遗传性癌症风险的基因检测
关于遗传性癌症风险基因检测的通俗解释——检测对象、可能考虑的对象以及结果的意义
遗传性癌症风险的基因检测会寻找家族中遗传的基因变化，这些变化可能增加某些癌症的发生风险。美国癌症协会估计，大约5%到10%的癌症是家族遗传的。检测可以指导筛查、预防，有时甚至治疗，但存在情感和实际权衡，且与遗传咨询配合效果最佳。
简单版
大多数癌症不是遗传的。美国癌症协会估计，只有大约5%到10%的癌症是从父母传给子女的。这些遗传变化会提高某些癌症的发生风险。
遗传癌症风险的基因检测会寻找这些特定的变化。通常使用血液或唾液样本。这之所以有效，是因为遗传性变化存在于身体的每个细胞中。
这种检测可以帮助人们了解风险并制定筛查或预防计划。但这并非对所有人都正确或必要。
考试是什么（和不是）
遗传风险基因检测会观察你出生时就有的变化。这些有时被称为生殖系变化、突变或致病变异。
这与检测肿瘤以指导治疗不同。肿瘤检测关注一个人一生中发生的变化。它有时可以检测遗传变化，但不能替代遗传癌症风险检测。
遗传风险检测提出一个问题：你是否天生就有增加癌症风险的变化？
谁会考虑做测试
癌症似乎在家族中遗传，原因多种多样，包括像吸烟这样共同的习惯。基因并非唯一原因。但某些模式使遗传变化更可能发生。医生或遗传咨询师可能会建议在以下情况下进行检测：
- 具有已知遗传基因变化、增加癌症风险的亲属
- 年轻时被诊断出癌症（例如，50前结肠癌）
- 多名患有相同类型癌症的亲属
- 家族中的某些癌症组合，如乳腺癌和卵巢癌，或结肠癌与子宫内膜癌
- 罕见癌症，如男性乳腺癌
- 双侧器官癌症，如双侧乳房
有些诊断还会建议进行检测，比如卵巢癌、胰腺癌或三阴性乳腺癌。在可能的情况下，检测通常从患癌的家庭成员开始。
检测对有遗传模式病史的人最有帮助。
测试是如何进行的
遗传咨询师或医生通常会先审查你的个人和家族史。如果检测有意义，会送少量样本到实验室。最常见的是血液或唾液。结果通常在大约2 到 3 周后出来。
实验室通常会进行面板测试，同时检查多个基因。如果家族中已知某项特定变化，检测可能只针对该变化进行检测。
结果意味着什么
结果通常分为三类：
- 阳性。 发现了有害的变化。这可能增加某些癌症的风险。这可能指导更早或更频繁的筛查、预防步骤或治疗选择。但这并不意味着癌症是确定的。有些有害变化的人永远不会患癌症。
- 阴性。 未发现有害变化。当已知具体家族变更且你没有继承时，这非常令人安心。这被称为“真阴性”。如果家族原因不明，阴性结果并不排除病史中的风险。
- 重要性不确定变体（VUS）。 发现了变化，但尚无足够数据判断是否重要。大多数后来被重新归类为无害。在此之前，决策基于你的历史。
结果是画面的一部分，不是结论。它的意义也取决于你的家族历史。
优点与缺点
无论结果如何，检测都能带来真正的好处：
- 如果你没有继承已知的家族变更，可以安心
- 如果发现有害变化，可以计划筛查或预防
- 帮助亲属了解自身风险的信息
- 如果你已经患有癌症，提供治疗指导
还有一些缺点需要权衡：
- 因了解风险增加而产生的情绪压力，无论是对自己还是家庭
- VUS结果带来的不确定性
- 费用，若未全额覆盖
- 隐私考虑
没有唯一的正确选择。这取决于你的经历、感受和目标。
隐私与保护
遗传结果通常会成为您的医疗记录的一部分。一项名为GINA的联邦法律禁止健康保险公司和大多数雇主利用遗传信息进行歧视。该法律不**涵盖人寿保险、残疾保险或长期护理保险，也不适用于军队。遗传咨询师可以指导您了解哪些内容受保护，哪些不受保护。
关于居家检测的一句话
一些公司直接向消费者销售基因检测。这些检测通常不会检测每一个重要变化，也不总是用于医疗决策。例如，唯一获得 FDA 批准的遗传性癌症居家检测仅检测三项BRCA变异。它能漏掉大多数有害的BRCA变异。遗传咨询有助于确保正确检测并理解结果。