ผลการทดสอบพันธุกรรม: บวก, ลบ, VUS

เวอร์ชันเรียบง่าย

การตรวจพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรมไม่ได้พูดแค่ว่า "ใช่" หรือ "ไม่ใช่"National Cancer Instituteอธิบายผลลัพธ์ที่เป็นไปได้หลายอย่างผลลัพธ์อาจเป็น บวกมันอาจเป็น ลบ ซึ่งอาจเป็นผลลบจริงหรือไม่ให้ข้อมูลใด ๆหรืออาจเป็น รูปแบบที่ไม่แน่นอนว่ามีความสําคัญ

การรู้ว่าผลลัพธ์แต่ละอย่างหมายถึงอะไร — และไม่ได้หมายถึงอะไร — ช่วยให้คนเข้าใจความเสี่ยงของตนเองมันช่วยให้คุณไม่ตีความมากเกินไปหรือน้อยเกินไป

ผลลัพธ์คือข้อมูลที่ควรอ่าน ไม่ใช่คําตัดสินความหมายขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของคุณ

ผลลัพธ์ที่เป็นบวก

ผลบวกหมายความว่าห้องปฏิบัติการพบการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับ ความเสี่ยงมะเร็งที่สูงขึ้นสิ่งนี้เรียกว่าสายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคหรือมีแนวโน้มเป็นโรคคําว่า 'ก่อโรค' หมายถึงอันตราย

ผลลัพธ์ที่เป็นบวกสามารถ:

• แสดงให้ผู้ที่เป็นมะเร็งเห็นว่ามะเร็งน่าจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสิ่งนี้บางครั้งสามารถชี้นําการรักษาได้
• ชี้ให้เห็นความเสี่ยงที่สูงขึ้นของมะเร็งบางชนิดในภายหลังซึ่งสามารถชี้นําในการตรวจคัดกรองและป้องกัน
• ให้ข้อมูลเกี่ยวกับ ญาติทางสายเลือด เพื่อให้พวกเขาสามารถชั่งน้ําหนักการตรวจของตนเองได้

แต่ผลลัพธ์ที่เป็นบวก ไม่สามารถ บอกได้ว่ามะเร็งจะเริ่มขึ้นเมื่อไหร่หรือจะเกิดขึ้นหรือไม่บางคนที่ได้รับการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายจะไม่เคยเป็นมะเร็งเลย

ผลลัพธ์เชิงลบ: สองความหมาย

ผลลัพธ์ ลบ หมายความว่าไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายกับเครื่องมือในปัจจุบันความหมายของสิ่งนี้ขึ้นอยู่กับประวัติของครอบครัว

• ผลลบจริง บางครั้งครอบครัวก็รู้เรื่องการเปลี่ยนแปลงเฉพาะอยู่แล้วถ้าผู้ที่ถูกตรวจ ไม่มี ความเสี่ยงนั้นถือว่าเป็นผลลบจริงความเสี่ยงของพวกเขาใกล้เคียงกับประชากรทั่วไปนั่นไม่ได้หมายความว่าไม่มีความเสี่ยงเลยแต่หมายความว่าการเปลี่ยนแปลงในครอบครัวนี้ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยง
• ผลลบที่ไม่ให้ข้อมูล บางครั้งอาจมีประวัติครอบครัวที่รุนแรง** เป็นมะเร็ง แต่ไม่พบการเปลี่ยนแปลงในครอบครัวถ้าเป็นผลลบ ผลลัพธ์ก็ไม่ให้ข้อมูลอาจมีการเปลี่ยนแปลงอยู่แต่ยังไม่พบการทดสอบในภายหลังอาจพบว่าเป็นผลดีขึ้น

ในทั้งสองกรณี ทีมดูแลจะตรวจสอบให้แน่ใจว่าผู้ป่วยยังคงได้รับการติดตามผลที่ถูกต้องการติดตามผลนั้นขึ้นอยู่กับประวัติส่วนตัวและครอบครัว

รูปแบบหนึ่งที่ไม่แน่นอน

บางครั้งการทดสอบพบการเปลี่ยนแปลง และยังไม่มีข้อมูลเพียงพอที่จะทราบว่ามันเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งหรือไม่นี่คือ สายพันธุ์ที่ไม่แน่นอนว่ามีความสําคัญ หรือ VUS

ประเด็นสําคัญเกี่ยวกับ VUS:

• ส่วนใหญ่แล้ว VUS จะถูก จัดประเภทใหม่เป็นเนื้องอกไม่ร้ายแรงเนื้องอกไม่ร้ายแรงหมายความว่าไม่เพิ่มความเสี่ยง
• เนื่องจากไม่ทราบว่ามีความเสี่ยงสูง VUS จึงมักไม่ถูกใช้ในการตัดสินใจด้านสุขภาพการดูแลจะขึ้นอยู่กับประวัติส่วนตัวและครอบครัวแทน
• ติดต่อกับผู้ให้บริการที่สั่งตรวจนั่นคือวิธีที่คุณจะทราบหากสายพันธุ์นี้ถูกจัดประเภทใหม่ในภายหลัง

ผลลัพธ์และครอบครัวของคุณ

การตรวจทางการแพทย์ส่วนใหญ่บอกแค่เรื่องตัวคุณเองเท่านั้นการตรวจพันธุกรรมยังสามารถเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับ ญาติทางสายเลือด ได้ด้วยผลบวกอาจทําให้พี่น้อง เด็ก หรือผู้ปกครองตัดสินใจชั่งน้ําหนักการตรวจของตนเองนี่เป็นหนึ่งในเหตุผลที่ การให้คําปรึกษาทางพันธุกรรม ช่วยได้ ทั้งก่อนและหลังการตรวจ

ทําไมผลลัพธ์จึงเปลี่ยนแปลงได้ตามกาลเวลา

ยีนของบุคคลไม่เปลี่ยนแปลงดังนั้นการทดสอบครั้งหนึ่งจึงไม่จําเป็นต้องทําซ้ําแต่ความหมายของผลลัพธ์อาจเปลี่ยนแปลงได้เมื่อวิทยาศาสตร์ก้าวหน้าNational Cancer Instituteชี้ว่าหลังจากผลลบที่ไม่ให้ข้อมูล การทดสอบในภายหลังอาจพบการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายซึ่งในเวลานั้นยังไม่ทราบมีการค้นพบยีนใหม่ และเครื่องมือทดสอบก็พัฒนาขึ้น

รูปแบบที่ไม่แน่นอนว่ามีความสําคัญก็สามารถจัดประเภทใหม่ได้ในภายหลังส่วนใหญ่จะถูกจัดประเภทใหม่ว่าไม่เป็นอันตรายนี่คือเหตุผลที่สําคัญที่ต้องติดต่อกับผู้ให้บริการที่สั่งตรวจนี่คือวิธีที่คุณจะเรียนรู้หากข้อมูลใหม่เปลี่ยนแปลงความหมายของผลลัพธ์

วิธีคิดอย่างสงบ

ผลลัพธ์แต่ละอย่างมีความหมายเฉพาะ เช่น ผลบวก ผลลบจริง ผลลบที่ไม่ให้ข้อมูล หรือ VUS ไม่มีข้อใดที่แน่นอนอย่างง่ายขั้นตอนที่มีประโยชน์ที่สุดคือการอธิบายผลตรวจที่ปรึกษาทางพันธุกรรม หรือผู้ให้บริการที่ผ่านการฝึกอบรมด้านพันธุศาสตร์มะเร็ง สามารถเชื่อมโยงกับประวัติของคุณและช่วยวางแผนขั้นตอนถัดไปอย่างสมเหตุสมผล