Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →
Kết quả xét nghiệm di truyền: Dương tính, Âm tính, VUS
Xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ ung thư di truyền có thể cho kết quả dương tính, âm tính hoặc dưới dạng biến thể có ý nghĩa chưa rõ ràng.
Xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ ung thư di truyền có thể cho ra nhiều kết quả khác nhau. Kết quả dương tính nghĩa là đã phát hiện ra thay đổi có hại và nguy cơ tăng lên, dù chưa chắc chắn. Kết quả âm tính có thể là âm tính thật hoặc không cung cấp thông tin, tùy thuộc vào tiền sử gia đình. Một biến thể có ý nghĩa không chắc chắn nghĩa là chưa có đủ thông tin để biết liệu một thay đổi có quan trọng hay không. Tư vấn giúp giải thích từng biến thể.
Phiên bản đơn giản
Xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ ung thư di truyền không đơn giản là "có" hay "không." National Cancer Institute mô tả một số kết quả có thể xảy ra. Một kết quả có thể là dương tính. Nó có thể là âm tính, có thể là âm tính thật hoặc không cung cấp thông tin. Hoặc có thể là một biến thể có ý nghĩa không rõ ràng.
Biết được ý nghĩa của từng kết quả — và không có ý nghĩa — giúp một người hiểu rõ rủi ro của mình. Nó giúp bạn không suy diễn quá nhiều hoặc quá ít về nó.
Kết quả là thông tin để đọc, không phải kết luận. Ý nghĩa của nó phụ thuộc vào lịch sử gia đình của bạn.
Kết quả tích cực
Kết quả dương tính nghĩa là phòng thí nghiệm phát hiện một thay đổi liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn. Điều này được gọi là biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh. Gây bệnh nghĩa là có hại.
Một kết quả dương tính có thể:
- Chứng minh, đối với người mắc ung thư, rằng bệnh ung thư có khả năng do sự thay đổi di truyền. Điều này đôi khi có thể định hướng điều trị.
- Chỉ ra nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn sau này. Điều này có thể hướng dẫn tầm soát và phòng ngừa.
- Cung cấp thông tin về người thân ruột thịt để họ có thể tự cân nhắc các xét nghiệm của mình
Nhưng kết quả dương tính không thể* nói được liệu ung thư sẽ bắt đầu hay khi nào. Một số người thừa hưởng sự thay đổi có hại sẽ không bao giờ bị ung thư.
Kết quả tiêu cực: hai ý nghĩa
Kết quả tiêu cực có nghĩa là không phát hiện thay đổi có hại nào với các công cụ hiện nay. Ý nghĩa của điều đó phụ thuộc vào lịch sử gia đình.
- Âm tính thật. Đôi khi một gia đình đã biết về một thay đổi cụ thể. Nếu người được xét nghiệm không mắc phải, đó là âm tính thật. Nguy cơ của họ tương đương với dân số chung. Điều đó không có nghĩa là nguy cơ bằng không. Nó có nghĩa là thay đổi gia đình này không làm tăng nó.
- Kết quả âm tính không có thông tin. Đôi khi có tiền sử gia đình mạnh về ung thư, nhưng không tìm thấy thay đổi nào trong gia đình. Khi đó kết quả âm tính thì không có thông tin. Có thể vẫn còn sự thay đổi nhưng đơn giản là chưa phát hiện. Các xét nghiệm sau này có thể phát hiện ra khi các công cụ được cải thiện.
Trong cả hai trường hợp, đội ngũ chăm sóc đảm bảo người bệnh vẫn nhận được lần tái khám phù hợp. Việc theo dõi đó dựa trên tiền sử cá nhân và gia đình.
Một biến thể có ý nghĩa không rõ ràng
Đôi khi một xét nghiệm phát hiện sự thay đổi, và chưa có đủ dữ liệu để biết liệu nó có làm tăng nguy cơ ung thư hay không. Đây là một biến thể có ý nghĩa chưa rõ, hay VUS.
Những điểm chính về VUS:
- Phần lớn thời gian, VUS sau này được phân loại lại là lành tính. lành tính nghĩa là nó không làm tăng rủi ro.
- Vì không được biết là làm tăng nguy cơ, VUS thường không được sử dụng để đưa ra lựa chọn sức khỏe. Chăm sóc dựa trên tiền sử cá nhân và gia đình.
- Giữ liên lạc với nhà cung cấp đã đặt xét nghiệm. Đó là cách bạn biết liệu biến thể có được phân loại lại sau này hay không.
Kết quả và gia đình của bạn
Hầu hết các xét nghiệm y tế chỉ cho bạn biết về bản thân bạn. Xét nghiệm di truyền cũng có thể tiết lộ thông tin về người thân ruột thịt. Kết quả dương tính có thể khiến anh chị em, con cái hoặc cha mẹ tự cân nhắc các xét nghiệm của mình. Đây là một trong những lý do tư vấn di truyền giúp ích, cả trước và sau khi xét nghiệm.
Tại sao một kết quả có thể thay đổi theo thời gian
Gen của một người không thay đổi. Vì vậy, một xét nghiệm thường không cần lặp lại. Nhưng ý nghĩa của kết quả có thể thay đổi khi khoa học tiến triển. National Cancer Institute lưu ý rằng sau một kết quả âm tính không có thông tin, các xét nghiệm sau đó có thể phát hiện ra một thay đổi có hại mà trước đây chưa biết. Các gen mới được phát hiện, và công cụ kiểm tra ngày càng tốt hơn.
Một biến thể có ý nghĩa không rõ cũng có thể được phân loại lại sau này. Thường thì nó được phân loại lại là vô hại. Đó là lý do tại sao việc giữ liên lạc với nhà cung cấp đã chỉ định xét nghiệm rất quan trọng. Đó là cách bạn biết nếu thông tin mới làm thay đổi ý nghĩa kết quả của bạn.
Một cách bình tĩnh để suy nghĩ về điều đó
Mỗi kết quả mang một ý nghĩa cụ thể: dương tính, tiêu cực thật, tiêu cực không cung cấp thông tin, hay VUS. Không có kết quả nào là chắc chắn đơn giản. Bước hữu ích nhất là giải thích kết quả. Một chuyên gia tư vấn di truyền, hoặc một nhà cung cấp dịch vụ được đào tạo về di truyền ung thư, có thể liên kết nó với tiền sử của bạn và giúp lên kế hoạch các bước tiếp theo hợp lý.