CLL: พยาธิวิทยาและผลลัพธ์ทางโมเลกุล
วิธีที่พยาธิวิทยา เลือด ไขกระดูก โครโมโซม และผลลัพธ์ระดับโมเลกุลช่วยจําแนกโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (CLL) และมีอิทธิพลต่อการอภิปรายถัดไป
การประเมินอาจรวมถึงการนับเม็ดเลือด การตรวจเซลล์ไหล การตรวจโครโมโซมหรือโมเลกุล และการตรวจภาพหรือไขกระดูกที่เลือกได้ผลลัพธ์แต่ละอย่างควรตอบคําถามเฉพาะด้านการวินิจฉัย ความเสี่ยง หรือการรักษา
ผลตรวจเลือดแสดง
CLL มักพบได้จากการตรวจเลือดปกติ ก่อนที่จะมีอาการใด ๆ ปรากฏการตรวจนับเม็ดเลือดครบชุดแสดงจํานวนเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งที่เรียกว่าลิมโฟไซต์สูงการตรวจเซลล์โฟลว์ไซโตเมตรีเป็นการทดสอบสําคัญที่ยืนยันมันจะส่งเซลล์เม็ดเลือดของคุณผ่านเลเซอร์ทีละเซลล์ โดยอ่านโปรตีนบนผิวเซลล์ที่เรียกว่าเครื่องหมายรูปแบบเฉพาะของเครื่องหมายบนเซลล์ลิมโฟไซต์ผิดปกติจะยืนยัน CLL มากกว่าภาวะที่ดูเหมือนกันการตัดชิ้นเนื้อจากไขกระดูกไม่จําเป็นต้องใช้เสมอไปสําหรับการวินิจฉัย แต่ทีมของคุณอาจใช้วิธีนี้เพื่อตรวจสอบสุขภาพไขกระดูกก่อนเริ่มการรักษา
สองเครื่องหมายที่สําคัญที่สุด
ผลลัพธ์สองอย่างมีน้ําหนักพิเศษผลลัพธ์แรกคือสถานะการกลายพันธุ์ของ IGHV เซลล์ที่มียีน IGHV กลายพันธุ์มักจะเจริญเติบโตช้ากว่าและมักตอบสนองต่อการรักษาได้ดีกว่าผลลัพธ์ที่สองคือการเปลี่ยนแปลงของยีน TP53 ซึ่งบางครั้งแสดงในรายงานเป็น del(17p) ซึ่งเป็นชิ้นส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม17ที่มี TP53 การเปลี่ยนแปลงของ TP53 เชื่อมโยงกับ CLL ที่ต้านทาน เคมีบำบัด มาตรฐาน ดังนั้นการพบยีน TP53 จึงเปลี่ยนการรักษาไปสู่ยาที่ไม่ขึ้นอยู่กับการทํางานของยีนนั้นตามปกติทีมของคุณควรทดสอบทั้งสองอย่างก่อนเลือกการรักษาครั้งแรก
ระบบการจัดระยะโรค
ระบบ การจัดระยะโรค เก่าสองระบบที่เรียกว่า Rai และ Binet อธิบาย CLL โดยใช้จํานวนเม็ดเลือด ต่อมน้ําเหลือง ม้าม และระดับเม็ดเลือดแดงหรือเกล็ดเลือดระยะ Rai 0 คือลิมโฟไซต์สูงโดยไม่มีข้อมูลอื่นระยะที่สูงกว่าจะเพิ่มต่อมน้ําเหลืองบวม ตับหรือม้ามโต เม็ดเลือดแดงต่ํา หรือเกล็ดเลือดต่ําการจัดระยะโรคช่วยทํานายจังหวะ แต่ไม่ได้กําหนดเองว่าจะเริ่มการรักษาเมื่อใด
ทําไมการรอคอยอย่างระมัดระวังจึงเป็นเรื่องปกติ
หลายคนที่มี CLL ระยะเริ่มต้นรู้สึกดีและไม่จําเป็นต้องได้รับการรักษาทันทีการรออย่างระมัดระวังหมายถึงการตรวจเลือดและเข้าพบแพทย์อย่างสม่ําเสมอ โดยการรักษาจะเริ่มเฉพาะเมื่อโรคเริ่มแสดงอาการหรือมีอาการนี่คือการดูแลมาตรฐานที่มีหลักฐานรองรับ ไม่ใช่การเลื่อนการดูแล
ผลลัพธ์เชื่อมโยงกับการรักษาอย่างไร
เมื่อจําเป็นต้องรักษา ทางเลือกต่าง ๆ จะหลีกเลี่ยงเคมีบำบัดแบบเก่ามากขึ้นเรื่อย ๆยาต้าน BTK เช่น ibrutinib, acalabrutinib และ zanubrutinib จะบล็อกสัญญาณว่าเซลล์ CLL ต้องการอยู่รอด และจะรับประทานเป็นยาทุกวัน Venetoclax จะยับยั้งโปรตีนช่วยชีวิตอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า BCL2 และมักใช้ร่วมกับยาแอนติบอดี เช่น obinutuzumab หรือ rituximab ในระยะเวลาที่กําหนด ไม่ใช่ตลอดไปเคมีภูมิคุ้มกันบําบัดและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกําเนิดยังคงเป็นทางเลือกสําหรับบางกรณีผล IGHV และ TP53 ของคุณมีผลโดยตรงต่อการแนะนําตัวใดเป็นอันดับแรก
สิ่งที่ควรถามทีมของคุณ
- ผล IGHV และ TP53 (หรือ del(17p)) ของฉันคืออะไร และส่งผลต่อแผนของฉันอย่างไร?
- ฉันเป็นสเตจไรหรือบิเน็ต แล้วมันเปลี่ยนไปไหม?
- ฉันต้องรับการรักษาตอนนี้ไหม หรือว่าการรอคอยอย่างระมัดระวังเหมาะกับกรณีของฉัน?
- ถ้าเริ่มรักษา ทําไมต้องเลือกยานี้แทนทางเลือกอื่น?
- จะตรวจเลือดซ้ําบ่อยแค่ไหน?
เมื่อไหร่ควรขอความช่วยเหลือเร็วขึ้น
การรออย่างระมัดระวังไม่ได้หมายความว่าต้องรอให้ปัญหาใหม่หมดไป CLL จะเบียดบังเซลล์เม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง และเกล็ดเลือดที่แข็งแรง ดังนั้นการติดเชื้อ โลหิตจาง และเลือดออกง่ายจึงเป็นสิ่งที่ควรแจ้งเตือน
- โทรหา911หรือไปห้องฉุกเฉินหาก เลือดไม่หยุดไหล หรือคุณรู้สึกเป็นลม หายใจไม่ออกขณะพัก หรือสับสน
- **โทรหาทีมดูแลของคุณทันที ไม่ว่าจะกลางวันหรือกลางคืน หากคุณมีอุณหภูมิสูงถึง 100.4°F (38°C) หรือสูงกว่า หรือมีอาการหนาวสั่นขณะรับการรักษา CLL CDC เรียกไข้ในช่วงเคมีบำบัดเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์: อาจเป็นสัญญาณเตือนเดียวของการติดเชื้อ และด้วยจํานวนเลือดต่ํา การติดเชื้ออาจเป็นอันตรายภายในไม่กี่ชั่วโมงหากคุณไม่สามารถติดต่อได้อย่างรวดเร็ว ให้ไปที่แผนกฉุกเฉินและแจ้งทันทีว่าคุณกําลังรับการรักษามะเร็ง
- โทรหาทีมดูแลของคุณในวันเดียวกัน หาก มีอาการไอหรือเจ็บคอใหม่เกิดขึ้นและคุณไม่ได้รับการรักษา หรือมีจํานวนเลือดต่ําและรู้สึกว่าตัวเองปกติกําลังแย่ลง
- โทรหาทีมดูแลของคุณในวันเดียวกันหาก พบรอยฟกช้ําใหม่ที่อธิบายไม่ได้ หรือระบุจุดแดงเข้มใต้ผิวหนัง
- โทรหาทีมดูแลภายในหนึ่งถึงสองวัน หาก อาการปวดหรือเต็มใต้ซี่โครงเป็นเรื่องใหม่หรือเพิ่มขึ้น หรือคุณรู้สึกเหนื่อยมากกว่าปกติอย่างกะทันหัน