Xét nghiệm DNA khối u so với xét nghiệm di truyền (dòng mầm)

Phiên bản đơn giản

Từ "di truyền" thường gắn với hai xét nghiệm ung thư rất khác nhau. Nhầm lẫn chúng gây nhầm lẫn.

• Xét nghiệm DNA khối u (còn gọi là dấu ấn sinh học hoặc xét nghiệm somatic) xem xét những thay đổi ở ung thư của một người. Nó giúp định hướng điều trị.
• Xét nghiệm di truyền (dòng mầm) tìm kiếm những thay đổi đã tồn tại ở mọi tế bào kể từ khi sinh ra. Những thay đổi này làm tăng nguy cơ ung thư và có thể truyền cho người thân.

Cùng một từ, khác câu hỏi: một câu về điều trị ung thư, câu kia liên quan đến nguy cơ di truyền.

Xét nghiệm DNA khối u (dấu ấn sinh học)

Xét nghiệm dấu ấn sinh học là dành cho những người mắc ung thư. Nó tìm kiếm gen, protein và các dấu ấn khác trong ung thư có thể thay đổi cách thức điều trị. Mỗi người ung thư đều có mẫu dấu ấn sinh học riêng.

Những điểm chính từ National Cancer Institute:

• Mẫu là một phần của ung thư. Nó được lấy từ sinh thiết, phẫu thuật, hoặc đôi khi từ xét nghiệm máu gọi là sinh thiết lỏng.
• Những thay đổi mà nó phát hiện chủ yếu là những thay đổi do mắc phải (somatic). Chúng xuất hiện trong quá trình sống. Chúng gây ra hầu hết các loại ung thư, và **không thể truyền cho các thành viên trong gia đình.
• Kết quả có thể định hướng điều trị. Một số liệu pháp nhắm mục tiêu và liệu pháp miễn dịch chỉ hiệu quả với các loại ung thư có một số dấu ấn sinh học nhất định. Xét nghiệm cũng có thể giúp tìm ra thử nghiệm lâm sàng mà người bệnh có thể tham gia.

Xét nghiệm dấu ấn sinh học có nhiều tên gọi khác nhau. Xét nghiệm khối u. Phân tích gen. Phân tích phân tử. Kiểm tra soma.

Xét nghiệm di truyền (dòng mầm)

Xét nghiệm nguy cơ di truyền lại đặt ra một câu hỏi khác. Bạn có sinh ra đã có sự thay đổi làm tăng nguy cơ ung thư không?

• Mẫu là tế bào khỏe mạnh, thường là máu hoặc nước bọt. Sự thay đổi di truyền xảy ra ở mọi tế bào, nên bất kỳ tế bào nào cũng được.
• Kết quả có thể hướng dẫn tầm soát và phòng ngừa. Và vì sự thay đổi có thể được truyền lại, nó mang thông tin cho người thân ruột thịt.
• Người có hoặc không ung thư đều có thể cân nhắc nó.

Nơi hai điểm giao thoa

Ranh giới không phải lúc nào cũng sắc nét. Một số xét nghiệm dấu ấn sinh học so sánh khối u với tế bào khỏe mạnh của một người. Và xét nghiệm khối u đôi khi có thể phát hiện ra sự thay đổi mà người đó sinh ra đã có. Khi điều đó xảy ra, National Cancer Institute lưu ý rằng các bác sĩ thường khuyên làm một xét nghiệm dòng mầm riêng biệt. Xét nghiệm này xác nhận liệu sự thay đổi đó có thực sự là di truyền hay không. Nó quan trọng đối với rủi ro tương lai của người đó và gia đình họ. Nếu có sự thay đổi di truyền, nhà cung cấp dịch vụ có thể đề nghị nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền.

Cái nào là cái nào, nhìn qua

• Mục tiêu: Xét nghiệm khối u định hướng điều trị. Xét nghiệm dòng mầm cân nhắc rủi ro di truyền.
• Mẫu: xét nghiệm khối u sử dụng tế bào ung thư. Kiểm tra dòng mầm sử dụng máu hoặc nước bọt.
• Truyền sang gia đình? Thay đổi khối u (soma) thường không xảy ra. Thay đổi di truyền (dòng mầm) có thể xảy ra.
• Ai: xét nghiệm khối u dành cho người mắc ung thư. Xét nghiệm dòng mầm có thể áp dụng cho người có hoặc không ung thư.

Chi phí và phạm vi bảo hiểm, tóm tắt

Chi phí có thể quyết định việc xét nghiệm nào được thực hiện. Đối với xét nghiệm dấu ấn sinh học (khối u), National Cancer Institute lưu ý rằng giá cả thay đổi rất nhiều. Điều này phụ thuộc vào loại xét nghiệm, loại ung thư và gói bảo hiểm. Medicare và Medicaid chi trả một số xét nghiệm dấu ấn sinh học cho người mắc ung thư giai đoạn cuối. Các công ty bảo hiểm tư thường chi trả xét nghiệm khi có đủ bằng chứng cần thiết để hướng dẫn điều trị.

Xét nghiệm và tư vấn di truyền (dòng mầm) thường được bảo hiểm y tế chi trả khi được coi là cần thiết về mặt y tế. Tuy nhiên, phạm vi bảo hiểm có thể khác nhau. Kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ và công ty bảo hiểm trước sẽ giúp bạn tránh những bất ngờ. Một số chương trình cung cấp xét nghiệm với chi phí thấp hoặc miễn phí cho những người đủ điều kiện.

Một cách bình tĩnh để suy nghĩ về điều đó

Cả hai xét nghiệm đều có thể hữu ích. Nhưng chúng không thể thay thế cho nhau. Hãy xác định câu hỏi bạn đang cố gắng trả lời. Ung thư này nên được điều trị như thế nào? Hay có nguy cơ di truyền tồn tại? Câu hỏi chỉ ra xét nghiệm phù hợp. Bác sĩ hoặc cố vấn di truyền có thể giải thích xét nghiệm nào phù hợp với tình trạng của bạn và kết quả của nó có ý nghĩa gì.