家族史与癌症基因检测：何时检测

遗传基因突变（如BRCA1/2 或林奇综合征）占所有癌症的 5%——10%。遗传咨询有助于确定哪些人应接受检测。

约 5%到 10%的癌症源自父母遗传的有害基因变异。临床实践指南建议对被诊断为三阴性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、结直肠 50癌、转移性前列腺癌或男性乳腺癌的人进行检测。结果通常需要 2 到 3 周。

癌症到底有多少是遗传的

总体数字比大多数人预期的要小。NCI 估计，癌症的比例大约为5%到10%。这些癌症被认为是遗传自父母的有害基因变化。

这导致许多癌症因其他原因聚集在家族中。NCI 直接举例说明其中一种。共享的环境或习惯，比如吸烟，也可能在亲属中引发类似癌症。不需要遗传基因改变。

所以问题不是癌症是否在家谱中出现两次。而是这个模式是否符合。

NCI 列出了可能出现遗传性癌症综合征的具体特征：

请注意，其中有几项是关于组合，而非数量。一个家族中的乳腺加卵巢意味着有超过四个亲属患有无关癌症。结肠加子宫内膜的情况也是如此。

有些诊断本身就需要检测。NCI 指出，临床实践指南建议所有被诊断为以下病的人进行基因检测：

原因在于实际情况，而非家族树。对于这些癌症，遗传变化可以指向最佳治疗方案。这对血亲也很重要。

这是最常被忽略的点，同时节省了资金和混乱。

NCI 的指导非常明确。在可能的情况下，咨询和检测应从患癌的家庭成员开始。

逻辑很简单。比如说，一位亲属的癌症检测呈阴性。检测健康亲属则几乎没有什么变化。现在假设该亲属检测呈阳性。其他人都可以检测那个变化。这比广泛检测更快、更便宜。

遗传咨询师、医生或其他提供者通常会开具检测。他们会在审查个人和家族病史并发现可能的模式后进行检测。

样本很小。通常是血液。有时是唾液、脸颊内的细胞或皮肤细胞。样本会送到基因检测实验室。结果通常在2到3周内出来。

关于费用，NCI 具体。健康保险通常涵盖咨询和被认为医疗必要的检测。没有保险的人可以通过补贴项目找到负担得起的检测。NCI 的癌症信息服务可以帮助找到相关检测对象。在检测前，请与提供者和保险公司协商费用和保障。

标准方法现在使用多基因检测，也称为面板检测。它们同时检测多个基因。当家族中尚未确定基因变化时，会使用面板检测。

然后是选择。一种选择是聚焦于某一癌症类型的基因小组。另一种是广泛的小组，涵盖与多种常见癌症相关的基因。NCI 说选择取决于个人和家族史。这也取决于个人想要多少信息。

当家族中已有变异时，检测范围会缩小。有时会读取整个基因。有时只检查已知的一个变异。

答案不止两种，而这些差异很重要。

阳性。 实验室发现了与癌症风险升高相关的变化。这些变化被称为致病性或可能致病变异。对于癌症患者来说，这可能解释诊断并指导治疗。对于未来风险，NCI 列出了可能改变的内容。筛查可以更早开始或更频繁地发生。药物或手术可以降低风险。吸烟等习惯可以被改善。并且可以指导生育和怀孕的决策。

真阴性。家族中已知有特定变异，但此人未遗传。风险可能与普通人群相当。

无信息性阴性。 家族史较强，但未发现任何有害变化。可能仍有未被发现的变异存在。NCI 指出这里有些人仍可能需要更频繁的体检。

重要性不明的变体。 目前数据不足以对该变化进行分类。大多数后来被重新归类为无害。因此，VUS通常不用于健康决策。请与检测提供者保持联系，因为分类确实会变化。

基因构成不会改变，因此特定测试很少需要重复。NCI 列出了例外情况：

遗传性癌症风险检测与肿瘤检测不同。肿瘤基因检测，也称为肿瘤DNA测序、体细胞检测或生物标志物检测，检测癌症本身在生命中发生的变化。

肿瘤检测有时可以检测到遗传变化。但 NCI 明确指出，它不能替代遗传风险的检测。所以要注意一个混淆。如果用肿瘤小组报告来回答家庭问题，请说明。

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