基因检测结果：阳性、阴性、VUS

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遗传癌症风险的基因检测并不简单地说“是”或“否”。National Cancer Institute描述了几种可能的结果。结果可能是阳性。可能是阴性，可能是真正的阴性或无信息性的。或者可能是意义不明的变异。

了解每个结果的含义——以及不意味着什么——有助于人们理解自己的风险。这能防止你过度或过少解读。

结果是需要阅读的信息，不是判决。它的含义取决于你的家族历史。

阳性结果

阳性结果意味着实验室发现了与更高癌症风险相关的变化。这被称为致病或可能致病变异。致病性变异意味着有害。

阳性结果可能：

• 向癌症患者证明，癌症很可能是由遗传变化引起的。这有时可以指导治疗。
• 指出某些癌症的后续风险更高。这可以指导筛查和预防。
• 向血亲提供信息，让他们自行评估检测结果

但阳性结果不能说明癌症是否或何时开始。有些遗传有害变化的人永远不会得癌症。

一个否定结果：两种含义

阴性结果意味着现有工具没有发现有害变化。这意味着什么取决于家族的历史。

• 真阴性。 有时一个家庭已经知道某个特定的变化。如果被检测者没有该变化，那就是真正的阴性。他们的风险与普通人群大致相同。这并不意味着零风险。这意味着这个家族的变化并没有增加风险。
• 无信息性的阴性。 有时存在强烈的家族癌症史，但家族中未发现变化。那么阴性结果则无参考价值。变化可能仍然存在，只是尚未发现。随着工具的改进，后续检测可能会发现。

在这两种情况下，护理团队都会确保患者仍能获得正确的后续。这种后续是基于个人和家族史的。

一个意义不明的变体

有时检测发现变化，但尚无足够数据判断是否增加癌症风险。这是一种意义不明变异体，简称VUS。

关于VUS的关键点：

• 大多数情况下，VUS后来会被重新分类为良性。良性意味着它不会增加风险。
• 由于未被发现会增加风险，VUS通常不被用于做出健康选择。护理基于个人和家族史。
• 保持联系，与开具检测的医生保持联系。这样你才能知道变异株是否以后被重新分类。

成绩和你的家庭

大多数医学检测只告诉你你自己。基因检测还可以揭示血亲的信息。阳性结果可能导致兄弟姐妹、子女或父母自己称量检测结果。这也是遗传咨询在检测前后都有益的一个原因。

为什么结果会随着时间改变

一个人的基因不会改变。因此，通常不需要重复一次检测。但随着科学的发展，结果的意义可能会发生变化。该National Cancer Institute书指出，在没有信息的阴性结果后，后续检测可能会发现当时未知的有害变化。新基因被发现，检测工具也变得更先进。

具有不确定意义的变异也可以在后续重新分类。大多数情况下，它会被重新归类为无害。这就是为什么与开具检测的医生保持联系非常重要。这样你才能知道新信息是否改变了你的结果含义。

一种平静的思考方式

每个结果都有特定含义：阳性、真阴性、无信息性阴性，或VUS。这些都不是简单的确定性。最有用的步骤是让结果得到解释。遗传咨询师或受过癌症遗传学培训的提供者可以将其与你的病史联系起来，帮助制定合理的下一步。