اقرأ هذه المقالة بالإنجليزية →
النسخة ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS)
إرشادات عملية قائمة على المصادر حول متغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS)، بما في ذلك خطوات التخطيط، والأسئلة، وحدود السلامة، ودعم فريق الرعاية.
يساعد هذا الدليل القراء على فهم أن VUS ليس هو نفسه المتحور الوراثي الضار وعادة لا يجب أن يدفع قرارات لا رجعة فيها بمفرده. يدعم—لكنه لا يستبدل—نصائح طبية أو قانونية أو تغطية فردية.
ما هو VUS
تقريرك يقول "متحور ذو أهمية غير مؤكدة." معظم الناس يرون ذلك كأخبار سيئة. لم تعد أخبارا على الإطلاق بعد.
تعرف National Cancer Institute VUS بأنه تغير جيني مع عدم توفر بيانات كافية لمعرفة ما إذا كان يزيد من خطر الإصابة بالسرطان. يقول المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري نفس الشيء تقريبا. تم اكتشاف متحورة، وليس من الواضح ما إذا كانت مرتبطة بأي حالة صحية.
تقوم المختبرات بتصنيف المتغيرات إلى خمس مجموعات:
- ممرض، أي ضار
- من المحتمل أن يكون مرضا
- الأهمية غير المؤكدة
- من المحتمل أن يكون حميد
- حميد، وتعني غير ضار
يوجد جهاز الفحص البصري في المنتصف. ليست نتيجة إيجابية. إنها نتيجة لم يستطع المختبر الإبلاغ عنها.
فكر فيها كجملة غير مكتملة، لا حكم. قد يكون الجين مشهورا. لكن المتغير ليس كذلك.
معظمهم يتضح أنهم غير مؤذين
هذه هي الحقيقة الأكثر فائدة في هذه الصفحة، ونادرا ما تقال بوضوح كاف.
NCI تشير إلى أنه قد يعاد تصنيف فيروس نقص الفعل الافتراضي في المستقبل مع تعلم الباحثين أكثر، وأن الوحدة غالبا ما تعاد تصنيفها إلى حميد. حميد يعني أنها لا تزيد من خطر السرطان.
لذا فإن معدل الأساس في صالحك. ال VUS من المرجح أن ينتهي به الأمر كشيء لا شيء سوى كشيء ما.
هذا لا يعني تجاهله. بل يعني ألا تدعه يدير قراراتك وهو لا يزال غير مكتمل.
لماذا يحصل بعض الناس على المزيد من هذه
نتائج VUS ليست موزعة بالتساوي بين السكان، والسبب لا علاقة له بالشخص.
تشير NHGRI إلى أن هناك بيانات جينومية أكثر بكثير للأشخاص من أصول أوروبية. لأن المختبرات تقارن المتحور مع ما هو معروف بالفعل، فإن وجود بيانات مرجعية أقل لخلفيتك يجعل نتيجة غير مؤكدة أكثر احتمالا.
إذا كنت من السود أو الآسيويين أو من أصل إسباني أو أصلي أصلي أو من أصول مختلطة، فقد تتحدث الوحدة الوراثية عن الفجوات في قواعد البيانات الجينية أكثر من جيناتك. من المفيد أن تذكره مع فريق الوراثة الخاص بك، وأن تسأل عما إذا كان المختبر يعيد مراجعة النتائج مع تحسن بياناته.
ما الذي لا يجب أن يقرره VUS
هنا الجزء الصعب. الناس يتصرفون بناء على نتائج VUS. لا ينبغي لهم ذلك.
يجب ألا يدفع VUS وحده إلى اتخاذ قرار لا رجعة فيه. يشمل ذلك استئصال الثدي لتقليل المخاطر، إزالة المبايض، عملية جراحية أوسع مما يحتاجه السرطان، أو اختيار جراحي مختلف يتم على عجل.
تضع مراكز السيطرة على الأمراض هذا المنطق بوضوح في إرشاداتها حول متلازمة لينش: حيث وجد الاختبار تغيرا في جين مرتبط بالحالة، لكن الأطباء لا يعرفون ما إذا كان هذا التغيير يسبب السرطان. لا يمكنك الاعتماد على ذلك في العملية.
قرارات بهذا الحجم تعتمد على أشياء معروفة. تشخيصك الخاص. تاريخ عائلتك. عمرك. متغيرات معروفة فعلا بأنها ضارة.
هناك سؤال واحد يقطع كل هذا. اسأل فريقك:
**"هل كانت نصيحتك ستكون مختلفة لو لم يكن هذا السطر في تقريري؟" **
إذا كان الجواب لا، فإن VUS لا يدفع رعايتك. تاريخك هو من يدفع. هكذا يجب أن يكون الأمر.
إذا كانت الإجابة نعم، اسأل عن الإرشادات التي تدعم ذلك، واطلب رؤية مستشار وراثي قبل أن توافق على أي شيء دائم.
لا تختبر أقاربك عليها
غالبا ما ترغب العائلات في اختبار الجميع دفعة واحدة. مع VUS، يسبب ذلك ضررا دون تقديم معلومات.
توجيهات مراكز السيطرة على الأمراض مباشرة: عادة لا ينبغي فحص أفراد الأسرة حتى يحدد الأطباء ما إذا كان فيروس VUS يسبب السرطان. لم يتعلم أحد الأقارب الذي ثبتت نتائجه "إيجابيا" لمتحور غير مؤكد شيئا، وقد يحمل الآن القلق، وقد يواجه أسئلة في نماذج التأمين.
هناك استثناء واحد، وهو ليس نفس الشيء. فرق الوراثة أحيانا تختبر أقارب محددين لمساعدة المختبر في تصنيف المتحول. هذا هو البحث في المتحول، وليس اختبار المخاطر للقريب. يتم ترتيبه من خلال علم الوراثة، مع الاستشارة، ويتم شرح الغرض مسبقا.
إذا اقترح أحدهم اختبار أطفالك بناء على VUS، اطلب إحالة إلى علم الوراثة أولا.
خط جرثومي أم ورم: أي تقرير هذا؟
كلمة "متغير" تظهر في تقريرين مختلفين تماما، والناس يخلطون بينهما باستمرار.
NCI يميزهما. اختبار خطر السرطان الوراثي، والذي يسمى اختبار الخط الجرثوي، ينظر إلى الجينات التي ولدت بها. اختبار ورم ينظر إلى التغيرات التي حدثت خلال حياتك، داخل السرطان نفسه.
عادة ما يكون اختبار VUS في تقرير ورم حول ما إذا كان العلاج قد ينجح. VUS في تقرير خط جرثومي يتعلق بالمخاطر الوراثية وعن عائلتك. المتابعة تختلف عن كل منها.
اسأل أي واحد كان لديك. إذا ذكر تقريرك كلاهما، اطلب شرح جزء الخط الجرثومي بشكل منفصل.
كيف يصل إليك إعادة التصنيف
يتم إعادة تصنيف المتحورات مع تراكم الأدلة. المشكلة أن التحديث يجب أن يجدك، أحيانا بعد سنوات، والنظام لذلك ضعيف.
اتخذ هذه الخطوات:
- احصل على نسخة كاملة من تقرير المختبر. ليس ملخصا. يجب أن يذكر اسم الجين، والمتغير الدقيق في تدوين المختبر، والمختبر، والتاريخ.
- اسأل من المسؤول عن إخبارك إذا تغير التصنيف. المختبر، الطبيب المسؤول، أو لا أحد.
- تأكد من أن عيادة الطلب والمختبر لديهم تفاصيل الاتصال الحالية لك. حدثهم عند الانتقال أو تغيير الطبيب.
- اسأل عما إذا كان بإمكانك طلب إعادة مراجعة، وكم مرة تستحق ذلك تقريبا.
- حافظ على تحديث تاريخ عائلتك مع خدمة الجينات. يمكن أن تغير السرطانات الجديدة في العائلة طريقة تفسير المتحول.
أسئلة تستحق الطرح
- أي جين ينتمي هذا، وما هو المتغير بالضبط؟
- هل كان هذا اختبار خط جرثوم، اختبار ورم، أم كلاهما؟
- ماذا يوحي تاريخي الشخصي والعائلي بمفرده، متجاهلا هذا المتغير؟
- ما هو الفحص المبكر الذي تنصحني به في كلتا الحالتين؟
- من سيتواصل معي إذا تم إعادة تصنيف هذا، وكيف؟
- هل يجب على أي من أقاربي رؤية مستشار وراثي الآن؟
المصادر
- الاختبارات الجينية لمتلازمات الحساسية للسرطان الوراثية — National Cancer Institute
- نظرة عامة على علم الوراثة بالسرطان (PDQ) — National Cancer Institute
- متغير ذو أهمية غير مؤكدة (VUS) — المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري
- الاختبارات الجينية لمتلازمة لينش — مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها
- ماذا تعني نتائج الاختبارات الجينية؟ — MedlinePlus علم الوراثة