Skip to main content
Cancer Explained
Donate

Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →

Giải thích về các đột biến GIST & KIT/PDGFRa

GIST giải thích: tại sao xét nghiệm KIT và PDGFRA quyết định loại thuốc, cách sử dụng imatinib và các loại TKI sau này, và tại sao GIST không được điều trị như các sarcoma khác.

GIST được thúc đẩy bởi các đột biến KIT hoặc PDGFRA và được điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu thay vì hóa trị sarcoma thông thường. Xét nghiệm đột biến xác định loại thuốc và liều lượng.

GIST là gì

Một khối u đệm đường tiêu hóa, hay GIST, bắt đầu từ thành đường tiêu hóa. Phần lớn bắt đầu từ dạ dày hoặc ruột non. Chúng có thể xuất hiện ở bất cứ đâu từ thực quản đến trực tràng. Người ta cho rằng chúng phát sinh từ các tế bào kẽ Cajal, các tế bào giúp điều chỉnh nhịp điệu chuyển động của ruột.

Một số GISTs được phát hiện tình cờ trong phẫu thuật hoặc siêu âm để phát hiện nguyên nhân khác. Một số khác gây ra máu trong phân hoặc nôn mửa, phân tối màu hoặc có nhựa đường, thiếu máu và mệt mỏi, đau bụng, cảm giác đầy hoặc khó nuốt.

Tại sao GIST không được điều trị như các sarcoma khác

GIST về mặt kỹ thuật là sarcoma, tức là một loại ung thư mô liên kết. Nhưng điều trị nó như các sarcoma khác sẽ là một sai lầm. Các loại thuốc hóa trị và xạ trị có tác dụng với các sarcoma mô mềm khác hầu như không ảnh hưởng đến GIST.

Lý do là hầu hết các GIST đều do một protein hoạt động quá mức. Khoảng 85 phần trăm mang đột biến ở gen KIT hoặc gen PDGFRA. Cả hai gen đều tạo ra các protein thụ thể thường bật/tắt. Khi bị đột biến, chúng vẫn hoạt động và tế bào được yêu cầu tiếp tục phát triển. Chặn protein đó bằng viên thuốc nhắm mục tiêu sẽ tắt tín hiệu. Đây là điều quan trọng nhất cần hiểu về điều trị GIST. Đó cũng là lý do tại sao nên yêu cầu được khám bởi một nhóm chuyên điều trị GIST.

Xét nghiệm đột biến quyết định loại thuốc

Xét nghiệm phân tử khối u là tiêu chuẩn. Nó thay đổi quyết định một cách cụ thể.

  • KIT exon 11, thay đổi phổ biến nhất, đáp ứng tốt với imatinib liều chuẩn.
  • KIT exon 9 khối u thường cải thiện khi dùng liều imatinib cao hơn.
  • PDGFRA D842V, thay đổi PDGFRA phổ biến nhất, kháng imatinib. Avapritinib được sử dụng thay thế cho các khối u này.
  • Không có đột biến KIT hoặc PDGFRA, đôi khi gọi là GIST kiểu hoang dã, thường liên quan đến các gen SDH. Các gen này có hành vi khác, phát triển chậm hơn và phản ứng kém hơn với imatinib. Việc giới thiệu đến trung tâm chuyên khoa hoặc thử nghiệm lâm sàng thường được khuyến nghị.

Nếu bạn không biết đột biến của mình, hãy hỏi. Bắt đầu dùng sai loại thuốc sẽ lãng phí hàng tháng.

Phẫu thuật

Đối với GIST chưa lan rộng, phẫu thuật loại bỏ toàn bộ khối u là phương pháp điều trị chính. Các bác sĩ phẫu thuật tránh cắt vào khối u vì điều đó có thể làm tế bào lan rộng. Việc loại bỏ các hạch bạch huyết gần đó thường không cần thiết, vì GIST hiếm khi lan đến chúng.

Các GIST dạ dày rất nhỏ được phát hiện tình cờ mà không có đặc điểm đáng lo ngại có thể được theo dõi thay vì loại bỏ. Quyết định này phụ thuộc vào kích thước, vị trí và hình dáng trên siêu âm nội soi, một siêu âm được thực hiện bằng đầu dò đi vào ruột.

Đôi khi imatinib được dùng trước phẫu thuật để thu nhỏ khối u. Điều này có thể giúp phẫu thuật nhỏ hơn, hoặc cứu được cơ quan.

Điều trị sau phẫu thuật

Báo cáo giải phẫu bệnh của bạn đưa ra ba con số ước tính nguy cơ ung thư tái phát. Đó là kích thước khối u, vị trí bắt đầu, và tốc độ phân bây, bao gồm các tế bào phân chia. Khi nguy cơ đó cao, imatinib sau phẫu thuật làm giảm khả năng tái phát. Bằng chứng thử nghiệm cho thấy cần ít nhất ba năm điều trị, và các giai đoạn dài hơn đang được nghiên cứu.

Đối với các khối u nguy cơ thấp, chỉ phẫu thuật có thể là đủ.

Khi ung thư đã lan rộng hoặc quay trở lại

Đối với GIST di căn, tức là GIST đã lan rộng, imatinib thường là thuốc đầu tiên. Thuốc được dùng hàng ngày và tiếp tục trong suốt thời gian kiểm soát bệnh. Nhiều người sống nhiều năm nhờ nó.

Nếu bệnh tiến triển, trình tự thường chuyển sang sunitinib, sau đó là regorafenib, rồi ripretinib. Avapritinib được sử dụng cho các khối u PDGFRA D842V. Xét nghiệm phân tử lặp lại khi tiến triển đôi khi có thể cho thấy đột biến kháng thuốc nào đã xuất hiện. Điều này có thể giúp định hướng lựa chọn tiếp theo.

Các tác dụng phụ trong nhóm thuốc này bao gồm sưng, đặc biệt quanh mắt, cùng với chuột rút cơ, tiêu chảy, mệt mỏi, số lượng máu thấp và thay đổi da. Phần lớn có thể kiểm soát bằng cách điều chỉnh liều lượng. Tốt hơn là báo cáo thay vì tự ngừng thuốc.

Sống chung với nó

GIST thường là một tình trạng lâu dài được kiểm soát bằng thuốc uống hàng ngày và chụp pin định kỳ. Việc sử dụng thuốc đều đặn rất quan trọng, vì nồng độ trong máu ảnh hưởng đến hiệu quả của thuốc. Hãy hỏi về các tương tác thuốc, bao gồm với thuốc không kê đơn và bưởi.

Các bản quét trong GIST được đọc khác với các loại ung thư khác. Một khối u giữ nguyên kích thước nhưng trở nên ít đặc hơn khi chụp CT thường sẽ phản ứng. Hãy hỏi nhóm của bạn cách họ đánh giá phản ứng, để một bản quét ổn định không làm bạn lo lắng một cách không cần thiết.

Khi nào nên tìm kiếm sự giúp đỡ sớm hơn

  • Gọi 911 hoặc đến khoa cấp cứu nếu bạn nôn ra máu, đi phân đen hoặc có nhựa đường, hoặc bị đau dữ dội đột ngột ở bụng. GIST có thể chảy máu nhiều vào ruột, và NCI liệt kê máu đỏ tươi hoặc rất đậm trong phân hoặc nôn là dấu hiệu cảnh báo của bệnh.
  • Gọi cho đội ung thư ngay nếu bạn bị sốt 100.4°F (38°C) trở lên hoặc run rẩy khi đang dùng imatinib hoặc một trong các loại thuốc liên quan, hoặc nếu bạn mới bị khó thở. Những loại thuốc này làm giảm số lượng máu, và CDC coi sốt trong quá trình điều trị ung thư là trường hợp khẩn cấp y tế, vì vậy hãy gọi bất cứ lúc nào. Nếu bạn không liên lạc được với ai, hãy đến khoa cấp cứu thay vì vậy.
  • Gọi cho đội chăm sóc trong ngày nếu phát hiện máu tươi trong phân, hoặc bạn đột ngột tăng cân kèm sưng mặt, tay hoặc chân.
  • Gọi đội ngũ chăm sóc trong vòng một hoặc hai ngày nếu sưng quanh mắt, chuột rút cơ hoặc phân lỏng tích tụ thay vì ổn định, hoặc da bắt đầu bong tróc hoặc phồng rộp. Hãy báo cáo những điều này thay vì tự ngừng thuốc. Liều lượng thường có thể điều chỉnh.

Nguồn

Trang này bằng các ngôn ngữ khác

← Tiếng Việt