ประวัติครอบครัวและการตรวจพันธุกรรมสําหรับมะเร็ง: เมื่อใดควรตรวจ

มะเร็งจริง ๆ แล้วถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากน้อยเพียงใด

ตัวเลขหลักนี้น้อยกว่าที่คนส่วนใหญ่คาดไว้NCI ประเมินว่ามีประมาณ 5% ถึง 10% ของมะเร็งทั้งหมดมะเร็งเหล่านี้เชื่อว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงยีนที่เป็นอันตรายซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่

นั่นทําให้มีมะเร็งจํานวนมากที่รวมตัวกันในครอบครัวด้วยเหตุผลอื่น ๆ NCI ระบุชื่อโดยตรงสภาพแวดล้อมหรือนิสัยร่วมกัน เช่น การใช้ยาสูบ สามารถทําให้เกิดมะเร็งในญาติที่คล้ายกันได้ไม่จําเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ดังนั้นคําถามไม่ใช่ว่ามะเร็งปรากฏสองครั้งในแผนผังครอบครัวหรือไม่แต่เป็นว่ารูปแบบนี้เหมาะสมหรือไม่

รูปแบบที่บ่งบอกถึงกลุ่มอาการที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

NCI ระบุลักษณะเฉพาะที่เพิ่มความเป็นไปได้ของกลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรม:

• สมาชิกในครอบครัวที่มีการเปลี่ยนแปลงยีนที่เป็นอันตรายทางพันธุกรรมที่ทราบกันดี
• มะเร็งที่วินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อย เช่น มะเร็งลําไส้ใหญ่ก่อนอายุ 50ปี
• มะเร็งหลายชนิดในคนเดียวกัน
• มะเร็งในสมาชิกหลายคนในครอบครัว โดยเฉพาะญาติสายพันธุ์แรกที่มีชนิดเดียวกันญาติสายพันธุ์แรกคือพ่อแม่ พี่น้อง หรือบุตร
• มะเร็งเต้านมและรังไข่ที่พบในครอบครัวเดียวกัน
• มะเร็งลําไส้ใหญ่และเยื่อบุโพรงมดลูกที่พบในครอบครัวเดียวกัน
• มะเร็งในอวัยวะทั้งสองของคู่ เช่น เต้านมทั้งสองข้างหรือไตทั้งสองข้าง
• มะเร็งชนิดหายาก เช่น มะเร็งเต้านมในผู้ชาย
• ความพิการแต่กําเนิดที่ทราบว่ามักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การเป็นสมาชิกในกลุ่มเชื้อชาติหรือชาติพันธุ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อกลุ่มอาการเฉพาะ พร้อมกับลักษณะหนึ่งหรือมากกว่าดังกล่าวข้างต้น

สังเกตว่าหลายกรณีเป็นเรื่องของการรวมกัน ไม่ใช่จํานวนเต้านมกับรังไข่ในครอบครัวเดียวกันหมายถึงญาติมากกว่าสี่คนที่มีมะเร็งที่ไม่เกี่ยวข้องกันเช่นเดียวกับลําไส้ใหญ่กับเยื่อบุโพรงมดลูก

ใครควรได้รับการตรวจไม่ว่าจะมีประวัติครอบครัวอย่างไร

บางการวินิจฉัยจะกระตุ้นให้ตรวจเอง NCI ระบุว่าแนวทางปฏิบัติทางคลินิกแนะนําให้ตรวจพันธุกรรมสําหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่า:

• มะเร็งเต้านมแบบสามชั้นลบ
• มะเร็งรังไข่
• มะเร็งตับอ่อน
• มะเร็งลําไส้ใหญ่และทวารหนักก่อนอายุ 50ปี
• มะเร็งต่อมลูกหมากแพร่กระจาย
• มะเร็งเต้านมผู้ชาย

เหตุผลเป็นเรื่องปฏิบัติ ไม่ใช่เรื่องต้นไม้ครอบครัวสําหรับมะเร็งเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถชี้ไปยังการรักษาที่ดีที่สุดและยังสําคัญสําหรับญาติทางสายเลือดด้วย

จุดเริ่มต้นของการทดสอบ

นี่คือจุดที่มักถูกมองข้าม และช่วยประหยัดเงินและความสับสน

คําแนะนําของ NCI ชัดเจนเมื่อเป็นไปได้ การให้คําปรึกษาและการทดสอบควรเริ่มต้นจากสมาชิกในครอบครัวที่เคยเป็นมะเร็ง

ตรรกะนั้นง่ายมากสมมติญาติที่เป็นมะเร็งตรวจแล้วผลตรวจเป็นลบการตรวจญาติที่แข็งแรงจะเพิ่มผลน้อยมากตอนนี้สมมติว่าญาติที่ตรวจเป็นบวกคนอื่น ๆ สามารถตรวจการเปลี่ยนแปลงนี้ได้ซึ่งเร็วและถูกกว่าการตรวจแบบกว้าง ๆ

การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับอะไรบ้าง

โดยปกติแล้วที่ปรึกษาทางพันธุกรรม แพทย์ หรือผู้ให้บริการอื่น ๆ จะสั่งตรวจพวกเขาจะทําหลังจากตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวและครอบครัว และสังเกตเห็นรูปแบบที่เป็นไปได้

ตัวอย่างมีขนาดเล็กโดยปกติจะเป็นเลือดบางครั้งเป็นน้ําลาย เซลล์จากแก้ม หรือเซลล์ผิวหนังจะส่งไปยังห้องปฏิบัติการตรวจพันธุกรรมผลตรวจมักจะออกมาภายในประมาณ 2 ถึง 3 สัปดาห์

เรื่องค่าใช้จ่าย NCI จะเฉพาะเจาะจงประกันสุขภาพโดยทั่วไปครอบคลุมการให้คําปรึกษาและการทดสอบที่ถือว่าจําเป็นทางการแพทย์ผู้ที่ไม่มีประกันสามารถหาการตรวจที่มีราคาย่อมเยาผ่านโปรแกรมที่ได้รับเงินอุดหนุนบริการข้อมูลมะเร็งของ NCI สามารถช่วยค้นหาพวกเขาได้ตกลงค่าใช้จ่ายและความคุ้มครองกับผู้ให้บริการและบริษัทประกันก่อนตรวจ

แผงสองประเภท

วิธีการมาตรฐานในปัจจุบันใช้การทดสอบหลายยีน หรือที่เรียกว่าการทดสอบแบบแผงการทดสอบเหล่านี้จะตรวจสอบยีนหลายตัวพร้อมกันจะใช้เมื่อยังไม่มีการเปลี่ยนแปลงยีนในครอบครัว

จากนั้นก็มีทางเลือกทางเลือกหนึ่งคือกลุ่มเป้าหมายเฉพาะเจาะจง ซึ่งมุ่งเป้าไปที่ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งชนิดหนึ่งอีกทางเลือกคือกลุ่มกว้าง ครอบคลุมยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งทั่วไปหลายชนิด NCI กล่าวว่าการเลือกขึ้นอยู่กับประวัติส่วนตัวและครอบครัวนอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับว่าบุคคลต้องการข้อมูลมากน้อยเพียงใด

เมื่อสายพันธุ์ที่รู้จักแล้วในตระกูล การทดสอบจะแคบลงบางครั้งจะอ่านยีนทั้งหมดบางครั้งจะตรวจสอบเฉพาะสายพันธุ์ที่รู้จักเพียงตัวเดียว

การอ่านผลลัพธ์

มีคําตอบมากกว่าสองแบบ และความแตกต่างก็สําคัญ

บวก ห้องปฏิบัติการพบการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งที่สูงขึ้นการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิดโรคหรือชนิดที่มีแนวโน้มเป็นโรคสําหรับผู้ที่เป็นมะเร็ง นี่อาจอธิบายการวินิจฉัยและแนวทางการรักษาสําหรับความเสี่ยงในอนาคต NCI ระบุสิ่งที่สามารถเปลี่ยนแปลงได้การตรวจคัดกรองอาจเริ่มตั้งแต่อายุน้อยกว่าหรือเกิดขึ้นบ่อยขึ้นยาหรือการผ่าตัดสามารถลดความเสี่ยงได้นิสัยเช่นการสูบบุหรี่สามารถแก้ไขได้และสามารถเป็นแนวทางในการตัดสินใจเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์และการตั้งครรภ์

ผลลบจริงมีสายพันธุ์เฉพาะที่รู้จักในครอบครัว และบุคคลนี้ไม่ได้รับพันธุกรรมนั้นความเสี่ยงน่าจะใกล้เคียงกับประชากรทั่วไป

ข้อมูลเชิงลบที่ไม่ให้ข้อมูลประวัติครอบครัวแข็งแรง แต่ไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายในใครอาจมีสายพันธุ์ที่ยังไม่ตรวจพบอยู่NCI สังเกตว่าบางคนที่นี่อาจยังได้รับประโยชน์จากการตรวจสุขภาพบ่อยขึ้น

ความแปรผันที่ไม่แน่นอนว่ามีความสําคัญ ไม่มีข้อมูลเพียงพอที่จะจัดประเภทการเปลี่ยนแปลงนี้ส่วนใหญ่จะถูกจัดประเภทใหม่ในภายหลังว่าไม่เป็นอันตรายดังนั้น VUS จึงมักไม่ใช้ในการตัดสินใจด้านสุขภาพติดต่อกับผู้ให้บริการตรวจ เพราะการจัดประเภทสามารถเปลี่ยนแปลงได้

เมื่อควรทดสอบอีกครั้ง

โครงสร้างทางพันธุกรรมไม่เปลี่ยนแปลง ดังนั้นการทดสอบเฉพาะจึงแทบไม่ต้องทําซ้ํา NCI ระบุข้อยกเว้นดังนี้:

• หลังจากการลบที่ไม่ให้ข้อมูล เนื่องจากมีการค้นพบยีนใหม่เป็นประจําและเทคโนโลยีพัฒนาขึ้น
• บางครั้งตรวจเนื้อเยื่อชนิดที่สอง เช่น การตัดชิ้นเนื้อผิวหนัง เพื่อยืนยันผลเลือดหรือน้ําลายที่ไม่ชัดเจน
• เมื่อมีมะเร็งหรือลักษณะทางคลินิกใหม่ปรากฏขึ้น ซึ่งบ่งชี้ถึงกลุ่มอาการที่แตกต่างกัน

ความแตกต่างหนึ่งข้อที่ควรจําไว้

การตรวจความเสี่ยงมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่เหมือนกับการตรวจเนื้องอกการตรวจพันธุกรรมเนื้องอก หรือที่เรียกว่าการถอดรหัสดีเอ็นเอเนื้องอก การทดสอบร่างกาย หรือการทดสอบตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ จะค้นหาการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นตลอดชีวิตของผู้ป่วยในมะเร็งเอง

การทดสอบเนื้องอกบางครั้งอาจจับการเปลี่ยนแปลงที่สืบทอดมาได้แต่NCI ชัดเจนว่ามันไม่สามารถทดแทนการทดสอบความเสี่ยงที่สืบทอดมาได้ดังนั้นควรระวังความผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นถ้ารายงานเนื้องอกถูกใช้ตอบคําถามในครอบครัว ให้แจ้งให้ทราบ

สําหรับหนังสือที่เกี่ยวข้อง โปรดดูที่ ภาพรวมการป้องกันมะเร็ง และหน้าของเราเกี่ยวกับ มะเร็งเริ่มต้นในวัยรุ่น (ภาษาอังกฤษ)

แหล่งข้อมูล

• National Cancer Institute, การทดสอบพันธุกรรมเพื่อความเสี่ยงมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม, เข้าถึงเมื่อ 6สิงหาคม 2026
• National Cancer Institute, การเปลี่ยนแปลงยีน BRCA: ความเสี่ยงมะเร็งและการทดสอบพันธุกรรม, เข้าถึงเมื่อ 6สิงหาคม 2026