癌症诊断后的基因检测
癌症诊断后的生殖系与肿瘤检测、谁符合资格、结果变化，以及GINA在生命和残疾保险上的差距。
癌症诊断后，你可能会被提供两种不同的基因检测。肿瘤（体细胞检测）通过检测癌症来指导治疗。生殖系检测则检测你出生时携带的DNA，这是唯一能告诉你血亲自身风险的信息。
两个名字相似的测试，提出不同的问题
癌症诊断后，你可能会因为两种不同的原因被提供两次基因检测。
体细胞检测也称为肿瘤检测或生物标志物检测。它读取癌症内部的DNA。它询问是什么驱动了这个特定的肿瘤，以及是否有针对它的靶向药物。这些变化是在你生命中、在那个组织中产生的。它们不存在于你身体的其他部分，你也无法传给你的孩子。
生殖系检测读取你出生时携带的DNA。样本通常是血液或唾液。它询问你是否遗传了某种增加风险的变化。如果遗传了，你的血亲也可能携带该基因。
这是人们最常忽略的区别。提及BRCA的肿瘤报告并不能告诉你这种变化是否是遗传的。只有生殖系检测能回答这个问题。National Cancer Institute明确表示：肿瘤检测不能替代遗传癌症风险检测。如果肿瘤检测发现可能存在生殖细胞检测，你的团队可能会下令单独进行血液检测以确认。
通常会被提供生殖系检测的人
国家指南建议所有被诊断为卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌或转移性前列腺癌的人都进行生殖系检测。他们还建议许多三阴性乳腺癌患者或50岁前确诊结直肠癌患者进行生殖系检测。
检测也被考虑在其他几种情况下。当癌症出现得很年轻时。当一个人曾患过多种原发性癌症时。当同家人中有多个亲属受到影响时。或者当亲属已经携带已知变异株时。
实际上，检测的频率远低于指南所建议的。NCI 报告了对超过一百万人癌症患者的分析。只有大约7%的人接受了生殖系检测。其中包括38%的卵巢癌患者和5.6%的胰腺癌患者。如果没有人提出过，而你符合这些群体中的一个，直接询问是合理的。
结果会改变
生殖系结果可能以三种方式影响你的护理。
- 治疗。 一些遗传变异会开辟特定选择，比如BRCA相关卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌中的PARP抑制剂。
- 手术与监测。 知道自己携带变异株可能会改变你选择手术的次数。这也可能增加在不同部位进行筛查。
- 长期随访。 某些综合征会增加第二种无关癌症的风险。这会影响你团队未来几年的关注。
这也会改变那些不在场的人的情况。大多数癌症易感性变异是通过一种称为常染色体显性遗传的模式传递的。这意味着每个孩子、兄弟姐妹和父母都有50%的几率携带相同的变异株。你的结果决定了他们能否检测出那个特定变化。这被称为级联检测，比从零开始更快更清晰。
法律保护的与不保护的
《遗传信息反歧视法》（GINA，2008）禁止健康保险公司使用遗传信息来设定资格、保障范围或保费。它还禁止拥有15名或以上员工的雇主在招聘、解雇、支付或晋升时使用该信息。
GINA不涵盖人寿保险、残疾保险或长期护理保险。在大多数州，这些保险公司仍可能询问基因检测结果并据此采取行动。GINA也不限制美国军方的招聘决策。也不适用于员工少于15的雇主。一些州通过了更广泛的法律。
诊所很少提及这个差距。在检测前了解这一点很重要，尤其是如果你打算购买或增加这些保单。
这个过程通常是怎么进行的
检测通常通过遗传咨询进行，既有前后也包括。检测前的讨论涵盖了三代家族史。它涵盖了该小组包含哪些基因。涵盖了每个可能结果能告诉你什么，以及不会告诉你什么。它涵盖了费用和覆盖范围。最后以书面知情同意结束。结果通常需要几周时间。
请索要完整报告副本，而不是一行摘要。亲属和未来的医生需要准确的基因和变异名称。现在获取报告也比几年后更容易。