Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →
Ý nghĩa của một biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS)
VUS thì không thể khởi kiện. Hầu hết các trường hợp này cuối cùng được phân loại lại là lành tính, và kế hoạch tầm soát cũng như điều trị của bạn không nên thay đổi chỉ vì một trường hợp này.
Một biến thể có ý nghĩa không rõ nghĩa là phòng thí nghiệm đã phát hiện ra sự khác biệt di truyền và chưa biết liệu điều đó có quan trọng hay không. Đó không phải là kết quả tích cực. Hướng dẫn rõ ràng rằng VUS không nên thay đổi việc chăm sóc y tế của bạn, và hầu hết đều được phân loại lại là vô hại.
Kết quả thực sự nói gì
Một biến thể có ý nghĩa không rõ ràng — thường được viết là VUS — có hai ý nghĩa. Phòng thí nghiệm phát hiện sự khác biệt về cách viết trong một gen của bạn. Và hiện chưa có đủ bằng chứng để nói liệu sự khác biệt đó có quan trọng hay không.
Nó không phải là một chẩn đoán. Nó không phải là một kết quả dương tính yếu. Nó không phải là một đột biến đã được chứng minh là gây ung thư. Nó là một loại bằng chứng vẫn chưa đầy đủ.
Các phòng thí nghiệm phân loại biến thể thành năm tầng, sử dụng khung nghiên cứu do Đại học Di truyền và Gen học Y khoa Hoa Kỳ công bố. Các tầng này bao gồm gây bệnh, có khả năng gây bệnh, ý nghĩa không chắc chắn, có thể lành tính và lành tính. VUS nằm ở giữa vì dữ liệu hiện nay không đẩy nó theo hướng nào.
Điểm quan trọng nhất: sự chăm sóc của bạn không nên thay đổi
Hướng dẫn lâm sàng cũng đồng ý về điều này. Một biến thể có ý nghĩa không rõ ràng không nên được sử dụng để đưa ra quyết định y tế. VUS không phải là lý do để thêm tầm soát, bắt đầu dùng thuốc hay phẫu thuật giảm rủi ro.
Kế hoạch tầm soát và phòng ngừa của bạn vẫn nên dựa trên tiền sử cá nhân và tiền sử gia đình. Đó cũng là những yếu tố sẽ dẫn dắt nếu VUS chưa từng được báo cáo. Liệu VUS đã từng được sử dụng để biện minh cho việc thay đổi chăm sóc của bạn chưa? Điều này đáng để trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền.
Phần lớn cuối cùng được phân loại lại là lành tính
VUS là một nhãn tạm thời. Các phòng thí nghiệm tiếp tục thu thập dữ liệu — từ cơ sở dữ liệu quần thể, từ các nghiên cứu phòng thí nghiệm về cách gen hoạt động, và từ các gia đình nơi biến thể có hoặc không theo dõi với bệnh. Khi dữ liệu đó tích tụ, các biến thể được phân loại lại.
Khi phân loại lại diễn ra, nó nghiêng hẳn về một phía. Trong các loạt bài đã xuất bản, khoảng chín trong mười biến thể được phân loại lại bị hạ xuống mức lành tính hoặc có khả năng lành tính. Khoảng một trong mười biến thể được nâng cấp. Việc phân loại lại có thể kéo dài hàng tháng hoặc nhiều năm.
Đây là bước thực tế. Hãy giữ thông tin liên lạc của bạn cập nhật với phòng khám đã yêu cầu xét nghiệm, để phòng thí nghiệm có thể liên hệ với bạn nếu biến thể của bạn được phân loại lại. Một số phòng khám cũng sẽ yêu cầu phiên dịch mới thay bạn mỗi vài năm nếu bạn yêu cầu.
Tại sao kết quả VUS lại phổ biến đến vậy
Khoảng một trong năm bảng xét nghiệm ung thư di truyền cho kết quả ít nhất một VUS. Tỷ lệ này cao hơn ở các bảng điều tra lớn bao phủ hàng chục gen. Kiểm tra nhiều gen hơn sẽ phát hiện ra nhiều cách viết hiếm hơn, và hầu hết trong số đó là biến thể bình thường của con người.
Kết quả VUS cũng được báo cáo nhiều hơn ở những người có tổ tiên châu Phi, châu Á, Tây Ban Nha và các nguồn gốc không phải châu Âu khác. Đây không phải là sự khác biệt về sinh học. Cơ sở dữ liệu tham khảo chủ yếu được xây dựng từ những người có tổ tiên châu Âu. Vì vậy, có ít dữ liệu so sánh hơn cho những người khác, và ít dữ liệu hơn đồng nghĩa với nhiều sự không chắc chắn hơn. Khoảng cách này đang thu hẹp khi các cơ sở dữ liệu ngày càng rộng. Nhưng đó là lý do thực sự khiến một VUS có thể xuất hiện trong báo cáo của bạn.
Điều này có ý nghĩa gì với người thân của bạn
Việc xét nghiệm người thân để kiểm tra VUS thường không được khuyến khích. Ý nghĩa của biến thể này chưa rõ, nên kết quả của người thân sẽ không làm rõ nguy cơ hay thay đổi cách chăm sóc của họ. Nó chỉ làm tăng sự không chắc chắn.
Có một ngoại lệ. Một nhóm di truyền học có thể yêu cầu nhiều người thân được xét nghiệm, đặc biệt là những người từng mắc ung thư. Đây là một phần của nghiên cứu xem biến thể có liên quan đến ung thư trong gia đình hay không. Việc này được thực hiện để giúp phân loại biến thể, không phải để hướng dẫn quyết định y tế của bất kỳ ai, và nên được mô tả như vậy.
Nếu tiền sử gia đình bạn mạnh, người thân vẫn có thể đủ điều kiện xét nghiệm hoặc tầm soát bổ sung chỉ dựa vào tiền sử đó. VUS không làm tăng cũng không làm giảm đi nó.
Sống với một kết quả chưa được giải quyết
Một kết quả không chắc chắn có thể khiến bạn cảm thấy không thoải mái. Một số người nói rằng họ cảm thấy lo lắng hơn sau khi làm VUS so với trước khi kiểm tra. Việc tìm kiếm trong báo cáo với ý nghĩa mà nó không chứa là điều phổ biến.
Có thể sẽ hữu ích nếu giữ hai thứ cùng lúc. Sự bất định là có thật. Và đó không phải là điều bạn có thể hành động ngay bây giờ. Điều bạn có thể hành động là lịch sử gia đình mà bạn đã biết.
Xem qua báo cáo từng dòng với chuyên gia tư vấn di truyền thường giúp giải quyết vấn đề nhiều hơn là đọc lại báo cáo. Hãy hỏi gen làm gì, phòng thí nghiệm đã phát hiện gì và không phát hiện ra gì, và điều gì cần thay đổi để phân loại được chuyển đổi.