Skip to main content
Cancer Explained
Donate

อ่านบทความนี้เป็นภาษาอังกฤษ →

คําอธิบายเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ GIST & KIT/PDGFRa

GIST อธิบายว่า: ทําไมการทดสอบ KIT และ PDGFRA จึงเป็นตัวตัดสินยา, วิธีการใช้ imatinib และ TKIs ในภายหลัง, และทําไม GIST จึงไม่ได้รับการรักษาเหมือนซาร์โคมาชนิดอื่น ๆ

GIST ขับเคลื่อนโดยการกลายพันธุ์ของ KIT หรือ PDGFRA และได้รับการรักษาด้วยยาเม็ดเฉพาะทางแทนเคมีบำบัดโรคซาร์โคมาแบบมาตรฐานการทดสอบการกลายพันธุ์จะกําหนดว่ายาชนิดใดและขนาดยาใด

GIST คืออะไร

เนื้องอกในสโตรมาลทางเดินอาหาร หรือ GIST เริ่มต้นที่ผนังของทางเดินอาหารส่วนใหญ่เริ่มต้นที่กระเพาะอาหารหรือลําไส้เล็กสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่หลอดอาหารไปจนถึงทวารหนักเชื่อว่าเกิดจากเซลล์อินเตอร์สติเชียลของคาจาล ซึ่งเป็นเซลล์ที่ช่วยกําหนดจังหวะการเคลื่อนไหวของลําไส้

GISTs บางชนิดพบโดยบังเอิญระหว่างการผ่าตัดหรือการสแกนหาสาเหตุอื่นบางชนิดทําให้เกิดเลือดในอุจจาระหรืออาเจียน อุจจาระสีเข้มหรือมีคราบน้ํามัน โลหิตจางและอ่อนเพลีย ปวดท้อง รู้สึกอิ่ม หรือกลืนลําบาก

ทําไม GIST จึงไม่ได้รับการรักษาเหมือนซาร์โคมาชนิดอื่น ๆ

GIST ทางเทคนิคคือซาร์โคมา ซึ่งเป็นมะเร็งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแต่การรักษาเหมือนซาร์โคมาชนิดอื่นถือเป็นความผิดพลาดยาเคมีบำบัดและรังสีที่ใช้ได้ผลกับซาร์โคมาเนื้อเยื่ออ่อนชนิดอื่น ๆ มีผลต่อ GIST น้อยมาก

เหตุผลก็คือ GIST ส่วนใหญ่ขับเคลื่อนโดยโปรตีนที่ทํางานเกินตัวหนึ่งประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์ในยีน KIT หรือยีน PDGFRA ทั้งสองยีนสร้างโปรตีนตัวรับที่ปกติจะเปิดและปิดเมื่อมีการกลายพันธุ์ โปรตีนเหล่านี้จะยังคงทํางาน และเซลล์จะถูกสั่งให้เติบโตต่อไปการบล็อกโปรตีนนั้นด้วยยาเม็ดที่เจาะจงจะปิดสัญญาณนี่คือสิ่งที่สําคัญที่สุดที่ต้องเข้าใจเกี่ยวกับการรักษา GIST และนี่คือเหตุผลที่ควรขอพบแพทย์ที่รักษา GIST โดยเฉพาะ

การทดสอบการกลายพันธุ์เป็นตัวกําหนดยา

การทดสอบระดับโมเลกุลของเนื้องอกเป็นมาตรฐานมันเปลี่ยนแปลงการตัดสินใจในทางที่เป็นรูปธรรม

  • KIT exon 11 ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุด ตอบสนองต่ออิมาทินิบขนาดมาตรฐานได้ดี
  • KIT exon 9 เนื้องอกมักจะมีผลดีกว่าเมื่อใช้ขนาดยาอิมาทินิบที่สูงกว่า
  • PDGFRA D842V ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุดของ PDGFRA มีความต้านทานต่ออิมาทินิบอวาพริทินิบถูกใช้แทนสําหรับเนื้องอกเหล่านี้
  • ไม่มีการกลายพันธุ์ของ KIT หรือ PDGFRA หรือบางครั้งเรียกว่า wild-type GIST มักเกี่ยวข้องกับยีน SDH ยีนเหล่านี้มีพฤติกรรมแตกต่างกัน เติบโตช้ากว่า และตอบสนองต่อ imatinib ได้น้อยกว่าโดยทั่วไปแนะนําให้ส่งต่อไปยังศูนย์เฉพาะทางหรือการวิจัยทางคลินิก

ถ้าคุณไม่รู้การกลายพันธุ์ของตัวเอง ลองถามดูการเริ่มใช้ยาผิดชนิดจะเสียเวลาหลายเดือน

การผ่าตัด

สําหรับ GIST ที่ยังไม่แพร่กระจาย การผ่าตัดเอาเนื้องอกออกทั้งก้อนเป็นวิธีหลักศัลยแพทย์หลีกเลี่ยงการผ่าตัดเข้าไปในเนื้องอก เพราะอาจทําให้เซลล์แพร่กระจายการผ่าตัดเอาต่อมน้ําเหลืองใกล้เคียงออกมักไม่จําเป็น เพราะ GIST แทบจะไม่แพร่กระจายไปยังต่อมน้ําเหลือง

GISTS ในกระเพาะอาหารขนาดเล็กมากที่พบโดยบังเอิญโดยไม่มีลักษณะที่น่ากังวล อาจถูกเฝ้าดูแทนที่จะตัดออกการตัดสินใจขึ้นอยู่กับขนาด ตําแหน่ง และลักษณะของอัลตราซาวด์ส่องกล้อง ซึ่งเป็นการสแกนโดยใช้หัววัดที่ส่งเข้าไปในลําไส้

บางครั้งอาจให้อิมาตินิบก่อนผ่าตัดเพื่อหดเนื้องอกซึ่งอาจทําให้การผ่าตัดขนาดเล็กลงเป็นไปได้ หรือช่วยรักษาอวัยวะไว้ได้

การรักษาหลังผ่าตัด

รายงานพยาธิวิทยาของคุณให้ตัวเลขสามตัวที่ประเมินความเสี่ยงที่มะเร็งจะกลับมาได้แก่ ขนาดเนื้องอก จุดเริ่มต้น และอัตราการแบ่งเซลล์ ซึ่งนับจํานวนเซลล์ที่แบ่งตัวเมื่อความเสี่ยงสูง imatinib หลังผ่าตัดจะลดโอกาสกลับมาหลักฐานจากการทดลองสนับสนุนการรักษาอย่างน้อยสามปี และกําลังศึกษาระยะเวลานานกว่านั้น

สําหรับเนื้องอกที่มีความเสี่ยงต่ํา การผ่าตัดเพียงอย่างเดียวอาจเพียงพอ

เมื่อมะเร็งลุกลามหรือกลับมาอีกครั้ง

สําหรับ GIST ที่แพร่กระจาย หมายถึง GIST ที่แพร่กระจาย อิมาทินิบมักเป็นยาตัวแรกจะรับประทานทุกวันและใช้ต่อเนื่องตราบเท่าที่ควบคุมโรคได้หลายคนใช้ยานี้อยู่ได้นานหลายปี

ถ้าโรคลุกลาม ลําดับมักจะเปลี่ยนเป็นซูนิทินิบ จากนั้นรีโกราเฟนิบ และริพรีทินิบอวาพริทินิบใช้กับเนื้องอก PDGFRA D842V การทดสอบโมเลกุลซ้ําในช่วงลุกลามบางครั้งสามารถแสดงให้เห็นว่ามีการกลายพันธุ์ดื้อยาชนิดใดปรากฏขึ้นซึ่งช่วยชี้แนะทางเลือกถัดไป

ผลข้างเคียงในกลุ่มยานี้ได้แก่ อาการบวม โดยเฉพาะบริเวณรอบดวงตา รวมถึงตะคริวกล้ามเนื้อ ท้องเสีย อ่อนเพลีย จํานวนเลือดต่ํา และการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังส่วนใหญ่สามารถควบคุมได้โดยการปรับขนาดยาการรายงานอาการเหล่านี้ดีกว่าการหยุดใช้ยาด้วยตัวเอง

การอยู่กับมัน

GIST มักเป็นภาวะระยะยาวที่จัดการได้ด้วยยาเม็ดทุกวันและการสแกนเป็นประจําการรับประทานยาอย่างสม่ําเสมอมีความสําคัญ เพราะระดับในเลือดของคุณส่งผลต่อประสิทธิภาพของยาสอบถามเกี่ยวกับปฏิกิริยาระหว่างยา รวมถึงยาที่หาซื้อได้ทั่วไปและเกรปฟรุต

การสแกนใน GIST จะถูกอ่านแตกต่างจากมะเร็งชนิดอื่นเนื้องอกที่มีขนาดเท่าเดิมแต่ความหนาแน่นลดลงใน CT มักจะตอบสนองถามทีมของคุณว่าพวกเขาประเมินการตอบสนองอย่างไร เพื่อที่การสแกนที่ดูคงที่จะไม่ทําให้คุณตกใจโดยไม่จําเป็น

เมื่อไหร่ควรขอความช่วยเหลือเร็วขึ้น

  • โทรหา911หรือไปแผนกฉุกเฉินหากคุณอาเจียนเป็นเลือด ถ่ายอุจจาระสีดําหรือมีคราบน้ํามันดิน หรือมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงอย่างกะทันหัน GIST สามารถมีเลือดไหลออกมากในลําไส้ และ NCI ระบุว่ามีเลือดสีแดงสดหรือเข้มมากในอุจจาระหรืออาเจียนเป็นสัญญาณเตือนของโรค
  • โทรหาทีมมะเร็งของคุณทันที หาก คุณมีไข้ 100.4°F (38°C) หรือสูงกว่า หรือหนาวสั่นขณะรับประทานยาอิมาทินิบหรือยาคุมที่เกี่ยวข้อง หรือหากคุณเริ่มหายใจลําบากใหม่ยาเหล่านี้ช่วยลดจํานวนเม็ดเลือด และ CDC จะรักษาไข้ระหว่างการรักษาด้วยยามะเร็งเป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ ดังนั้นโทรหาพวกเขาได้ทุกเมื่อหากคุณติดต่อใครไม่ได้ ให้ไปที่แผนกฉุกเฉินแทน
  • โทรหาทีมดูแลของคุณในวันเดียวกันหาก พบเลือดสดในอุจจาระ หรือคุณน้ําหนักขึ้นอย่างกะทันหันพร้อมกับบวมที่ใบหน้า มือ หรือขา
  • โทรหาทีมดูแลภายในหนึ่งถึงสองวัน หาก ตาบวม ตะคริว หรืออุจจาระหลวมสะสมแทนที่จะตกตะกอน หรือผิวหนังเริ่มลอกหรือพองแจ้งปัญหาเหล่านี้แทนที่จะหยุดใช้เองโดยปกติขนาดยาสามารถปรับได้

แหล่งข้อมูล

หน้านี้ในภาษาอื่น

← ไทย