vào lỗi phân tử đặc hiệu của nó. Chất ức chế tyrosine kinase (TKIs) chặn enzyme BCR::ABL1.
Các lựa chọn hàng đầu hiện tại cho CML giai đoạn mãn tính mới được chẩn đoán bao gồm imatinib, nilotinib, dasatinib, bosutinib và asciminib. Với bất kỳ loại nào, tỷ lệ sống sót không sự kiện 10năm và tổng thể vượt quá 90 phần trăm.
Asciminib hoạt động khác với các loại khác. Nó liên kết một túi trên protein ABL1 gọi là túi myristoyl, một vị trí mà các thuốc cũ không sử dụng. Trong một thử nghiệm trên 405 bệnh nhân mới được chẩn đoán, tỷ lệ đáp ứng phân tử chính ở 48 tuần là 67.7% với asciminib và 49% với imatinib, nilotinib, dasatinib hoặc bosutinib. Mức độ 3 hoặc tệ hơn tác dụng phụ xảy ra ở 38% trên asciminib, 44% trên imatinib, và 55% ở các TKI khác. Việc ngừng vì tác dụng phụ xảy ra ở 5% khi dùng asciminib, 11% với imatinib, và 10% trên các loại khác.
PDQ nêu ra một điểm mà hầu hết các trang bệnh nhân bỏ qua. Trong 2024, asciminib có chi phí khoảng260,000 đô la một năm. Imatinib có giá khoảng500 đô la một năm. Khoảng trống đó là một phần hợp lý trong cuộc thảo luận, không phải câu hỏi thô lỗ, và đáng để hỏi trực tiếp đội ngũ và công ty bảo hiểm của bạn.
Những con số dùng để theo dõi bạn
BCR::ABL1 được theo dõi bằng xét nghiệm máu đo lượng bản sao hợp nhất có mặt, được báo cáo dưới dạng phần trăm trên thang đo quốc tế. Các nhóm phản ứng có định nghĩa chính xác:
- EMR, đáp ứng phân tử sớm: BCR::ABL1 ở mức 10 phần trăm hoặc thấp hơn sau 3 tháng. Đó là giảm nhiều hơn 1log.
- MMR, phản ứng phân tử chính: BCR::ABL1 ở mức 0.1 phần trăm hoặc thấp hơn. Đó là giảm hơn 3log.
- DMR, đáp ứng phân tử sâu, còn gọi là MR4: BCR::ABL1 ở 0.01 phần trăm hoặc thấp hơn.
- MR4.5: 0.0032 phần trăm hoặc thấp hơn.
- MR5: 0.001 phần trăm hoặc thấp hơn.
Hai cột mốc quan trọng nhất. Ở 3 tháng, EMR được liên kết với thời gian sống sót tốt nhất là không thất bại, không tiến triển và tổng thể. Sau 1 năm, mục tiêu ưu tiên là MMR, và mục tiêu tối ưu là phản ứng phân tử sâu.
Khi sự hướng dẫn thực sự tinh tế
Một con số duy nhất ở 3 tháng không quyết định mọi thứ, và PDQ lại rất thẳng thắn về điều này.
Một số người có BCR::ABL1 trên 10 phần trăm sau 3 tháng vẫn làm tốt, miễn là mức này giảm nhanh. Trong phân tích hồi cứu, những người có thời gian giảm một nửa dưới 76 ngày vẫn làm tốt dù không đạt mốc 10 phần trăm.
Và việc ép buộc thay đổi thuốc dựa trên mức 10 phần trăm ở 3 đến 6 tháng được mô tả là vấn đề, vì khoảng 75 phần trăm người có đáp ứng không tối ưu vào thời điểm đó vẫn còn tốt.
Vì vậy, nếu bạn được thông báo rằng con số trong 3tháng của bạn trên 10 phần trăm, thì hai câu hỏi tiếp theo là hợp lý. Nó giảm nhanh như thế nào so với mức cơ bản của tôi? Và liệu việc đổi thuốc có phải là lựa chọn duy nhất, hay việc theo dõi xu hướng này thêm 3 tháng nữa cũng có thể biện minh?
Tiến trình và lý do tại sao việc giám sát vẫn tiếp tục
CML diễn ra theo các giai đoạn. Giai đoạn mãn tính là nơi hầu hết mọi người được chẩn đoán và thuốc hoạt động hiệu quả nhất. Ở giai đoạn tăng tốc, các tế bào vẫn trưởng thành nhưng trông ngày càng bất thường. Khủng hoảng bùng phát gây sốt, lá lách to và hơn 20 phần trăm các đợt bùng phát trong máu.
Lịch sử cho thấy tốc độ chuyển từ giai đoạn mãn tính sang khủng hoảng vụ nổ 5 lên 10 phần trăm trong 2 năm đầu và 20 phần trăm trong những năm tiếp theo. TKI hiện đại đã thay đổi đáng kể bức tranh đó, nhưng đó là lý do tại sao việc giám sát phân tử vẫn tiếp tục ngay cả khi bạn cảm thấy hoàn toàn khỏe mạnh.
Những điểm thực tiễn khi dùng TKI
Đây là những viên thuốc được uống hàng ngày, thường là trong nhiều năm, và việc tuân thủ thực sự là yếu tố bạn kiểm soát nhất. Thiếu liều sẽ xuất hiện trong các con số.
Hỏi về các quy tắc thực phẩm, vì chúng khác nhau theo từng loại thuốc và không thể thay thế cho nhau. Hỏi xem thuốc và thực phẩm bổ sung nào khác của bạn tương tác với nhau. Bưởi và St John's wort ảnh hưởng đến các enzyme gan xử lý một số loại thuốc này.
Liên hệ với đội ngũ của bạn kịp thời để
- Khó thở, sưng mắt cá chân hoặc tăng cân đột ngột hoặc mới hoặc nặng hơn.
- Đau ngực, hoặc đau chân và sưng một bên.
- Sốt 100.4 F (38 C) trở lên, hoặc run rẩy.
- Tiêu chảy nặng hoặc kéo dài, hoặc nôn mửa khiến bạn không thể uống thuốc.
- Bầm tím mà không bị thương, các đốm đỏ nhỏ trên da hoặc chảy máu không ngừng lại.
- Đau bụng trên bên trái hoặc đầy bụng sớm, có thể là lá lách to ra.
Các trang liên quan
Bệnh bạch cầu tủy mạn tính (CML), Các giai đoạn bệnh bạch cầu tủy mạn tính (bằng tiếng Anh), Xét nghiệm FISH có ý nghĩa gì trong ung thư?, và Điều liệu pháp nhắm trúng đích.