CLL: Giải phẫu bệnh và kết quả phân tử

Kết quả xét nghiệm máu cho thấy gì

CLL thường được phát hiện qua xét nghiệm máu định kỳ, trước khi xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào. Xét nghiệm máu đầy đủ cho thấy số lượng cao một loại tế bào bạch cầu gọi là lymphocyte. Flow cytometry là xét nghiệm then chốt xác nhận. Nó cho các tế bào máu của bạn đi qua laser từng cái một, đọc các protein trên bề mặt tế bào, gọi là các dấu hiệu. Một mẫu dấu hiệu cụ thể trên các tế bào lympho bất thường xác nhận CLL chứ không phải là tình trạng tương tự. Không phải lúc nào cũng cần sinh thiết tủy xương để chẩn đoán, nhưng nhóm của bạn có thể sử dụng để kiểm tra sức khỏe tủy trước khi bắt đầu điều trị.

Hai dấu hiệu quan trọng nhất

Hai kết quả mang ý nghĩa đặc biệt. Kết quả đầu tiên là trạng thái đột biến IGHV. Các tế bào có gen IGHV đột biến thường phát triển chậm hơn và thường đáp ứng tốt hơn với điều trị. Kết quả thứ hai là sự thay đổi gen TP53, đôi khi được ghi trên báo cáo dưới dạng del(17p), một mảnh nhiễm sắc thể bị thiếu 17 chứa TP53. Thay đổi TP53 liên quan đến CLL kháng lại hóa trị chuẩn, vì vậy việc tìm ra một kết quả sẽ chuyển hướng điều trị sang các thuốc không phụ thuộc vào gen đó hoạt động bình thường. Nhóm của bạn nên kiểm tra cả hai trước khi chọn phương pháp điều trị đầu tiên.

Hệ thống phân giai đoạn

Hai hệ phân giai đoạn cũ hơn, gọi là Rai và Binet, mô tả CLL dựa trên số lượng máu, hạch bạch huyết, lá lách, và mức hồng cầu hoặc tiểu cầu. Giai đoạn Rai 0 là các tế bào lympho tăng cao mà không có gì khác. Các giai đoạn cao hơn bao gồm hạch bạch huyết sưng, gan hoặc lá lách to lên, hồng cầu thấp hoặc tiểu cầu thấp. phân giai đoạn giúp dự đoán nhịp độ, nhưng không tự nó quyết định khi nào bắt đầu điều trị.

Tại sao việc chờ đợi cẩn thận lại là điều bình thường

Nhiều người bị CLL giai đoạn đầu cảm thấy khỏe mạnh và không cần điều trị ngay lập tức. Chờ đợi theo dõi có nghĩa là kiểm tra máu và khám định kỳ, chỉ bắt đầu điều trị khi bệnh trở nên hoạt động hoặc có triệu chứng. Đây là chăm sóc tiêu chuẩn, dựa trên bằng chứng, không phải là trì hoãn chăm sóc.

Kết quả kết nối với điều trị như thế nào

Khi cần điều trị, các lựa chọn ngày càng tránh hóa trị kiểu cũ. Các chất ức chế BTK, bao gồm ibrutinib, acalabrutinib và zanubrutinib, chặn tín hiệu rằng tế bào CLL cần sống sót và được dùng hàng ngày. Venetoclax chặn một loại protein sống sót khác gọi là BCL2 và thường được kết hợp với thuốc kháng thể như obinutuzumab hoặc rituximab trong một khoảng thời gian cố định thay vì vô thời hạn. Hóa miễn dịch và cấy ghép tế bào gốc vẫn là lựa chọn cho một số trường hợp. Kết quả IGHV và TP53 của bạn trực tiếp quyết định việc nhóm của bạn khuyến nghị loại nào trước.

Những điều nên hỏi đội ngũ của bạn

• Kết quả IGHV và TP53 (hay del(17p)) của tôi là gì, và chúng ảnh hưởng thế nào đến kế hoạch của tôi?
• Tôi là giai đoạn Rai hay Binet nào, và điều đó có thay đổi không?
• Tôi có cần điều trị ngay bây giờ không, hay việc chờ đợi theo dõi phù hợp với tôi?
• Nếu bắt đầu điều trị, tại sao lại chọn thuốc này thay vì các lựa chọn khác?
• Xét nghiệm máu của tôi sẽ được kiểm tra lại bao lâu một lần?

Khi nào nên tìm kiếm sự giúp đỡ sớm hơn

Chờ đợi cẩn thận không có nghĩa là chờ đợi các vấn đề mới. CLL sẽ đẩy lùi các tế bào bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu khỏe mạnh, nên nhiễm trùng, thiếu máu và chảy máu dễ là những vấn đề cần được cảnh báo.

• Gọi 911 hoặc đến khoa cấp cứu nếu chảy máu không ngừng, hoặc bạn cảm thấy choáng váng, khó thở khi nghỉ ngơi, hoặc lú lẫn.
• Gọi ngay cho đội ngũ chăm sóc của bạn, ngày hay đêm, nếu bạn có nhiệt độ từ 100.4°F (38°C) trở lên, hoặc bị ớn lạnh run rẩy trong khi đang điều trị CLL. CDC gọi sốt trong hóa trị trường hợp khẩn cấp y tế: đây có thể là cảnh báo duy nhất về nhiễm trùng, và với số lượng máu thấp, nhiễm trùng có thể trở nên nguy hiểm chỉ trong vài giờ. Nếu bạn không thể liên lạc nhanh, hãy đến khoa cấp cứu và nói ngay rằng bạn đang điều trị ung thư.
• Gọi cho đội ngũ chăm sóc trong ngày nếu có cơn ho hoặc đau họng mới bắt đầu và bạn không được điều trị, hoặc bạn có số lượng thấp và cảm thấy bản thân bình thường đang suy giảm.
• Gọi cho đội ngũ chăm sóc trong ngày nếu bạn phát hiện các vết bầm mới không thể giải thích, hoặc xác định các vết đỏ sẫm dưới da.
• Gọi cho đội chăm sóc trong vòng một hoặc hai ngày nếu đau hoặc đầy dưới xương sườn mới hoặc đang phát triển, hoặc bạn đột nhiên mệt hơn nhiều so với bình thường.

Nguồn

• National Cancer Institute — Điều trị Bệnh bạch cầu lympho mạn tính (PDQ).
• National Cancer Institute — Nhiễm trùng và giảm bạch cầu trung tính trong điều trị ung thư.
• Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh — Điều trị sốt và ung thư.