尤因肉瘤：症状、分期与治疗

本页写给正在面对尤因肉瘤的家庭和患者。尤因肉瘤是一种罕见的癌症，主要见于儿童和青少年。本页介绍它如何诊断、哪些人会得、如何治疗，以及美国国家癌症研究所（NCI）的预后数据意味着什么。

这是什么癌症，以及它以前的名称

尤因肉瘤来源于一种起源于骨髓的间充质干细胞。间充质干细胞是一种早期细胞，可以发育成骨和软骨等组织。这种肿瘤可以长在骨骼中，也可以长在软组织中。

有几个较早的名称指的是同一种肿瘤。外周原始神经外胚层肿瘤是其中之一。Askin 瘤是指发生在胸壁的尤因肉瘤。骨外尤因肉瘤是指长在骨骼以外的肿瘤。较早的病历中也可能使用“尤因肉瘤家族肿瘤”这一说法。

2020年，世界卫生组织重新划定了分类界限。尤因肉瘤现在被归入“未分化小圆细胞肉瘤”一章，与另外三个独立的组别并列：EWSR1 与非 ETS 伴侣基因融合的肉瘤、CIC 重排肉瘤，以及带有 BCOR 改变的肉瘤。这三类过去被笼统地归为“易位阴性尤因肉瘤”。现在它们被单独追踪，即使治疗方法相同。

诊断实际上是如何做出的

几十年来，答案是显微镜。病理科医生（在显微镜下研究组织的医生）会寻找小而圆的蓝色细胞，并用 CD99 染色来确认。CD99 染色是一种能标记这些细胞的实验室染色方法。

遗传学让诊断更加精确。大多数尤因肉瘤带有 t(11;22) 易位。易位是指两条染色体之间交换了一段 DNA，这里是第11号和第22号染色体。它把 EWSR1 基因的一部分与 ETS 家族的某个基因连接起来，最常见的是 FLI1。这个融合基因会发出驱动癌症的指令。

这就是为什么诊断时分子检测很重要。两个肿瘤在显微镜下可能看起来一样，却属于不同的类别。

哪些人会得

在美国，20岁以下人群的发病率为每百万人3.0例，自1973年至2004年这段时期以来一直没有变化。发病率随着年龄增长而上升：

• 1岁以下：每百万人0.5例。
• 1至4岁：每百万人1.0例。
• 5至9岁：每百万人2.3例。
• 10至14岁：每百万人4.3例。
• 15至19岁：每百万人4.5例。

在美国的数据中，男女比例接近58%对42%。白人的发病率是黑人的九倍，亚裔介于两者之间。这一差距的部分原因可能与 EGR2 基因的一种变异有关。这种变异似乎会放大 EWSR1::FLI1 融合的作用，而且在白人人群中要常见得多。

尤因肉瘤通常不是遗传的。不过，最近的一项分析发现，与没有癌症的人相比，尤因肉瘤患者中 FANCC 基因一个拷贝发生有害改变的情况更常见。这一发现在两组不同的患者中都得到了验证。

肿瘤从哪里开始

NCI 公布了发病部位的分布，比大多数人想象的更分散：

• 软组织：19%。
• 骨盆：18%。
• 胫骨、腓骨、髌骨、足部：14%。
• 肋骨：11%。
• 股骨：11%。
• 脊柱：7%。
• 肱骨：7%。
• 颅骨：5%。
• 胸骨、肩胛骨、锁骨：5%。
• 桡骨、尺骨、手部：2%。

症状取决于肿瘤的部位。NCI 列出的症状包括：肿瘤附近肿胀和疼痛、肿块、不明原因的骨折、跛行、不明原因的发烧、疲劳、体重下降、贫血和呼吸急促。

诊断延迟，以及它不意味着什么

从出现第一个症状到确诊，间隔时间很长。NCI 报告的中位时间为2至5个月。年龄较大的患者和骨盆肿瘤患者的间隔时间更长。

下面这一点值得记住：这种延迟与癌症是否已经扩散、手术结果或生存率都没有关联。在这种疾病中，确诊过程缓慢很常见，而这本身并不会改变之后的情况。

分期检查

尤因肉瘤分为局限期、转移期或复发。NCI 列出的检查包括：

• 原发肿瘤部位的 MRI。
• 胸部 CT 扫描。
• PET 扫描。现在许多研究者用 PET 代替骨扫描。
• 骨髓穿刺和活检。
• 原发骨骼部位的 X 光检查。
• 全血细胞计数，以及包括乳酸脱氢酶在内的血液生化检查。

有两个细节很重要。第一，影像检查要覆盖整块受累的骨骼。在一项研究中，15.8%的患者发现了跳跃性转移（同一块骨骼中另外的病灶），出现这种情况意味着远处扩散的风险更高。第二，对于其他方面都是局限期的疾病，如果使用了 FDG PET，可能可以不做骨髓活检。汇总数据显示，在所有新诊断的患者中，骨髓转移占4.8%；在转移期患者中占17.5%；而骨髓是唯一转移部位的仅占1.2%。

大约25%的患者在确诊时就已经有转移。常见的转移部位是肺、骨骼和骨髓。这一数据来自美国国家癌症研究所的《尤因肉瘤治疗（PDQ）》。

治疗：化疗的基础方案

几乎每个人都会同时接受化疗和局部治疗。NCI 指出，除极少数例外，尤因肉瘤对先行化疗有反应；而且在确诊时、化疗之前就切除已知肿瘤，几乎从来都不合适。

美国的标准方案是 VDC 与 IE 交替使用。VDC 是长春新碱、多柔比星和环磷酰胺。IE 是异环磷酰胺和依托泊苷。

目前的给药时间表由两项试验确定。

儿童肿瘤协作组（COG）的一项试验将新诊断的局限期患者随机分配，接受每2周一次或每3周一次的 VDC/IE。每2周一次的方案称为“间隔压缩”，5年无事件生存率（活着且癌症没有复发或加重的人所占比例）为73%，而每3周方案为65%。毒性并没有增加。到10年时，无事件生存率和总生存率仍然更好。

EE2012 试验于2014年至2019年在十个国家开展，共纳入640名患者。它比较了欧洲的 VIDE 方案和间隔压缩的 VDC/IE。3年无事件生存率：VIDE 为61%，VDC/IE 为67%，校正后的风险比为0.71（一种比较两组事件发生率的指标）。研究者得出结论：VDC/IE 更有效、毒性更小、疗程更短。这些数据来自美国国家癌症研究所的《尤因肉瘤治疗（PDQ）》。

局部控制：手术、放疗或两者

对于合适的患者，手术是最常见的局部控制方式。NCI 特别指出，手术和放疗从未在随机试验中进行过比较。那些提示手术效果更好的研究，大多受到选择偏倚的影响，也就是说，被选去做手术的患者可能与接受放疗的患者本来就不同。一项使用倾向评分的分析发现，单纯手术、单纯放疗和两者结合的无事件生存率相似。

手术后，切缘很重要。切缘是指在肿瘤周围一起切除的一圈健康组织。切缘阴性是指在边缘没有发现癌细胞。在圣裘德（St. Jude）的一组39名患者中，8年局部复发率在切缘阴性时为5%，切缘阳性时为17%。这些数据来自美国国家癌症研究所的《尤因肉瘤治疗（PDQ）》。

切除标本中仍存活的肿瘤比例也很重要。在一项法国研究中，存活肿瘤少于5%时，无事件生存率为75%；在5%至30%之间时为48%；超过30%时为20%。

当放疗是主要的局部治疗时，会以每天小剂量（分次）的方式给予。NCI 列出的总剂量为55.8 Gy（Gy 是放射剂量单位）：对最初测量的肿瘤区域给予45 Gy，再对化疗后剩余的部分追加10.8 Gy。如果手术后留下了微小的残余肿瘤，NCI 列出的剂量为50.4 Gy。

预后，直白地说

对于采用当前 COG 方案治疗的局限期疾病，NCI 报告的5年无事件生存率为73%，5年总生存率为88%。从1975年到2020年，15岁以下儿童的5年生存率从59%上升到80%至85%之间，15至19岁青少年则从20%上升到69%。

转移期疾病更难治疗。6年无事件生存率约为28%，总生存率约为30%。仅有肺或胸膜转移的情况较好，在接受双肺放疗后6年生存率接近40%。骨或骨髓转移的4年生存率接近28%，肺转移同时伴有骨或骨髓转移的接近14%。这些数据来自美国国家癌症研究所的《尤因肉瘤治疗（PDQ）》。

哪些症状需要急诊处理

背痛同时出现新的腿部无力、麻木，或难以控制排尿或排便，可能意味着脊髓正在受到压迫。这种组合属于紧急情况。应该去最近的急诊科，或拨打 911，因为及时治疗可以保护活动能力和神经功能。

化疗期间体温达到或超过100.4°F（38°C）是另一种紧急情况。尤因肉瘤的化疗会降低抵抗感染的白细胞，CDC 表示，化疗期间发烧属于医疗紧急情况：请立即给医生打电话。不要等常规预约：拨打医院给你的24小时肿瘤科电话，或前往急诊科。

我们的骨肉瘤页面 （英文）介绍了这个年龄段的另一种主要骨癌。

参考来源

• National Cancer Institute, Ewing Sarcoma Treatment (PDQ) - Health Professional Version, updated November 27, 2024, accessed August 6, 2026
• National Cancer Institute, Ewing Sarcoma Treatment (PDQ) - Patient Version, accessed August 6, 2026
• American Cancer Society, Bone Metastases (spinal cord compression)
• Centers for Disease Control and Prevention, Fever and Cancer Treatment, accessed August 13, 2026