Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS)

VUS là gì

Báo cáo của bạn nói "biến thể có ý nghĩa không chắc chắn." Hầu hết mọi người đều xem đó là tin xấu. Nó chưa phải là tin tức gì cả.

National Cancer Institute định nghĩa VUS là một sự thay đổi di truyền mà không có đủ dữ liệu để biết liệu nó có làm tăng nguy cơ ung thư hay không. Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia cũng nói tương tự. Một biến thể đã được phát hiện, và chưa rõ liệu nó có liên quan đến bất kỳ tình trạng sức khỏe nào hay không.

Phòng thí nghiệm phân loại các biến thể thành năm nhóm:

• Gây bệnh, nghĩa là có hại
• Có khả năng gây bệnh
• Ý nghĩa không rõ ràng
• Có khả năng lành tính
• lành tính, nghĩa là vô hại

Một VUS nằm ở giữa. Đó không phải là kết quả dương tính. Đó là kết quả mà phòng thí nghiệm không thể công bố.

Hãy coi đó là một câu chưa hoàn chỉnh, chứ không phải một phán quyết. Gen có thể nổi tiếng. Biến thể thì không.

Hầu hết đều vô hại

Đây là sự thật hữu ích nhất trên trang này, và hiếm khi được nói rõ ràng.

NCI cho rằng một VUS có thể được phân loại lại trong tương lai khi các nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm, và thường thì VUS sẽ được phân loại lại thành lành tính. lành tính có nghĩa là nó không làm tăng nguy cơ ung thư.

Vì vậy, lãi suất cơ bản nghiêng về phía bạn. Một VUS có khả năng kết thúc bằng con số không còn hơn là một thứ gì đó.

Điều đó không có nghĩa là phớt lờ nó. Nó có nghĩa là đừng để nó chi phối quyết định của bạn khi nó vẫn chưa hoàn thành.

Tại sao một số người lại nhận được nhiều loại này hơn

Kết quả của VUS không được phân bổ đều trong dân số, và lý do không liên quan gì đến từng người.

NHGRI lưu ý rằng có nhiều dữ liệu bộ gen hơn đối với những người có tổ tiên châu Âu. Bởi vì các phòng thí nghiệm so sánh biến thể của bạn với những gì đã biết, việc có ít dữ liệu tham khảo hơn về nền tảng của bạn làm cho kết quả không chắc chắn dễ xảy ra hơn.

Nếu bạn là người da đen, người châu Á, người gốc Tây Ban Nha, người bản địa hoặc có dòng máu lai, một VUS có thể nói nhiều hơn về những khoảng trống trong cơ sở dữ liệu di truyền hơn là về gen của bạn. Bạn nên cùng nhóm di truyền học nêu tên và hỏi xem phòng thí nghiệm có xem xét lại kết quả khi dữ liệu của họ cải thiện hay không.

Những gì VUS không nên quyết định

Đây là phần khó. Mọi người hành động dựa trên kết quả của VUS. Họ không nên.

VUS không nên tự nó quyết định một quyết định không thể đảo ngược. Điều đó bao gồm cắt bỏ vú giảm rủi ro, cắt bỏ buồng trứng, phẫu thuật rộng hơn mức ung thư cần thiết, hoặc lựa chọn phẫu thuật khác được thực hiện gấp gáp.

CDC trình bày logic một cách rõ ràng trong hướng dẫn về hội chứng Lynch: xét nghiệm phát hiện sự thay đổi ở một gen liên quan đến tình trạng này, nhưng các bác sĩ không biết liệu sự thay đổi đó có gây ung thư hay không. Bạn không thể dựa vào đó để làm cơ sở cho một ca phẫu thuật.

Những quyết định lớn như vậy dựa trên những điều đã biết. Chính chẩn đoán của bạn. Tiền sử gia đình của bạn. Tuổi tác của bạn. Những biến thể thực sự được biết là có hại.

Có một câu hỏi xuyên suốt tất cả những điều này. Hãy hỏi đội ngũ của bạn:

**"Liệu lời khuyên của bạn có khác đi không nếu câu này không có trong báo cáo của tôi?" **

Nếu câu trả lời là không, thì VUS không phải là người quyết định việc chăm sóc của bạn. Tiền sử của bạn mới là người quyết định. Đó là cách nó nên như vậy.

Nếu câu trả lời là có, hãy hỏi hướng dẫn nào hỗ trợ điều đó, và xin gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi đồng ý bất cứ điều gì lâu dài.

Đừng thử thách người thân của bạn về nó

Các gia đình thường muốn kiểm tra tất cả mọi người cùng lúc. Với VUS, điều đó gây hại mà không cung cấp thông tin.

Hướng dẫn của CDC rất rõ ràng: các thành viên trong gia đình thường không nên được xét nghiệm cho đến khi bác sĩ xác định được liệu VUS có gây ung thư hay không. Một người thân có kết quả xét nghiệm "dương tính" với một biến thể không chắc chắn thì không học được gì, và giờ đây có thể mang theo nỗi lo và có thể phải đối mặt với các câu hỏi trên mẫu bảo hiểm.

Có một ngoại lệ, và nó không giống nhau. Các nhóm di truyền học đôi khi kiểm tra những người thân cụ thể để giúp phòng thí nghiệm phân loại biến thể. Đó là nghiên cứu về biến thể, không phải kiểm tra rủi ro cho người thân. Việc này được sắp xếp thông qua di truyền học, với tư vấn, và mục đích được giải thích trước.

Nếu ai đó đề xuất xét nghiệm cho con bạn dựa trên VUS, hãy yêu cầu được giới thiệu di truyền trước.

Dòng mầm hay khối u: đây là báo cáo nào?

Từ "biến thể" xuất hiện trên hai báo cáo rất khác nhau, và mọi người thường xuyên nhầm lẫn chúng.

NCI phân biệt chúng. Kiểm tra nguy cơ ung thư di truyền, gọi là kiểm tra dòng mầm, xem xét các gen bạn sinh ra đã có. khối u kiểm tra xem xét những thay đổi xảy ra trong suốt cuộc đời bạn, bên trong chính ung thư.

VUS trên báo cáo khối u thường liên quan đến việc liệu phương pháp điều trị có thể hiệu quả hay không. VUS trên báo cáo dòng mầm liên quan đến nguy cơ di truyền và về gia đình bạn. Việc theo dõi khác nhau ở mỗi bên.

Hãy hỏi bạn đã bị loại nào. Nếu báo cáo của bạn đề cập đến cả hai, hãy yêu cầu giải thích riêng phần dòng mầm.

Cách phân loại lại đến với bạn

Các biến thể được phân loại lại khi bằng chứng tích tụ. Vấn đề là bản cập nhật phải tìm đến bạn, đôi khi là sau nhiều năm, và hệ thống cho việc đó rất yếu.

Thực hiện các bước sau:

• Lấy bản báo cáo phòng thí nghiệm đầy đủ. Không phải tóm tắt. Nó phải ghi tên gen, biến thể chính xác trong ghi chú của phòng thí nghiệm, phòng thí nghiệm và ngày tháng.
• Hỏi ai chịu trách nhiệm cho bạn biết nếu phân loại thay đổi. Phòng thí nghiệm, bác sĩ chỉ định, hoặc không ai cả.
• Đảm bảo phòng khám đặt hàng và phòng thí nghiệm có thông tin liên hệ hiện tại của bạn. Cập nhật khi bạn chuyển nhà hoặc thay đổi bác sĩ lâm sàng.
• Hỏi xem bạn có thể yêu cầu xem xét lại hay không, và ước lượng khoảng bao lâu thì đáng để làm điều đó.
• Cập nhật tiền sử gia đình với dịch vụ di truyền. Các ung thư mới trong gia đình có thể thay đổi cách hiểu biến thể.

Những câu hỏi đáng để đặt ra

• Gen này thuộc loại nào, và biến thể chính xác là gì?
• Đây là xét nghiệm dòng mầm, kiểm tra khối u, hay cả hai?
• Lịch sử cá nhân và gia đình của tôi tự nó gợi ý điều gì khi bỏ qua biến thể này?
• Bạn khuyên tôi nên làm tầm soát nào?
• Ai sẽ liên hệ với tôi nếu việc này được phân loại lại, và bằng cách nào?
• Có ai trong họ hàng của tôi nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền bây giờ không?

Nguồn

• Xét nghiệm di truyền cho hội chứng dễ mắc ung thư di truyền — National Cancer Institute
• Tổng quan di truyền ung thư (PDQ) — National Cancer Institute
• Biến thể không chắc chắn về ý nghĩa (VUS) — Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia
• Xét nghiệm di truyền hội chứng Lynch — Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh
• Kết quả của các xét nghiệm di truyền có ý nghĩa gì? — MedlinePlus Di truyền học