CLL：病理学与分子结果

血液检测显示的

CLL通常在常规血液检查中发现，症状尚未出现。全血细胞计数显示一种称为淋巴细胞的白细胞数量较多。流式细胞术是关键的确认检测。它将血细胞逐个通过激光，读取细胞表面的蛋白质，称为标记物。异常淋巴细胞上的特定标记模式确认CLL，而非相似疾病。骨髓活组织检查并非总是必需的诊断，但您的团队可能会使用活组织活检来检查骨髓健康，然后开始治疗。

最重要的两个标志

其中两个结果具有特殊意义。第一个是IGHV突变状态。携带突变IGHV基因的细胞生长更慢，且通常对治疗反应更好。第二个是TP53基因的变化，有时报告中显示为del（17p），这是缺失的染色体17部分，含有TP53。TP53的变化与抗性CLL相关，而CLL对标准性腺化疗有抵抗，因此找到相应的治疗会转向不依赖该基因正常工作的药物。你的团队应在选择首种治疗前同时检测两者。

分期系统

两个较早的分期系统，称为RAI和Binet，通过血细胞计数、淋巴结、脾脏以及红细胞或血小板水平来描述CLL。Rai0期是淋巴细胞升高，除此之外没有其他因素。高期则会增加淋巴结肿大、肝脏或脾脏肿大、红细胞低或血小板低下。分期有助于预测治疗节奏，但本身并不能决定何时开始治疗。

为什么警觉等待是常态

许多早期CLL患者感觉良好，无需立即治疗。观察等待意味着定期进行血细胞计数和就诊，只有在疾病变得活跃或出现症状时才开始治疗。这是标准的、循证的护理，而非治疗延迟。

结果如何与治疗相关联

当需要治疗时，越来越多的选择避免传统式化疗。BTK抑制剂，包括伊布替尼、阿卡布替尼和扎努布鲁替尼，阻断CLL细胞生存所需的信号，通常作为每日口服药片服用。维奈托克拉克斯阻断另一种生存蛋白BCL2，通常与抗体药物如奥比妥珠单抗或利妥昔单抗联合使用，使用固定时间，而非无限期。在某些情况下，化疗免疫疗法和干细胞移植仍是选项。你的IGHV和TP53结果直接决定团队先推荐哪种。

问你的团队什么

• 我的IGHV和TP53（或del（17p））结果如何？它们如何影响我的计划？
• 我是Rai或Binet哪个阶段？现在会变吗？
• 我现在需要治疗吗，还是观察等待更适合我？
• 如果开始治疗，为什么选择这种药而不是其他选择？
• 我的血细胞多久会重新检查一次？

何时更早寻求帮助

观察等待并不意味着等待新问题消失。慢性淋巴细胞白血球会挤压健康的白细胞、红细胞和血小板，因此感染、贫血和易出血是需要标记的因素。

• **如果出血止不住，或者感到头晕、呼吸困难或迷糊，请打电话911或前往急诊科。
• **如果你在接受慢性淋巴性白血球治疗期间体温达到100.4华氏度（38°C）或更高，或出现发抖的寒战，请立即联系你的医疗团队，无论白天还是夜晚。CDC 在发烧化疗医疗急症时会将发烧称为医疗急症：这可能是感染的唯一警告，而血细胞计数偏低时，感染可能在数小时内变得危险。如果你无法迅速联系到他们，请立即前往急诊科，告知你正在接受癌症治疗。
• **如果出现新的咳嗽或喉咙痛且未接受治疗，或者血球计数偏低且感觉状态下滑，请当天联系你的护理团队。
• **如果你发现新出现的淤青无法解释，或皮肤下有深红色斑点，请当天联系你的护理团队。
• **如果肋骨下方出现新疼痛或胀满感，或者突然比平时更疲惫，请在一两天内联系你的护理团队。

资料来源

• [National Cancer Institute — 慢性淋巴细胞白血病治疗（PDQ））（https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cll-treatment-pdq）。
• National Cancer Institute — 癌症治疗期间的感染和中性粒细胞减少症。
• 疾病控制与预防中心——发热与癌症治疗。