اقرأ هذه المقالة بالإنجليزية →
ماذا يعني متغير ذو دلالة غير مؤكدة (VUS)
الفحص الذاتي غير قابل للتنفيذ. معظمها يعاد تصنيفه في النهاية على أنه حميد، ولا ينبغي أن يتغير الفحص المبكر وخطة العلاج بسبب ذلك.
وجود متغير ذو دلالة غير مؤكدة يعني أن المختبر وجد فرقا جينيا ولا يعرف بعد ما إذا كان ذلك مهما. ليس نتيجة إيجابية. الإرشادات واضحة بأن الفيروس المخصص للضبطات البصرية لا يجب أن يغير رعايتك الطبية، ومعظمها يعاد تصنيفه في النهاية على أنه غير ضار.
ما تقوله النتيجة فعليا
متغير ذو دلالة غير مؤكدة — عادة ما يكتب VUS — يعني أمرين. وجد المختبر فرقا في الإملاء في أحد جيناتك. ولا يزال لا يملك أدلة كافية لتحديد ما إذا كان هذا الاختلاف مهما.
ليست تشخيص. ليست إيجابية ضعيفة. ليست طفرة ثبت أنها تسبب السرطان. إنها فئة لتقديم أدلة لا تزال غير مكتملة.
تقوم المختبرات بتصنيف المتغيرات إلى خمس مستويات، باستخدام الإطار الذي نشرته الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوميات. المستويات هي ممرضة، ومن المحتمل أنها ممرضة، وذات أهمية غير مؤكدة، وربما حميد، وربما حميد. يقع الفيروس البصري في المنتصف لأن بيانات اليوم لا تدفعه في أي اتجاه.
النقطة الأهم: يجب ألا يتغير رعايتك
تتفق الإرشادات السريرية على ذلك. لا ينبغي استخدام متغير ذو أهمية غير مؤكدة لاتخاذ قرارات طبية. الفحص السريري ليس سببا لإضافة الفحص المبكر، أو بدء دواء، أو إجراء جراحة لتقليل المخاطر.
يجب أن تعتمد خطة الفحص المبكر والوقاية على تاريخك الشخصي وتاريخ عائلتك. هذه هي نفس الأمور التي كانت ستوجه الأمر لو لم يتم الإبلاغ عن VUS. هل تم استخدام VUS لتبرير تغيير في رعايتك؟ هذا موضوع يستحق الحديث مع مستشار وراثي.
معظمها يعاد تصنيفه في النهاية على أنها حميد
VUS هو تسمية مؤقتة. تستمر المختبرات في جمع البيانات — من قواعد بيانات السكان، ومن الدراسات المخبرية حول كيفية تصرف الجين، ومن عائلات حيث يتسق المتغير أو لا يتبع المرض. مع تراكم هذه البيانات، تعاد تصنيف المتحورات.
عندما يحدث إعادة تصنيف، تميل بشكل كبير إلى اتجاه واحد. في السلاسل المنشورة، يتم تخفيض تصنيف حوالي تسعة من كل عشرة متغيرات معاد تصنيفها إلى حميد أو على الأرجح حميد. يتم ترقية حوالي واحدة من كل عشرة. قد يستغرق إعادة التصنيف شهورا أو سنوات عديدة.
إليك الخطوة العملية. حافظ على تحديث بيانات الاتصال الخاصة بك مع العيادة التي طلبت الاختبار، حتى يتمكن المختبر من التواصل معك إذا تم إعادة تصنيف المتحول. بعض العيادات ستطلب أيضا تفسيرا جديدا نيابة عنك كل بضع سنوات إذا طلبت ذلك.
لماذا نتائج VUS شائعة جدا
حوالي واحدة من كل خمسة اختبارات وراثية للسرطان تظهر على الأقل وحدة VUS. المعدل أعلى في اللوحات الكبيرة التي تغطي عشرات الجينات. اختبار المزيد من الجينات يكشف عن تهجئات نادرة أكثر، ومعظمها تنوعات بشرية عادية.
كما يتم الإبلاغ عن نتائج VUS بشكل أكثر شيوعا لدى أشخاص من أصول أفريقية وآسيوية وأصول إسبانية وغيرهم من أصول غير أوروبية. هذا ليس فرقا في علم الأحياء. تم بناء قواعد البيانات المرجعية في الغالب من أشخاص من أصول أوروبية. لذا هناك بيانات مقارنة أقل للجميع، والبيانات الأقل تعني المزيد من عدم اليقين. الفجوة تتناقص مع توسع قواعد البيانات. لكن هذا سبب حقيقي قد يظهر VUS في تقريرك.
ماذا يعني هذا لأقاربك
عادة لا ينصح بفحص الأقارب لفيروس نقص الطيران المختص (VUS). معنى المتحور غير معروف، لذا فإن نتيجة القريب لن توضح خطورته أو تغير رعايته. بل ستزيد فقط من حالة عدم اليقين.
هناك استثناء واحد. قد يطلب فريق الوراثة من عدة أقارب إجراء اختبار، خاصة أولئك الذين أصيبوا بالسرطان. هذا جزء من البحث حول ما إذا كان المتغير يتوافق مع السرطان في العائلة. يتم ذلك للمساعدة في تصنيف المتغير، وليس لتوجيه قرارات أي شخص طبية، ويجب وصفه بهذه الطريقة.
إذا كان تاريخك العائلي قويا، فقد يكون أقاربك مؤهلين للفحص أو الفحص المبكر بناء على ذلك التاريخ فقط. ال VUS لا يضيف أو ينتقص منه.
العيش مع نتيجة لم تحل
النتيجة غير المؤكدة قد تكون غير مريحة. يقول بعض الأشخاص إنهم يشعرون بقلق أكبر بعد اختبار VUS مقارنة بما كان عليه قبل الاختبار. من الشائع البحث في التقرير عن معنى لا يحتوي عليه.
قد يساعد أن تمسكي بأمرين في نفس الوقت. عدم اليقين حقيقي. وليس شيئا يمكنك التصرف بناء عليه الآن. ما يمكنك فعله هو تاريخ العائلة الذي كنت تعرفه مسبقا.
مراجعة التقرير سطرا بسطر مع مستشار وراثي غالبا ما تحسم الأمر أكثر من إعادة قراءة التقرير. اسأل ماذا يفعل الجين، وما الذي وجده المختبر وما لم يجده، وما الذي يجب تغييره لكي ينتقل التصنيف.