نتائج الفحوصات الجينية: إيجابية، سلبية، VUS

النسخة البسيطة

الاختبار الجيني لخطر السرطان الوراثي لا يعني ببساطة "نعم" أو "لا". يصف National Cancer Institute عدة نتائج محتملة. يمكن أن تكون النتيجة إيجابية. قد تكون سلبية، والتي قد تكون سلبية حقيقية أو غير معلوماتية. أو قد تكون متحورا غير مؤكد.

معرفة ما تعنيه كل نتيجة — وما لا تعنيه — يساعد الشخص على فهم مخاطره. هذا يمنعك من الفهم المفرط أو القليل من التفسير.

النتيجة هي معلومات يجب قراءتها، وليست حكما. ما يعنيه ذلك يعتمد على تاريخ عائلتك.

نتيجة إيجابية

نتيجة إيجابية تعني أن المختبر وجد تغيرا مرتبطا ب ارتفاع خطر السرطان. هذا يسمى متحولا ممرضا أو محتملا ممرضا. الممرض يعني ضارا.

يمكن أن تكون النتيجة الإيجابية التالية:

• إظهار، بالنسبة للشخص المصاب بالسرطان، أن السرطان كان على الأرجح بسبب تغير وراثي. هذا قد يوجه أحيانا العلاج.
• يشير إلى زيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان لاحقا. هذا يمكن أن يوجه الفحص المبكر والوقاية.
• إعطاء الأقارب بالدم معلومات، حتى يتمكنوا من تقييم اختباراتهم بأنفسهم

لكن النتيجة الإيجابية لا يمكنك تحديد ما إذا كان أو متى سيبدأ السرطان. بعض الأشخاص الذين يرثون تغييرا ضائرا لا يصابون بالسرطان أبدا.

نتيجة سلبية: معنيان

نتيجة سلبية تعني أنه لم يتم العثور على أي تغيير ضار في أدوات اليوم. ما يعنيه ذلك يعتمد على تاريخ العائلة.

• سلبي حقيقي. أحيانا تعرف العائلة بالفعل عن تغير معين. إذا لم يكن لدى الشخص المختبر** ذلك، فهذا سلبي حقيقي. خطرهم تقريبا مثل السكان العامين. هذا لا يعني صفرا من المخاطر. هذا يعني أن تغيير العائلة هذا لا يرفع الخطر.
• سلبي غير معلوماتي. أحيانا يكون هناك تاريخ عائلي قوي للسرطان، لكن لم يتم العثور على أي تغيير في العائلة. إذا النتيجة السلبية تكون غير مفيدة. قد يكون هناك تغيير لا يزال موجودا ولم يتم العثور عليه بعد. قد تجد الفحوصات لاحقا أنه مع تحسن الأدوات.

في كلتا الحالتين، يتأكد فريق الرعاية من حصول الشخص على المتابعة الصحيحة. تعتمد هذه المتابعة على التاريخ الشخصي والعائلي.

نوع ذو دلالة غير مؤكدة

أحيانا يجد الاختبار تغييرا، ولا توجد بيانات كافية بعد لمعرفة ما إذا كان يزيد من خطر السرطان. هذا متغير غير مؤكد، أو VUS.

نقاط رئيسية حول VUS:

• في معظم الأحيان، يتم إعادة تصنيف VUS لاحقا إلى حميد. حميد يعني أنه لا يزيد من المخاطر.
• لأنه غير معروف بأنه يزيد من المخاطر، فإن VUS عادة لا يستخدم لاتخاذ قرارات صحية. الرعاية تعتمد على التاريخ الشخصي والعائلي بدلا من ذلك.
• ابق على تواصل مع مقدم الخدمة الذي طلب الاختبار. هكذا تعرف إذا تم إعادة تصنيف المتغير لاحقا.

النتائج وعائلتك

معظم الفحوصات الطبية تخبرك فقط عنك. يمكن للاختبار الجيني أيضا أن يكشف معلومات عن الأقارب بالدم. قد تؤدي النتيجة الإيجابية إلى تقييم الأشقاء أو الأطفال أو الوالدين في اختبارهم الخاص. وهذا أحد الأسباب التي تجعل الاستشارة الجينية* تساعد، سواء قبل أو بعد الاختبار.

لماذا يمكن أن تتغير النتيجة مع مرور الوقت

جينات الشخص لا تتغير. لذا عادة لا يحتاج اختبار واحد إلى تكرار. لكن معنى النتيجة قد يتغير مع تقدم العلم. تشير National Cancer Institute إلى أنه بعد نتيجة سلبية غير مفيدة، قد تكتشف الاختبارات اللاحقة تغييرا ضائرا كان مجهولا في ذلك الوقت. يتم اكتشاف جينات جديدة، وتتحسن أدوات الاختبار.

يمكن أيضا إعادة تصنيف متغير ذو دلالة غير مؤكدة لاحقا. غالبا ما يعاد تصنيفه كغير ضار. لهذا السبب من المهم البقاء على اتصال مع مقدم الخدمة الذي طلب الاختبار. هذه هي الطريقة التي ستعرف بها إذا غيرت المعلومات الجديدة معنى نتيجتك.

طريقة هادئة للتفكير في الأمر

كل نتيجة تحمل معنى محددا: إيجابي، سلبي حقيقي، سلبي غير معلوماتي، أو VUS. لا شيء منها مجرد يقين بسيط. الخطوة الأكثر فائدة هي شرح النتيجة. يمكن للمستشار الوراثي، أو مقدم رعاية مدرب في علم وراثة السرطان، ربط ذلك بتاريخك الشخصي والمساعدة في التخطيط للخطوات التالية المعقولة.