Tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền ung thư: Khi nào nên xét nghiệm

Lượng ung thư thực sự di truyền

Con số chính này nhỏ hơn nhiều so với dự đoán của hầu hết mọi người. NCI ước tính khoảng 5% đến 10% tổng số ung thư. Đó là những trường hợp được cho là do thay đổi gen có hại di truyền từ cha mẹ.

Điều đó để lại rất nhiều ung thư tập trung trong gia đình vì những lý do khác. NCI nêu tên trực tiếp một người. Một môi trường chung hoặc thói quen, như việc sử dụng thuốc lá, có thể gây ung thư tương tự ở người thân. Không cần thay đổi gen di truyền.

Vì vậy, câu hỏi không phải là liệu ung thư có xuất hiện hai lần trong cây gia phả hay không. Mà là liệu mô hình có phù hợp hay không.

Những mẫu hình gợi ý hội chứng di truyền

NCI liệt kê các đặc điểm cụ thể làm tăng khả năng mắc hội chứng ung thư di truyền:

• Thành viên gia đình có gen thay đổi có hại di truyền đã biết.
• Ung thư được chẩn đoán khi còn nhỏ, ví dụ ung thư đại tràng trước tuổi 50.
• Nhiều loại ung thư khác nhau ở cùng một người.
• Ung thư ở nhiều thành viên trong gia đình, đặc biệt là một số người thân cấp một cùng loại. Người thân cấp một là cha mẹ, anh chị em hoặc con cái.
• Ung thư vú và buồng trứng xuất hiện trong cùng một họ.
• Ung thư đại tràng và nội mạc tử cung xuất hiện trong cùng một họ.
• Ung thư ở cả hai cơ quan của một cặp, như cả hai bên vú hoặc cả hai quả thận.
• Một loại ung thư hiếm, như ung thư vú nam.
• Các dị tật bẩm sinh thường đi kèm với hội chứng ung thư di truyền.
• Là thành viên của một nhóm chủng tộc hoặc dân tộc có nguy cơ cao mắc một hội chứng cụ thể, cùng với một hoặc nhiều đặc điểm nêu trên.

Lưu ý rằng một số trong số này liên quan đến sự kết hợp, không phải số lượng. Vú cộng buồng trứng trong một gia đình có nghĩa là có hơn bốn người thân mắc ung thư không liên quan. Điều tương tự cũng áp dụng cho đại tràng cộng với nội mạc tử cung.

Ai nên được xét nghiệm bất kể tiền sử gia đình

Một số chẩn đoán tự kích hoạt xét nghiệm. NCI quy định rằng hướng dẫn thực hành lâm sàng khuyến nghị xét nghiệm di truyền đối với bất kỳ ai được chẩn đoán:

• Ung thư vú ba âm tính.
• Ung thư buồng trứng.
• Ung thư tuyến tụy.
• Ung thư đại trực tràng trước tuổi 50.
• Ung thư tuyến tiền liệt di căn.
• Ung thư vú nam.

Lý do là thực tế, không phải về cây gia phả. Đối với những loại ung thư này, sự thay đổi di truyền có thể chỉ ra phương pháp điều trị tốt nhất. Điều này cũng quan trọng đối với người thân ruột thịt.

Nơi nên bắt đầu kiểm thử

Đây là điểm thường bị bỏ lỡ, và nó giúp tiết kiệm tiền bạc cũng như sự nhầm lẫn.

Hướng dẫn của NCI rất rõ ràng. Khi có thể, tư vấn và xét nghiệm nên bắt đầu với một thành viên trong gia đình từng mắc ung thư.

Logic rất đơn giản. Giả sử một người thân bị ung thư có kết quả âm tính. Xét nghiệm một người thân khỏe mạnh thì không cộng thêm gì. Bây giờ giả sử người thân có kết quả dương tính. Mọi người khác đều có thể được xét nghiệm cho một thay đổi duy nhất. Điều đó nhanh hơn và rẻ hơn so với một bảng tổng hợp.

Những gì bài kiểm tra bao gồm

Chuyên gia tư vấn di truyền, bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ thường chỉ định xét nghiệm. Họ thực hiện điều này sau khi xem xét tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, đồng thời phát hiện ra một mô hình có thể xảy ra.

Mẫu rất nhỏ. Thường là máu. Đôi khi là nước bọt, tế bào bên trong má hoặc tế bào da. Mẫu được đưa đến phòng xét nghiệm di truyền. Kết quả thường có trong khoảng 2 đến 3 tuần.

Về chi phí, NCI cụ thể. Bảo hiểm y tế thường chi trả cho tư vấn và các xét nghiệm được đánh giá là cần thiết về mặt y tế. Người không có bảo hiểm có thể tìm được các xét nghiệm giá cả phải chăng thông qua các chương trình được trợ cấp. Dịch vụ Thông tin Ung thư của NCI có thể giúp tìm kiếm họ. Thỏa thuận chi phí và phạm vi bảo hiểm với nhà cung cấp và công ty bảo hiểm trước khi xét nghiệm.

Hai loại tấm panel

Phương pháp tiêu chuẩn hiện nay sử dụng các xét nghiệm đa gen, còn gọi là xét nghiệm panel. Chúng kiểm tra nhiều gen cùng lúc. Chúng được sử dụng khi chưa có sự thay đổi gen nào được biết trong một gia đình.

Sau đó là một lựa chọn. Một lựa chọn là bảng tập trung, tập trung vào các gen liên quan đến một loại ung thư. Phương án còn lại là bảng tổng hợp, bao gồm các gen liên quan đến nhiều loại ung thư phổ biến. NCI cho rằng lựa chọn phụ thuộc vào lịch sử cá nhân và gia đình. Nó cũng phụ thuộc vào lượng thông tin mà một người muốn biết.

Khi một biến thể đã được biết trong họ, việc kiểm tra sẽ thu hẹp lại. Đôi khi toàn bộ gen được đọc. Đôi khi chỉ kiểm tra biến thể đã biết duy nhất.

Đọc kết quả

Có nhiều hơn hai câu trả lời khả thi, và sự khác biệt đó rất quan trọng.

Dương tính. Phòng thí nghiệm phát hiện một thay đổi liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn. Những thay đổi này được gọi là biến thể gây bệnh hoặc biến thể có khả năng gây bệnh. Đối với người mắc ung thư, điều này có thể giải thích chẩn đoán và hướng dẫn điều trị. Về nguy cơ trong tương lai, NCI liệt kê những gì có thể thay đổi. tầm soát có thể bắt đầu sớm hơn hoặc xảy ra thường xuyên hơn. Thuốc hoặc phẫu thuật có thể giảm nguy cơ. Các thói quen như hút thuốc có thể được giải quyết. Và nó có thể định hướng các quyết định về khả năng sinh sản và mang thai.

Âm tính thật sự. Một biến thể cụ thể được biết đến trong gia đình, và người này không thừa hưởng nó. Nguy cơ có lẽ tương đương với dân số chung.

Âm tính không cung cấp thông tin. Tiền sử gia đình mạnh mẽ, nhưng không phát hiện thay đổi có hại ở ai. Có thể vẫn còn một biến thể chưa được phát hiện. NCI lưu ý rằng một số người ở đây vẫn có thể hưởng lợi từ việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên hơn.

Biến thể có ý nghĩa không rõ. Không có đủ dữ liệu để phân loại sự thay đổi. Phần lớn sau đó được phân loại lại là vô hại. Vì vậy, VUS thường không được sử dụng cho các quyết định về sức khỏe. Hãy giữ liên lạc với nhà cung cấp xét nghiệm, vì phân loại có thể thay đổi.

Khi nào nên kiểm tra lại

Cấu trúc di truyền không thay đổi, nên một xét nghiệm cụ thể hiếm khi cần lặp lại. NCI nêu các ngoại lệ:

• Sau một tiêu cực không cung cấp thông tin, vì gen mới được phát hiện thường xuyên và công nghệ được cải tiến.
• Thỉnh thoảng trên một nhóm mô thứ hai, như sinh thiết da, để xác nhận kết quả máu hoặc nước bọt không rõ ràng.
• Khi xuất hiện ung thư hoặc đặc điểm lâm sàng mới, điều đó gợi ý hội chứng khác.

Một điểm khác biệt cần nhớ rõ

Xét nghiệm nguy cơ ung thư di truyền không giống với xét nghiệm khối u. Xét nghiệm di truyền khối u, còn gọi là giải trình tự DNA khối u, xét nghiệm somatic, hoặc xét nghiệm dấu ấn sinh học, tìm kiếm những thay đổi xảy ra trong suốt cuộc đời của một người trong chính loại ung thư.

Xét nghiệm khối u đôi khi có thể phát hiện sự thay đổi di truyền. Nhưng NCI rõ ràng rằng nó không thay thế cho việc kiểm tra rủi ro di truyền. Vì vậy, hãy chú ý đến một sự nhầm lẫn. Nếu một báo cáo hội đồng khối u được sử dụng để trả lời câu hỏi gia đình, hãy nói rõ điều đó.

Để đọc thêm các tài liệu liên quan, hãy xem tổng quan về phòng ngừa ung thư và trang của chúng tôi về ung thư khởi phát sớm ở người trẻ.

Nguồn

• National Cancer Institute, Xét nghiệm di truyền về nguy cơ ung thư di truyền, truy cập ngày 6tháng 8 năm 2026
• National Cancer Institute, Thay đổi gen BRCA: Nguy cơ ung thư và xét nghiệm di truyền, truy cập ngày 6tháng 8 năm 2026