اقرأ هذه المقالة بالإنجليزية →
الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بالسرطان الوراثي
شرح باللغة البسيطة حول الاختبارات الجينية لمخاطر السرطان الوراثي — ما الذي يبحث عنه، ومن قد يفكر فيه، وماذا تعني النتائج
الاختبار الجيني لمخاطر السرطان الوراثية يبحث عن التغيرات الجينية التي تنتقل عبر الأسر والتي يمكن أن تزيد من احتمال الإصابة بأنواع معينة من السرطان. تقدر الجمعية الأمريكية للسرطان أن حوالي 5 إلى 10 بالمئة من حالات السرطان تنتقل عبر العائلات. يمكن أن يوجه الاختبار الفحص المبكر والوقاية، وأحيانا العلاج، لكنه يحمل مقاييضات عاطفية وعملية ويعمل بشكل أفضل جنبا إلى جنب مع الاستشارات الوراثية.
النسخة البسيطة
معظم أنواع السرطان ليست وراثية. تقدر الجمعية الأمريكية للسرطان أن حوالي5 إلى 10 بالمئة فقط من السرطانات تنتقل من الوالد إلى الطفل. هذه التغيرات الوراثية يمكن أن تزيد من فرصة الإصابة ببعض أنواع السرطان.
الفحص الجيني لمخاطر السرطان الوراثية يبحث عن تلك التغيرات المحددة. عادة ما يستخدم عينة من الدم أو اللعاب. وهذا يعمل لأن هناك تغييرا وراثيا موجودا في كل خلية من خلايا الجسم.
هذا النوع من الفحوصات يمكن أن يساعد الناس على فهم المخاطر والتخطيط لإجراء الفحص المبكر أو الوقاية. لكنه ليس صحيحا أو ضروريا للجميع.
ما هو الاختبار (وما ليس كذلك)
الاختبارات الجينية للمخاطر الوراثية تبحث عن التغيرات التي ولدت بها. تسمى هذه أحيانا تغيرات الجرثوم، أو الطفرات، أو المتغيرات الممرضة.
هذا يختلف عن اختبار ورم لتوجيه العلاج. اختبار ورم ينظر إلى التغيرات التي حدثت خلال حياة الشخص. قد يلتقط أحيانا تغيرات وراثية، لكنه لا يعوض اختبار خطر السرطان الوراثي.
اختبارات المخاطر الوراثية تطرح سؤالا واحدا: هل ولدت بتغير يزيد من خطر الإصابة بالسرطان؟
من قد يفكر في الاختبار
قد يبدو أن السرطان ينتقل إلى الأسرة لأسباب عديدة، بما في ذلك العادات المشتركة مثل استخدام التبغ. الجينات ليست السبب الوحيد. لكن بعض الأنماط تجعل حدوث تغيير وراثي أكثر احتمالا. قد يقترح الطبيب أو المستشار الوراثي إجراء الفحص عندما يوجد:
- قريب لديه تغير جيني معروف يزيد من خطر الإصابة بالسرطان
- السرطان الذي تم تشخيصه في سن مبكرة (على سبيل المثال، سرطان القولون قبل 50)
- عدة أقارب يعانون من نفس نوع السرطان
- بعض تركيبات السرطان في العائلة، مثل الثدي والمبيض، أو القولون وبطانة الرحم
- أنواع نادرة من السرطان، مثل سرطان الثدي لدى الرجل
- سرطان في كلا العضوين، مثل كلا الثديين
بعض التشخيصات تؤدي أيضا إلى توصية بإجراء اختبار، مثل سرطان المبيض أو البنكرياس أو سرطان الثدي السلبي الثلاثي. عندما يكون ذلك ممكنا، غالبا ما يبدأ الاختبار بأحد أفراد العائلة الذين أصيبوا بالسرطان.
الاختبار مفيد جدا للأشخاص الذين لديهم تاريخ يلمح إلى نمط وراثي.
كيف يتم إجراء الاختبارات
عادة ما يراجع المستشار الوراثي أو الطبيب تاريخك الشخصي والعائلي أولا. إذا كان الفحص منطقيا، يتم إرسال عينة صغيرة إلى المختبر. غالبا ما يكون ذلك دم أو لعاب. عادة ما تظهر النتائج خلال حوالي 2 إلى 3 أسابيع.
غالبا ما يجري المختبر اختبار لوحي، يفحص عدة جينات في نفس الوقت. إذا كان هناك تغيير محدد معروف بالفعل في العائلة، فقد يبحث الاختبار عن ذلك التغيير فقط.
ماذا تعني النتائج
تنقسم النتائج عموما إلى ثلاث مجموعات:
- إيجابي. تم اكتشاف تغيير ضار. هذا يمكن أن يزيد من خطر بعض أنواع السرطان. قد يوجه الفحص المبكر أو الأكثر تكرارا، أو خطوات الوقائية، أو خيارات العلاج. هذا لا يعني أن السرطان مؤكد. بعض الأشخاص الذين يعانون من تغير ضار لا يصابون بالسرطان أبدا.
- سلبي. لم يتم العثور على أي تغيير ضار. هذا أمر مطمئن جدا عندما يكون التغيير العائلي معروفا ولم ترثه. يسمى ذلك "سلبي حقيقي". إذا كان سبب عائلتك غير معروف، فإن النتيجة السلبية لا تستبعد الخطر من تاريخك.
- متغير غير مؤكد الأهمية (VUS). تم اكتشاف تغيير، لكن لا توجد بيانات كافية لمعرفة ما إذا كان ذلك مهما. معظمها يعاد تصنيفها لاحقا على أنها غير ضارة. حتى ذلك الحين، القرارات تستند إلى تاريخك.
النتيجة هي جزء من الصورة، وليست حكما. معناها يعتمد أيضا على تاريخ عائلتك.
الفوائد والسلبيات
يمكن أن يقدم الاختبار فوائد حقيقية بغض النظر عن النتيجة:
- راحة البال إذا لم ترث تغييرا عائليا معروفا
- فرصة للتخطيط لإجراء الفحص المبكر أو الوقاية إذا تم اكتشاف تغيير ضار
- معلومات تساعد الأقارب على فهم مخاطرهم الخاصة
- إرشادات للعلاج إذا كنت مرضا بالفعل من السرطان
هناك أيضا سلبيات يجب وزنها:
- التوتر النفسي الناتج عن معرفة زيادة المخاطر، سواء لنفسك أو لعائلتك
- عدم اليقين الناتج عن نتيجة VUS
- التكلفة، إذا لم تكن مغطاة بالكامل
- اعتبارات الخصوصية
لا يوجد خيار صحيح واحد. يعتمد ذلك على تاريخك، ومشاعرك، وأهدافك.
الخصوصية والحمايات
عادة ما تصبح النتائج الجينية جزءا من سجلك الطبي. قانون فيدرالي يسمى GINA يمنع شركات التأمين الصحي ومعظم أصحاب العمل من استخدام المعلومات الجينية للتمييز. لا يغطي تأمين الحياة أو العجز أو الرعاية طويلة الأمد، ولا ينطبق على الجيش. يمكن للمستشار الجيني أن يشرح لك ما هو محمي وما ليس كذلك.
كلمة عن الفحوصات المنزلية
بعض الشركات تبيع الاختبارات الجينية مباشرة للمستهلكين. غالبا لا تتحقق هذه الاختبارات لكل تغيير مهم، وليست دائما مخصصة للقرارات الطبية. على سبيل المثال، الاختبار المنزلي الوحيد المعتمد من إدارة الغذاء والدواء لاختبارات مخاطر السرطان الوراثية لثلاثة تغييرات فقط في BRCA. يغفل معظم متغيرات BRCA الضارة. تساعد الاستشارات الجينية في ضمان إجراء الاختبار الصحيح وفهم النتائج.