Xét nghiệm di truyền để kiểm tra nguy cơ ung thư di truyền

Phiên bản đơn giản

Hầu hết các loại ung thư không di truyền. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ ước tính chỉ khoảng 5 đến 10 phần trăm các ca ung thư được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những thay đổi di truyền này có thể làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư nhất định.

Xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ ung thư di truyền tìm kiếm những thay đổi cụ thể đó. Nó thường sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt. Điều này hiệu quả vì một thay đổi di truyền có mặt ở mọi tế bào trong cơ thể.

Loại xét nghiệm này có thể giúp mọi người hiểu rõ rủi ro và lên kế hoạch tầm soát hoặc phòng ngừa. Nhưng nó không phù hợp và không cần thiết cho tất cả mọi người.

Bài kiểm tra là gì (và không phải là gì)

Xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ di truyền tìm kiếm những thay đổi mà bạn sinh ra đã có. Những thay đổi này đôi khi được gọi là thay đổi dòng mầm, đột biến hoặc biến thể gây bệnh.

Điều này khác với việc xét nghiệm khối u để hướng dẫn điều trị. Xét nghiệm khối u xem xét những thay đổi xảy ra trong cuộc đời một người. Nó đôi khi có thể phát hiện các thay đổi di truyền, nhưng không thay thế việc kiểm tra nguy cơ ung thư di truyền.

Xét nghiệm nguy cơ di truyền đặt ra một câu hỏi: bạn có sinh ra đã có sự thay đổi làm tăng nguy cơ ung thư không?

Ai có thể cân nhắc xét nghiệm

Ung thư dường như có thể di truyền trong gia đình vì nhiều lý do, bao gồm các thói quen chung như sử dụng thuốc lá. Gen không phải là nguyên nhân duy nhất. Nhưng một số mô hình nhất định làm tăng khả năng thay đổi di truyền. Bác sĩ hoặc cố vấn di truyền có thể đề nghị xét nghiệm khi có:

• Người thân có thay đổi gen di truyền đã biết làm tăng nguy cơ ung thư
• Ung thư được chẩn đoán từ khi còn nhỏ (ví dụ, ung thư đại tràng trước 50)
• Nhiều người thân cùng loại ung thư
• Một số tổ hợp ung thư trong một gia đình, như ung thư vú và buồng trứng, hoặc đại tràng và nội mạc tử cung
• Các loại ung thư hiếm, như ung thư vú ở nam giới
• Ung thư ở cả hai cơ quan, như cả hai bên vú

Một số chẩn đoán cũng dẫn đến khuyến nghị xét nghiệm, chẳng hạn như ung thư vú buồng trứng, tuyến tụy hoặc ung thư vú âm tính ba âm. Khi có thể, xét nghiệm thường bắt đầu với một thành viên trong gia đình từng mắc ung thư.

Xét nghiệm hữu ích nhất cho những người có tiền sử cho thấy một mô hình di truyền.

Cách thực hiện kiểm thử

Chuyên gia tư vấn di truyền hoặc bác sĩ thường xem xét tiền sử cá nhân và gia đình của bạn trước. Nếu xét nghiệm phù hợp, một mẫu nhỏ sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm. Thường thì đó là máu hoặc nước bọt. Kết quả thường có trong khoảng 2 đến 3 tuần.

Thường thì phòng thí nghiệm sẽ tiến hành một xét nghiệm bảng điều trị, kiểm tra nhiều gen cùng lúc. Nếu một thay đổi cụ thể đã được biết trong gia đình, xét nghiệm có thể chỉ tìm kiếm sự thay đổi đó.

Ý nghĩa của kết quả

Kết quả thường được chia thành ba nhóm:

• Dương tính. Đã phát hiện một thay đổi có hại. Điều này có thể làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư. Nó có thể dẫn đến việc tầm soát, các bước phòng ngừa hoặc lựa chọn điều trị sớm hơn hoặc thường xuyên hơn. Điều này không có nghĩa là ung thư là chắc chắn. Một số người có thay đổi có hại không bao giờ phát triển ung thư.
• Âm tính. Không phát hiện thay đổi có hại. Điều này rất yên tâm khi một thay đổi gia đình cụ thể được biết mà bạn không thừa hưởng nó. Điều đó gọi là "âm tính thật". Nếu nguyên nhân gia đình bạn không rõ, kết quả âm tính không loại trừ rủi ro từ tiền sử của bạn.
• Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS). Một thay đổi đã được phát hiện, nhưng chưa có đủ dữ liệu để biết liệu nó có quan trọng hay không. Phần lớn sau đó được phân loại lại là vô hại. Cho đến lúc đó, các quyết định dựa trên lịch sử của bạn.

Kết quả chỉ là một phần của bức tranh, không phải phán quyết. Ý nghĩa của nó còn phụ thuộc vào lịch sử gia đình của bạn.

Ưu điểm và nhược điểm

Kiểm tra có thể mang lại lợi ích thực sự bất kể kết quả ra sao:

• An tâm nếu bạn không thừa kế thay đổi gia đình đã biết
• Cơ hội lên kế hoạch tầm soát hoặc phòng ngừa nếu phát hiện thay đổi có hại
• Thông tin giúp người thân hiểu rõ rủi ro của chính họ
• Hướng dẫn điều trị nếu bạn đã mắc ung thư

Cũng có những mặt trái cần cân nhắc:

• Căng thẳng cảm xúc khi biết về nguy cơ tăng lên, cho bản thân hoặc gia đình
• Độ không chắc chắn từ kết quả VUS
• Chi phí, nếu không được chi trả đầy đủ
• Các cân nhắc về quyền riêng tư

Không có lựa chọn đúng duy nhất. Nó phụ thuộc vào lịch sử, cảm xúc và mục tiêu của bạn.

Quyền riêng tư và bảo vệ

Kết quả di truyền thường trở thành một phần trong hồ sơ y tế của bạn. Một luật liên bang gọi là GINA ngăn các công ty bảo hiểm y tế và hầu hết các nhà tuyển dụng sử dụng thông tin di truyền để phân biệt đối xử. Luật này *không chi trả bảo hiểm nhân thọ, thương tật hoặc bảo hiểm chăm sóc dài hạn, và không áp dụng cho quân đội. Một cố vấn di truyền có thể hướng dẫn bạn qua những gì được bảo vệ và những gì không được bảo vệ.

Một vài lời về các bài kiểm tra tại nhà

Một số công ty bán xét nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng. Những xét nghiệm này thường không kiểm tra mọi thay đổi quan trọng, và không phải lúc nào cũng dùng cho các quyết định y tế. Ví dụ, xét nghiệm duy nhất được FDA phê duyệt tại nhà cho ung thư di truyền chỉ kiểm tra nguy cơ BRCA ba lần. Nó bỏ sót hầu hết các biến thể BRCA có hại. Tư vấn di truyền giúp đảm bảo xét nghiệm đúng được thực hiện và kết quả được hiểu rõ.

Nguồn

• NCI — Xét nghiệm di truyền về nguy cơ ung thư di truyền
• Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ — Hiểu về Hội chứng Ung thư Gia đình