不确定意义变体（VUS）意味着什么
VUS不具备诉状。大多数最终会被重新归类为良性，你的筛查和治疗计划不应因其中一个而改变。
一个意义不明的变异意味着实验室发现了遗传差异，但尚不确定是否重要。这不是阳性结果。指南明确指出，VU不应改变你的医疗护理，大多数最终会被重新归类为无害。
结果实际上说明了什么
一个重要性不确定的变异——通常写作VUS——意味着两种含义。实验室发现你的一个基因存在拼写差异。但目前尚无足够证据判断这种差异是否重要。
这不是诊断。它不是弱阳性。它也不是被证明会导致癌症的突变。它只是一个尚未完整的证据归档类别。
实验室根据美国医学遗传学与基因组学学会发布的框架，将变异分成五个层级。这些层级包括致病性、可能致病性、不确定意义、可能良性和良性。VUS处于中间，因为当前数据并未将其推向任何一方。
最重要的一点：你的护理方式不应改变
临床指南对此表示一致。不应用于重要性不确定的变异体作为医疗决策的依据。VUS不应成为增加筛查、开始用药或进行风险降低手术的理由。
你的筛查和预防计划仍应基于你的个人病史和家族史。这些也是如果VUS从未被报告，也会指导你的计划。VUS是否被用来为你的护理改变辩护？这值得和遗传咨询师讨论。
大多数最终被重新归类为良性
VUS是一个临时标签。实验室不断收集数据——来自群体数据库、基因行为的实验室研究，以及变异与疾病有或无关联的家族。随着数据积累，变异会被重新分类。
重新分类时，通常偏向某一方向。在已出版的系列中，大约九成的重新分类变异被降级为良性或很可能是良性。大约十分之一被升级。重新分类可能需要数月甚至数年。
这是实际步骤。保持你的联系方式与开具检测的诊所保持最新，这样当你的变异被重新分类时，实验室能联系你。如果你要求，有些诊所还会每隔几年要求你重新解读一次。
为什么VUS结果如此常见
大约五分之一的遗传性癌症面板至少出现一个VUS。覆盖数十个基因的大型面板中，这一比例更高。检测更多基因会发现更多罕见拼写，而这些大多数是普通人类变异。
VUS结果在非洲、亚洲、西班牙裔及其他非欧洲血统人群中也更常见。这并不是生物学上的差异。参考数据库主要由欧洲血统的人建立。因此，其他人的比较数据较少，数据减少意味着不确定性增加。随着数据库的扩大，差距正在缩小。但这确实是VUS出现在你的报告中的真实原因。
这对你的亲人意味着什么
一般不建议对亲属进行VUS检测。该变异的含义尚不清楚，因此亲属的结果不会明确其风险或改变治疗。这只会加剧不确定性。
有一个例外。遗传学团队可能会要求几位亲属进行检测，尤其是那些曾患癌的人。这是研究变异株是否与家族癌症相关性的一部分。这样做是为了帮助分类变异株，而非指导任何人的医疗决策，且应以此方式描述。
如果你的家族史很强，你的亲属可能仅凭这些病史就有资格接受检测或额外筛查。VUS既不会增加也不会减损它。
带着未解决的结果生活
不确定的结果可能会让人感到不安。有些人表示，VUS后比检测前更焦虑。通常会搜索报告是否包含“不包含”的意思。
同时持有两件事可能会有帮助。不确定性是真实存在的。而且这不是你现在能采取行动的事情。你能采取行动的是你已经知道的家族历史。
和遗传咨询师逐条逐条地阅读报告往往比重读报告更能解决问题。问问基因的作用，实验室发现了什么没发现，以及分类需要改变哪些内容。