Skip to main content
Cancer Explained
Donate

Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →

Sarcoma Ewing: Triệu chứng, giai đoạn và điều trị

Hướng dẫn bằng ngôn ngữ đơn giản về sarcoma Ewing, một bệnh ung thư xương và mô mềm ở thanh thiếu niên và người trẻ tuổi, cùng cách điều trị bệnh.

Sarcoma Ewing là một bệnh ung thư hiếm gặp của xương hoặc mô mềm, chủ yếu ảnh hưởng đến thanh thiếu niên và người trẻ tuổi. Hầu hết các khối u mang một sự dung hợp nối một phần của gen EWSR1 với một gen thuộc họ ETS. Bệnh được phân thành khu trú, di căn hoặc tái phát. Hóa trị tiêu chuẩn luân phiên VDC với IE mỗi hai tuần, kết hợp với phẫu thuật, xạ trị, hoặc cả hai.

Trang này dành cho gia đình và bệnh nhân đang đối mặt với sarcoma Ewing, một bệnh ung thư hiếm gặp, chủ yếu thấy ở trẻ em và thanh thiếu niên. Trang nói về cách chẩn đoán, ai mắc bệnh, cách điều trị, và các con số về kết quả từ Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI) có ý nghĩa gì.

Đây là bệnh ung thư gì, và tên gọi cũ không còn dùng nữa

Sarcoma Ewing bắt nguồn từ một tế bào gốc trung mô khởi đầu trong tủy xương. Tế bào gốc trung mô là các tế bào sớm có thể phát triển thành các mô như xương và sụn. Khối u có thể phát triển trong xương hoặc trong mô mềm.

Một số tên gọi cũ mô tả cùng một loại khối u này. Khối u ngoại bì thần kinh nguyên thủy ngoại biên là một tên. U Askin có nghĩa là sarcoma Ewing của thành ngực. Sarcoma Ewing ngoài xương có nghĩa là khối u nằm ngoài xương. Các hồ sơ cũ cũng có thể dùng cụm từ họ khối u sarcoma Ewing.

Năm 2020, Tổ chức Y tế Thế giới vạch lại ranh giới. Sarcoma Ewing hiện nằm trong một chương về các sarcoma tế bào tròn nhỏ không biệt hóa, cùng với ba nhóm riêng: sarcoma có dung hợp EWSR1 với các đối tác không thuộc họ ETS, sarcoma tái sắp xếp CIC, và sarcoma có thay đổi BCOR. Ba nhóm này trước đây bị gộp chung là sarcoma Ewing âm tính với chuyển đoạn. Hiện nay chúng được theo dõi riêng, ngay cả khi được điều trị theo cùng một cách.

Chẩn đoán thật sự được thực hiện như thế nào

Trong nhiều thập kỷ, câu trả lời đến từ kính hiển vi. Các bác sĩ giải phẫu bệnh (bác sĩ nghiên cứu mô dưới kính hiển vi) tìm các tế bào nhỏ, tròn, xanh. Họ xác nhận bằng nhuộm CD99, một loại thuốc nhuộm trong phòng xét nghiệm đánh dấu các tế bào này.

Di truyền học đã làm điều này chính xác hơn. Hầu hết sarcoma Ewing mang một chuyển đoạn t(11;22). Chuyển đoạn là sự hoán đổi DNA giữa hai nhiễm sắc thể, ở đây là nhiễm sắc thể 11 và 22. Nó nối một phần của gen EWSR1 với một gen thuộc họ ETS, thường gặp nhất là FLI1. Gen dung hợp này phát ra các chỉ dẫn thúc đẩy ung thư.

Đó là lý do xét nghiệm phân tử quan trọng khi chẩn đoán. Hai khối u có thể trông giống nhau dưới kính nhưng thuộc các nhóm khác nhau.

Ai mắc bệnh

Tỷ lệ mắc bệnh ở Hoa Kỳ là 3.0 ca trên một triệu người dưới 20 tuổi, và không thay đổi so với giai đoạn 1973 đến 2004. Tỷ lệ tăng dần trong suốt thời thơ ấu:

  • Dưới 1 tuổi: 0.5 trên một triệu.
  • Từ 1 đến 4 tuổi: 1.0 trên một triệu.
  • Từ 5 đến 9 tuổi: 2.3 trên một triệu.
  • Từ 10 đến 14 tuổi: 4.3 trên một triệu.
  • Từ 15 đến 19 tuổi: 4.5 trên một triệu.

Phân bố theo giới tính xấp xỉ 58% nam và 42% nữ trong dữ liệu của Hoa Kỳ. Tỷ lệ mắc ở người da trắng cao gấp chín lần so với người da đen, còn người châu Á ở mức giữa hai nhóm. Một phần của khoảng cách này có thể liên quan đến một biến thể ở gen EGR2, biến thể này dường như khuếch đại tác động của sự dung hợp EWSR1::FLI1 và phổ biến hơn nhiều ở các nhóm người da trắng.

Sarcoma Ewing thường không di truyền. Một phân tích gần đây có phát hiện rằng các thay đổi có hại ở một bản sao của gen FANCC phổ biến hơn ở bệnh nhân sarcoma Ewing so với người không bị ung thư. Phát hiện này được lặp lại ở hai nhóm bệnh nhân riêng biệt.

Khối u bắt đầu ở đâu

NCI công bố bảng phân bố theo vị trí, và nó trải rộng hơn hầu hết mọi người nghĩ:

  • Mô mềm: 19%.
  • Xương chậu: 18%.
  • Xương chày, xương mác, xương bánh chè, bàn chân: 14%.
  • Xương sườn: 11%.
  • Xương đùi: 11%.
  • Cột sống: 7%.
  • Xương cánh tay: 7%.
  • Xương sọ: 5%.
  • Xương ức, xương bả vai, xương đòn: 5%.
  • Xương quay, xương trụ, bàn tay: 2%.

Triệu chứng tùy theo vị trí. NCI liệt kê sưng và đau gần khối u, một khối u nổi lên, một xương bị gãy không rõ lý do, đi khập khiễng, sốt không rõ lý do, mệt mỏi, sụt cân, thiếu máu, và khó thở.

Sự chậm trễ trong chẩn đoán, và điều đó không có nghĩa là gì

Khoảng thời gian từ triệu chứng đầu tiên đến khi chẩn đoán là dài. NCI báo cáo trung vị là 2 đến 5 tháng. Thời gian này dài hơn ở bệnh nhân lớn tuổi hơn và ở các khối u vùng xương chậu.

Đây là điều đáng ghi nhớ. Sự chậm trễ đó chưa được liên kết với việc ung thư đã lan hay chưa, với kết quả phẫu thuật, hay với khả năng sống sót. Con đường dẫn đến chẩn đoán chậm là điều thường gặp ở bệnh này và tự nó không làm thay đổi những gì xảy ra sau đó.

Các xét nghiệm xác định giai đoạn

Sarcoma Ewing được phân thành khu trú, di căn hoặc tái phát. Các xét nghiệm mà NCI liệt kê:

  • MRI vị trí khối u nguyên phát.
  • Chụp CT ngực.
  • Chụp PET. Nhiều nhà nghiên cứu hiện dùng PET thay cho xạ hình xương.
  • Chọc hút và sinh thiết tủy xương.
  • Chụp X-quang các xương nguyên phát.
  • Công thức máu toàn phần, và hóa sinh máu bao gồm lactate dehydrogenase.

Có hai chi tiết quan trọng. Hình ảnh học bao phủ toàn bộ xương bị liên quan. Trong một nghiên cứu, di căn nhảy cóc (các ổ riêng biệt trong cùng một xương) được thấy ở 15.8% bệnh nhân, và sự hiện diện của chúng cho thấy nguy cơ lan xa cao hơn. Và sinh thiết tủy xương có thể được bỏ qua ở bệnh khu trú khi đã dùng FDG PET. Dữ liệu gộp cho thấy di căn tủy xương chiếm 4.8% tất cả các ca mới được chẩn đoán, 17.5% trong số những người có bệnh di căn, và là vị trí di căn duy nhất ở chỉ 1.2%.

Khoảng 25% bệnh nhân đã có di căn vào lúc chẩn đoán. Phổi, xương và tủy xương là các vị trí thường gặp. Con số này lấy từ tài liệu "Ewing Sarcoma Treatment (PDQ)" của Viện Ung thư Quốc gia.

Điều trị: nền tảng là hóa trị

Hầu như mọi người đều được cả hóa trị và điều trị tại chỗ. NCI ghi nhận rằng, trừ những ngoại lệ hiếm, sarcoma Ewing đáp ứng với hóa trị được cho trước, và việc cắt bỏ một khối u đã biết ngay khi chẩn đoán, trước hóa trị, hầu như không bao giờ phù hợp.

Phác đồ tiêu chuẩn ở Hoa Kỳ là VDC luân phiên với IE. VDC gồm vincristine, doxorubicin và cyclophosphamide. IE gồm ifosfamide và etoposide.

Hai thử nghiệm đã xác lập lịch điều trị hiện nay.

Một thử nghiệm của Children's Oncology Group đã phân ngẫu nhiên bệnh nhân bị bệnh khu trú mới được chẩn đoán vào nhóm dùng VDC/IE mỗi 2 tuần hoặc mỗi 3 tuần. Lịch 2 tuần, gọi là nén khoảng cách, cho tỷ lệ sống không biến cố sau 5 năm (tỷ lệ người còn sống mà ung thư không quay lại hoặc không xấu đi) là 73% so với 65%. Độc tính không tăng. Sau 10 năm, cả sống không biến cố và sống toàn bộ vẫn tốt hơn.

EE2012 được thực hiện tại mười quốc gia từ năm 2014 đến năm 2019 và có 640 bệnh nhân tham gia. Thử nghiệm so sánh phác đồ VIDE của châu Âu với VDC/IE nén khoảng cách. Tỷ lệ sống không biến cố sau ba năm là 61% với VIDE và 67% với VDC/IE, với tỷ số nguy cơ đã điều chỉnh là 0.71 (một thước đo so sánh tần suất biến cố giữa hai nhóm). Các nhà nghiên cứu kết luận rằng VDC/IE hiệu quả hơn, ít độc hơn và ngắn hơn. Các con số này lấy từ tài liệu "Ewing Sarcoma Treatment (PDQ)" của Viện Ung thư Quốc gia.

Kiểm soát tại chỗ: phẫu thuật, xạ trị, hoặc cả hai

Phẫu thuật là hình thức kiểm soát tại chỗ phổ biến nhất cho những bệnh nhân phù hợp. NCI lưu ý cẩn thận rằng phẫu thuật và xạ trị chưa bao giờ được so sánh trong một thử nghiệm ngẫu nhiên. Các nghiên cứu cho thấy phẫu thuật tốt hơn phần lớn bị ảnh hưởng bởi sai lệch chọn lọc, nghĩa là những bệnh nhân được chọn phẫu thuật có thể khác với những người được xạ trị. Một phân tích dùng điểm xu hướng cho thấy tỷ lệ sống không biến cố tương tự giữa chỉ phẫu thuật, chỉ xạ trị, và cả hai.

Diện cắt rất quan trọng sau phẫu thuật. Diện cắt là rìa mô lành được lấy đi xung quanh khối u. Diện cắt âm tính nghĩa là không thấy tế bào ung thư ở rìa. Trong một loạt ca của St. Jude gồm 39 bệnh nhân, tỷ lệ thất bại tại chỗ sau 8 năm là 5% với diện cắt âm tính và 17% với diện cắt dương tính. Các con số này lấy từ tài liệu "Ewing Sarcoma Treatment (PDQ)" của Viện Ung thư Quốc gia.

Lượng khối u còn sống trong mẫu bệnh phẩm cũng quan trọng. Trong một nghiên cứu của Pháp, tỷ lệ sống không biến cố là 75% khi còn dưới 5% khối u còn sống, 48% ở mức từ 5% đến 30%, và 20% khi trên 30%.

Khi xạ trị là phương pháp tại chỗ chính, xạ trị được cho với liều nhỏ mỗi ngày (các phân liều). NCI liệt kê tổng liều 55.8 Gy (Gy là đơn vị liều bức xạ): 45 Gy cho vùng khối u như được đo lần đầu, cộng thêm 10.8 Gy cho phần còn lại sau hóa trị. Khi phẫu thuật để lại một lượng nhỏ khối u, NCI liệt kê 50.4 Gy.

Kết quả, nói thẳng

Với bệnh khu trú dùng phác đồ COG hiện nay, NCI báo cáo tỷ lệ sống không biến cố sau 5 năm là 73% và tỷ lệ sống toàn bộ sau 5 năm là 88%. Trong các năm từ 1975 đến 2020, tỷ lệ sống sau 5 năm tăng từ 59% lên khoảng từ 80% đến 85% ở trẻ dưới 15 tuổi, và từ 20% lên 69% ở thanh thiếu niên từ 15 đến 19 tuổi.

Bệnh di căn khó hơn. Tỷ lệ sống không biến cố sau sáu năm khoảng 28% và sống toàn bộ khoảng 30%. Lan chỉ đến phổi hoặc màng phổi thì tốt hơn, gần 40% sau 6 năm với xạ trị hai phổi. Lan đến xương hoặc tủy xương ở mức gần 28% sau 4 năm, và lan phối hợp phổi cùng xương hoặc tủy gần 14%. Các con số này lấy từ tài liệu "Ewing Sarcoma Treatment (PDQ)" của Viện Ung thư Quốc gia.

Khi triệu chứng cần chăm sóc cấp cứu

Đau lưng kèm yếu chân mới xuất hiện, tê, hoặc khó kiểm soát việc đi tiểu hay đi đại tiện có thể có nghĩa là tủy sống đang bị chèn ép. Sự kết hợp đó là một tình trạng cấp cứu. Hãy đến khoa cấp cứu gần nhất, hoặc gọi 911, vì điều trị nhanh sẽ bảo vệ khả năng vận động và chức năng thần kinh.

Nhiệt độ từ 100.4 °F (38 °C) trở lên trong lúc hóa trị là tình trạng cấp cứu còn lại. Hóa trị cho sarcoma Ewing làm giảm các bạch cầu chống nhiễm trùng, và CDC nói rằng sốt trong lúc hóa trị là một cấp cứu y tế: hãy gọi bác sĩ ngay lập tức. Đừng chờ đến cuộc hẹn thường lệ: hãy gọi số điện thoại ung thư làm việc 24 giờ mà quý vị đã được cho, hoặc đến khoa cấp cứu.

Trang về sarcoma xương (bằng tiếng Anh) của chúng tôi nói về bệnh ung thư xương chính còn lại ở nhóm tuổi này.

Nguồn

Trang này bằng các ngôn ngữ khác

← Tiếng Việt