眼癌：通俗概述

两种截然不同的疾病同名

“眼癌”主要指两种疾病之一，而它们几乎没有共同点。

葡萄膜黑色素瘤是一种成人疾病。NCI 称其为最常见的原发性癌症，起源于成人眼睛内。视网膜母细胞瘤是一种由特定基因驱动的儿童疾病。检查、治疗和随访是分开的。在阅读其他内容之前，先了解讨论的是哪一种。

葡萄膜黑色素瘤：成人形态

**其普遍性。**NCI 报告称美国每年每百万人新增4.3例，男性为每百万4.9例，女性为每百万3.7例。发病率在70岁左右达到高峰。

谁会感染？ 列出的易感因素包括白人种族或族裔、浅眼色、白皙皮肤以及皮肤晒黑的方式。NCI 指出，阳光暴露与风险的联系很薄弱，这让许多人感到惊讶。

从哪里开始。 葡萄膜有三个部分，地点决定结果。

• 鸢尾花黑色素瘤是最小且生长最慢的。它们很少扩散，五年存活率超过95%。
• 毛状体黑色素瘤位于中间，具有侵袭性，较少见。
• 脉丝膜黑色素瘤是最常见且最容易扩散的。

发现方式。 由经验丰富的眼科医生进行大部分检查。直接眼镜检查，即用光照射眼睛，可能会在肿瘤表面显示橙色色素。超声检查肿瘤并检查巩膜外延伸，即眼白外的生长。荧光素血管造影和细针抽取活组织检查补充剩余部分。

**尺寸如何分类。**协作眼黑色素瘤研究（COMS）制定了至今仍在使用的尺寸组。小型高度1.0至3.0毫米，底部5.0至16.0毫米。中型高度3.1至8.0毫米，底部不超过16.0毫米。大型高度超过8.0毫米，当高度至少2.0毫米时宽度超过16.0毫米。

葡萄膜黑色素瘤的治疗情况

观察用于虹膜黑色素瘤和一些小脉络膜病变。NCI 报告显示小肿瘤五年内生长概率为31%，所以这是带重复影像的主动观察，而不是无所作为。

斑块近距离放射治疗在眼肿瘤上方放置一个小型放射性圆盘。碘-125是 NCI 描述为最常用的同位素，每小时输送85 Gy，速率为0.42到1.06 Gy。对于中等大小黑色素瘤，COMS试验中眼部切除的存活率相当，5岁时仍有85%的患者仍有眼睛。

质子束辐射提供更锐利的剂量边缘，有助于肿瘤靠近视盘或中央凹。一个大型单中心系列报告15年时局部控制率95%;另一组报告在10年时局部控制率92%，眼部保存率87%。

摘除眼，即摘除眼球，仅用于大肿瘤。COMS试验测试了摘除前给予外部束放射，未发现对整体生存有影响。

经瞳温疗法使用810纳米红外激光加热并杀死肿瘤组织。NCI 仅限于小肿瘤，并指出局部复发较高，尤其是视神经乳头附近。

预测传播的两项检测

请按名字询问。这两种方法都是在细针抽吸、活组织检查或摘除眼球的组织上进行的。

**染色体3状态。**失去一本染色体3，称为单体性3，与更严重的预后有关。

基因表达谱，或称GEP。 1类预测有利的进度，2类则较差。

这些改变的是监测方式，而非眼部治疗本身。葡萄膜黑色素瘤通过血液传播，而非淋巴系统，因为葡萄膜没有淋巴管。肝脏是主要目标：NCI 报告为46%患者中唯一的部位转移。随后是肺部、骨骼和皮下组织。只有2%到3%的患者在诊断时可检测到扩散，但脉络膜和睫状体肿瘤的五年死亡率约为30%，虹膜肿瘤则为2%至3%。这一差距是肝影像检查在眼部治疗后持续多年的原因。

视网膜母细胞瘤：儿童形式

视网膜母细胞瘤约占儿童癌症的3%，每百万20岁以下儿童中约有3例。在0至4岁儿童中，发病率为每百万18.4例。三分之二在2岁前被诊断，双眼疾病通常在生命的前12个月内出现。

**父母注意到的两个迹象。**白斑症是最常见的一种。它通常在闪光灯照片中首次出现，其中一个瞳孔发白光而非红色。斜视，即眼睛内转或转小，是第二常见的，通常意味着肿瘤涉及黄斑。晚期肿瘤可引起疼痛、青光眼、眼眶肿胀或眼球肿大（buphthalmos）。

**遗传因素。**视网膜母细胞瘤源于RB1基因两个工作拷贝的丧失。NCI 报告遗传型在25%至30%的病例中，非遗传型在70%至75%之间。约15%的单眼疾病儿童仍被推定携带遗传型，因此即使如此仍需进行基因检测。遗传型儿童在5%至15%的病例中患三侧视网膜母细胞瘤，这是一种中线脑肿瘤，通常年龄在20至36个月之间。

**眼睛的分组方式。**国际视网膜母细胞瘤分类为A到E。A组是远离中央凹和视神经盘3毫米或更小的视网膜内小肿瘤。B组涵盖其他离散的视网膜肿瘤。C组种子有限，D组种子广泛，E组则有新生血管性青光眼或晶状体受累等特征。

治疗。 选项包括全身性化疗减化疗、通过导管输注动脉内化疗、玻璃体内化疗注射眼部、冷冻疗法、激光光凝、斑块近距离放射治疗、放疗和摘除。NCI 明确指出目标：挽救儿童生命，保持有用视力。

快点看这些

• 照片中瞳孔是白色，或者瞳孔从未出现过红色反射。要求做儿科眼科检查，而不是观望。
• 婴儿或幼儿的新眼部转折。
• 虹膜上出现正在生长的黑斑，或新的闪光、飞蚊，或侧视中的阴影。

如果一只眼睛突然失明，或出现红眼、光晕或呕吐，应前往急诊科或眼科急诊室（如果您所在地区有）。眼内压力升高可能在数小时内损害视力，因此这不应等到下一个诊所时段才恢复。

值得问的问题

• 这是葡萄膜黑色素瘤、视网膜母细胞瘤，还是完全别的什么？
• 肿瘤高度和基底直径（毫米）是多少？
• 做过染色体3或GEP检测吗？是什么类别？
• 我的肝脏监测计划是多少？要持续多少年？
• 对于孩子：是否为孩子和兄弟姐妹安排了RB1检测？
• 眼科肿瘤中心正在审查这个病例吗？

相关阅读可参见病理报告、获取第二诊疗意见和影像学检测。

资料来源

• [National Cancer Institute — 眼内（葡萄膜）黑色素瘤治疗（PDQ），医疗专业人员版（https://www.cancer.gov/types/eye/hp/intraocular-melanoma-treatment-pdq）
• National Cancer Institute — 视网膜母细胞瘤治疗（PDQ），医疗专业人员版本