اختبار الخط الجرثومي والجسدي: ما الفرق

كلمتان تبدوان تقنيتين وليستا كذلك

السلالة الجرثومية والجسدية هما مجرد تسميات لعندما حدث تغيير جيني.

كانت تغييرات الخط الجرثومي موجودة منذ البداية. لقد ورثتها. هي موجودة في كل خلية تقريبا من جسمك. وهذا يشمل الخلايا في عينة اللعاب أو الدم.

ظهرت التغيرات الجسدية لاحقا. تظهر في خط واحد من الخلايا خلال حياتك. توجد في ورم وليس في بقية جسمك.

نفس الكلمة، "طفرة". سؤال مختلف تماما يطرح.

ما الذي يحاول كل اختبار اكتشافه

NCI يعرف النوع الوراثي بهذه الطريقة. الاختبارات الجينية تبحث عن تغييرات وراثية محددة في جينات الشخص. تسمى هذه التغيرات أحيانا طفرات أو متغيرات مرضية. قد تزيد من خطر الإصابة بأمراض مثل السرطان.

اختبار الأورام له دور مختلف. يقول NCI إن الاختبار الجيني للأورام يستخدم أحيانا لتوجيه العلاج. يبحث عن التغيرات الجينية التي حدثت خلال حياة الشخص.

NCI يرسم الخط بوضوح. الفحص الجيني لمخاطر السرطان الوراثي يختلف عن الفحص الجيني للأورام. يمكن لاختبار الأورام أحيانا اكتشاف التغيرات الوراثية أيضا. لكنه لا يحل محل اختبار خطر السرطان الوراثي.

هذه النقطة الأخيرة هي التي يغفلها الناس. تحليل ملف الورم ليس هو نفسه الفحص للكشف عن خطر وراثي.

لماذا لهذا التمييز عواقب حقيقية

بالنسبة لالعلاج، النتائج الجسدية عادة ما تكون الأهم. تظهر ما الذي يدفع هذا الورم. كما تظهر ما إذا كان هناك دواء يستهدفه.

بالنسبة لعائلتك، نتائج الخط الجرثومي هي التي تنتشر. NCI يوضح النقطة بوضوح. على عكس معظم الفحوصات الطبية الأخرى، يمكن للاختبارات الجينية أن تكشف معلومات عن الشخص الذي تم اختباره وعن أقارب الدم. النتيجة الإيجابية في خط الجرثومة تعطي معلومات مهمة. يمكن أن تساعد أفراد العائلة الآخرين في اتخاذ قرارات بشأن رعايتهم الصحية.

بالنسبة لرعايتك المستقبلية، يمكن أن تغير النتيجة الموروثة الأمور أيضا. يمكن أن تغير الحديث عن المراقبة وتقليل المخاطر. نتيجة الورم لا تفعل ذلك.

عندما يكتشف اختبار الورم شيئا موروثا

يحدث ذلك. قد يشير إجراء لوحة تسلسل على نسيج ورمي إلى تغيير. قد يبدو وراثيا وليس مكتسبا.

موقف NCI من هذا الأمر قصير. يمكن لاختبار الورم أحيانا اكتشاف التغيرات الوراثية أيضا، لكنه لا يحل محل اختبار خطر السرطان الوراثي. اختبار الورم قد يثير هذا السؤال. الاختبار المخصص لمخاطر السرطان الوراثي هو ما يجيب عليه، لذا اسأل فريقك عما إذا كان هناك حاجة لهذا الاختبار في حالتك.

النتائج التي ليست نعم ولا لا

ليس كل اكتشاف ينتهي بشكل سليم. NCI يعرف متحولا ذا أهمية غير مؤكدة، أو VUS. إنه تغير جيني لا توجد بيانات كافية لمعرفة ما إذا كان يزيد من خطر الإصابة بالسرطان أم لا.

هناك أمران يترتب على ذلك.

أولا، الفيروس المخصص للبضائع ليس نتيجة إيجابية. لا تعامله كأنه كذلك. ثانيا، ليس دائما. يشير NCI إلى أنه قد يعاد تصنيف الفيروس المختص في المستقبل مع تعلم الباحثين المزيد عن هذه التغيرات الجينية. لذا يقول NCI إنه من المهم البقاء على اتصال مع مقدم الخدمة الذي أجرى الاختبار.

ضع تذكيرا في تقويمك. عادة لا أحد يلاحقك بشأن إعادة التصنيف.

الحصول على المساعدة في التفكير بالأمر

يقول NCI إن الاستشارة الجينية عادة ما يوصى بها قبل أي اختبار جيني لخطر السرطان الوراثي.

NCI تصف ما تغطيه تلك الجلسة. تتضمن تقييما لمدى احتمال وجود سبب وراثي. تغطي ما إذا كان الاختبار مناسبا لك، وما تعنيه النتائج المحتملة. كما يغطي الاعتبارات النفسية المعنية، والاختبارات المحددة المستخدمة.

هل لم يعرض عليك أحد ذلك بينما المخاطر الوراثية مطروحة؟ من المعقول تماما أن تطلبها. هل أنت غير متأكد من أي اختبار أجريته بالفعل؟ اسأل ذلك أيضا. إنها نقطة ارتباك شائعة. الإجابة تخبرك بالسؤال الذي لا تزال تنتظره.