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GIST 与 KIT/PDGFRa 突变解析

GIST 解释了：为什么 KIT 和 PDGFRA 检测决定用药，伊马替尼和后续的 TKI 如何使用，以及为什么 GIST 不像其他肉瘤那样被治疗。

GIST由KIT或PDGFRA突变驱动，治疗方式为靶向药丸，而非标准肉瘤化疗。突变检测确定用药和剂量。

什么是GIST

胃肠间质肿瘤（GIST）起源于消化道壁。大多数起始于胃或小肠。它们可以出现在食管到直肠的任何地方。它们被认为起源于卡哈尔间质细胞，这些细胞帮助调节肠道运动的节奏。

有些GIST是在手术或其他疾病扫描时偶然发现的。还有些会导致大便带血或呕吐物、大便颜色深色或焦油状、贫血和疲劳、腹痛、饱胀感或吞咽困难。

为什么GIST不像其他肉瘤那样被对待

GIST技术上属于肉瘤，是一种结缔组织癌。但把它当作其他肉瘤来治疗是错误的。对其他软组织肉瘤有效的化疗药物和放疗对GIST影响不大。

原因在于大多数GIST是由一种过度活跃的蛋白质驱动的。大约85%的基因携带着KIT基因或PDGFRA基因的突变。这两个基因都制造受体蛋白，这些蛋白通常会开关。当这些受体突变时，它们会保持开启状态，细胞被指示继续生长。用靶向药片阻断该蛋白会关闭信号。这是关于GIST治疗最重要的一点。这也是为什么值得要求专门治疗GIST的团队就诊。

突变测试决定了药物

肿瘤的分子检测是标准的。它会以具体的方式改变决策。

  • KIT 外显子11，最常见的变化，对标准剂量伊马替尼反应良好。
  • KIT 外显子9 肿瘤通常在较高剂量的伊马替尼下表现更好。
  • PDGFRA D842V，最常见的PDGFRA变化，对伊马替尼具有耐药性。这些肿瘤则改用阿伐普替尼。
  • 无KIT或PDGFRA突变，有时称为野生型GIST，通常涉及SDH基因。这些基因表现不同，生长更慢，对伊马替尼反应较差。通常建议转诊至专科中心或临床试验。

如果你不知道自己的突变，可以问问。开始错误的药物会浪费几个月时间。

手术

对于尚未扩散的GIST，主要治疗方法是手术切除整个肿瘤。外科医生避免切开肿瘤，因为那会扩散细胞。切除附近淋巴结通常没必要，因为GIST很少扩散到淋巴结。

偶然发现的非常小胃GIST，且无令人担忧的特征，可能会被观察而非切除。这一决定取决于内镜超声的大小、位置和外观，超声是用探头进入肠道进行的扫描。

有时在手术前会给伊马替尼以缩小肿瘤。这可以使较小的手术成为可能，或者能挽救器官。

术后治疗

你的病理报告给出三个数字，共同估算癌症复发的风险。它们是肿瘤大小、起始位置，以及有丝分裂率，即分裂细胞的计数。当风险较高时，手术后使用伊马替尼可以降低复发的可能性。试验证据支持至少三年治疗，更长的治疗期正在研究中。

对于低风险肿瘤，单靠手术可能就足够了。

癌症扩散或复发

对于转移性GIST，即已经扩散的GIST，伊马替尼通常是首选药物。它每天服用，并持续服用直到控制病情为止。许多人服用它多年。

如果病情进展，序列通常会转移到舒尼替尼，然后是雷戈拉芬尼，最后是利普替尼。阿伐普替尼用于PDGFRA D842V肿瘤。病情进展时重复分子检测有时可以显示出现的耐药突变。这有助于指导下一步选择。

该药物类别的副作用包括肿胀，尤其是眼睛周围，以及肌肉痉挛、腹泻、疲劳、血细胞减少和皮肤变化。大多数症状可以通过调整剂量来控制。报告这些症状比自己停药要好。

与之共存

GIST通常是长期疾病，通常通过每日服药和定期扫描来管理。持续服用药物很重要，因为血液中的药物水平会影响药物的效果。询问药物相互作用，包括与非处方药和葡萄柚的相互作用。

GIST的扫描结果与其他癌症不同。CT上大小不变但密度降低的肿瘤通常会有反应。询问你的团队如何判断反应，这样稳定的扫描结果不会让你无谓地惊慌。

何时更早寻求帮助

  • **如果你呕血、排黑或沥青状大便，或腹部突然剧痛，请拨打911或前往急诊。GIST可能会大量出血进入肠道，NCI 将大便或呕吐中鲜红或非常深色的血列为疾病的警示信号。
  • **如果你在服用伊马替尼或相关药物期间出现100.4华氏度（38°C）或更高发烧，或出现颤抖性寒战，或出现新近呼吸急促，请立即联系你的癌症团队。这些药物会降低血细胞计数，CDC 将癌症药物治疗期间的发烧视为医疗紧急情况，因此随时致电。如果联系不上任何人，请前往急诊科。
  • **如果发现粪便中有新鲜血，或者脸部、手部或腿部突然肿胀，应当天联系护理团队。
  • **如果眼睛周围浮肿、肌肉痉挛或拉肚子增加而非缓解，或皮肤开始脱落或起水泡，请在一两天内联系你的医疗团队。报告这些情况，而不是自己停药。剂量通常可以调整。

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