Опухоль ДНК-тестирование против наследственного (зародышевой линии) тестирования

Простая версия

Слово «генетический» связывается с двумя очень разными тестами на рак. Их смешивание вызывает путаницу.

• Опухоль ДНК-тестирование (также называемое биомаркер или соматическим тестированием) изучает изменения в рак человека. Оно помогает направлять лечение.
• Наследственное (герминальное) тестирование ищет изменения, происходящие в каждой клетке с рождения. Эти изменения повышают риск рака и могут быть переданы родственникам.

То же слово, но разные вопросы: один касается лечения рака, другой — наследственного риска.

Тестирование опухоли ДНК (биомаркер)

Тестирование на биомаркеры предназначено для людей с раком. Оно ищет гены, белки и другие маркеры в раке, которые могут изменить процесс лечения. У каждого человека рак имеет свой собственный шаблон биомаркеров.

Ключевые моменты из National Cancer Institute:

• Образец — это часть рака. Он получен из биопсии, после операции или иногда из анализа крови, называемого жидкой биопсией.
• Обнаруживаемые изменения в целом — это в основном приобретённые (соматические) изменения. Они возникли при жизни. Они вызывают большинство видов рака и не могут быть переданы членам семьи.
• Результаты могут направлять лечение. Некоторые таргетные и иммунотерапии работают только при раке с определёнными биомаркерами. Тестирование также может помочь найти клиническое исследование, в которое человек может участвовать.

Тестирование на биомаркеры имеет несколько названий. Опухоль-тестирование. Геномное профилирование. Молекулярное профилирование. Соматическое тестирование.

Наследственные (зародышевые линии) тесты

Тестирование на наследственный риск задаёт другой вопрос. Вы родились с изменением, которое повышает риск рака?

• Образец состоит из здоровых клеток, обычно крови или слюны. Наследственное изменение происходит в каждой клетке, так что подойдёт любая клетка.
• Результат может направлять скрининг и профилактику. И поскольку изменение может передаваться по наследству, оно несёт информацию о кровных родственниках*.
• Люди с или без раком могут это рассмотреть.

Где эти два элемента пересекаются

Граница не всегда чёткая. Некоторые биомаркер тесты сравнивают опухоль со здоровыми клетками человека. А опухоль-тест иногда может выявить изменение, с которым человек родился. Когда это происходит, National Cancer Institute отмечает, что врачи обычно рекомендуют отдельный тест на зародышевую линию. Этот тест подтверждает, действительно ли изменение наследственное. Он важен для будущего риска самого человека и его семьи. Если наследственное изменение присутствует, врач может порекомендовать обратиться к генетическому консультанту.

Что есть кто, на первый взгляд

• Цель: Тестирование опухолей направляет лечение. Тестирование зародышевой линии оценивает наследственный риск.
• Образец: Тестирование опухолей использует раковые клетки. Герминальное тестирование использует кровь или слюну.
• Передаются семье? Опухоли (соматические) изменения обычно не бывают. Наследственные (зародышевые линии) изменения могут быть.
• Кто: Тестирование на опухоли предназначено для людей с раком. Тестирование на зародышевые линии может проводиться для людей с раком или без него.

Стоимость и покрытие, вкратце

Стоимость влияет на то, какие тесты будут проведены. Для биомаркер (опухоль) тестирования National Cancer Institute отмечает, что цена сильно варьируется. Это зависит от типа теста, рака и страхового плана. Medicare и Medicaid покрывают некоторые биомаркер тесты для людей с запущенным раком. Частные страховщики часто покрывают тест, если есть достаточные доказательства необходимости для руководства лечением.

Наследственные (зародышевые линии) тесты и консультации обычно также покрываются медицинской страховкой, если они считаются медицински необходимыми. Однако покрытие варьируется. Предварительное уточнение у вашего поставщика и страховщика поможет избежать неожиданных ситуаций. Некоторые программы предлагают тестирование по сниженной цене или бесплатно для тех, кто соответствует требованиям.

Спокойный способ думать об этом

Оба теста могут быть полезны. Но они не взаимозаменяемы. Определите, на какой вопрос вы хотите ответить. Как следует лечить этот рак? Или есть ли наследственный риск? Вопрос указывает на правильный тест. Врач или генетический консультант могут объяснить, какой из них подходит вашей ситуации и что его результаты означат.