遗传咨询:预期
遗传癌症风险遗传咨询通俗指南
遗传咨询师是受过专业训练的专业人士,帮助你判断遗传性癌症风险的基因检测是否适合你,并帮助你了解结果。咨询涵盖你的家族史、检测的利弊、结果的含义以及它们可能对亲属的影响。通常建议在检测前,有时也在检测后进行。
简单版
遗传咨询师是受过专业训练的专业人员。他们帮助人们通过基因检测来判断遗传癌症风险。他们是癌症如何在家族中遗传以及检测结果意味着什么方面的专家。
通常建议在检测前进行咨询,且通常在检测后进行——尤其是在发现有害变化时。目标是确保任何检测都是适合你的选择,并且你理解结果。
遗传咨询将一个艰难的话题转化为你可以采取行动的清晰、个人信息。
遗传咨询师的工作
癌症的遗传咨询通常涵盖多个方面:
- 回顾你的病史。 咨询师会询问哪些亲属患过癌症,是什么类型,以及年龄。他们还会询问你的健康状况。
- 估算遗传风险。 从这张图中,他们判断遗传变更在家族中遗传的可能性。
- 解释测试。 他们描述了哪种测试可能适用,准确性如何,以及结果可能意味着什么。
- 讨论利弊。 他们讲解了学习成果的利弊和情感层面。
这应由受过培训的遗传咨询师进行。另一位有癌症遗传学经验的专业人士也可以完成。
咨询师的工作是给你完整的情况,所以选择权完全在你自己手中。
测试前
在任何测试之前,咨询帮助你判断测试是否合理。你们可能会一起称重:
- 你的病史是否表明其遗传模式
- 哪种检测——以及哪些基因——最有用
- 正、负或不确定结果意味着什么
- 结果可能对你亲属的影响
- 了解风险带来的情感影响
如果你决定进行,你就要给予知情同意。你签署一份表格,确认你理解该测试的目的、医学意义、风险与益处、其他选项以及你的隐私权。
好的咨询意味着你永远不会带着不确定测试结果的心情去做。
经过测试
咨询并不总是在结果出来后停止。检测后咨询很常见,尤其是阳性结果。它可以帮助你:
- 准确理解你的结果意味着什么
- 规划下一步措施,如更早或更频繁地筛查,或预防措施
- 获取支持和信息的转介
- 思考如何——以及是否——与家人分享结果
情感支持也是这一阶段的一部分。结果可能带来宽慰、担忧或复杂情绪。
为什么家庭很重要
基因检测比较特殊。它们可以揭示你血亲的信息,而不仅仅是你自己。如果你携带遗传变化,你的兄弟姐妹、子女和其他亲属可能会共享。
家属对想知道可能有不同看法。遗传咨询师可以帮助你理清这些谈话。他们还能帮助亲属了解自己的检测选项。
一个人的结果可能为保护整个家庭打开大门。心理咨询有助于谨慎处理这些问题。
隐私与保护
咨询师还可以解释如何保护你的结果。联邦法律GINA阻止健康保险公司和大多数雇主基于基因信息进行歧视。它不涵盖人寿保险、残疾保险或长期护理保险,也不包括军队。了解这些保护可以减轻对检测的担忧。
寻找辅导员
你的医生通常可以推荐你去看认证的遗传咨询师。癌症中心通常有这样的咨询人员。咨询可以进行面对面、电话或视频咨询,这样你更容易融入你的生活。
在预约前,收集你所知道的家族癌症史。记录哪些亲属、哪些癌症以及年龄。这些信息是咨询师用来帮助你的原始资料。