Kiểm tra dòng mầm và soma: sự khác biệt là gì

Hai từ nghe có vẻ kỹ thuật nhưng không phải

Dòng mầm và somatic chỉ là những nhãn hiệu cho khi xảy ra thay đổi gen.

Sự thay đổi dòng mầm đã có từ đầu. Bạn thừa hưởng chúng. Chúng nằm trong gần như mọi tế bào trên cơ thể bạn. Bao gồm cả các tế bào trong mẫu nước bọt hoặc máu.

Những thay đổi về cơ thể xuất hiện sau này. Chúng xuất hiện ở một dòng tế bào trong suốt cuộc đời bạn. Chúng được tìm thấy trong khối u chứ không phải ở phần còn lại của cơ thể.

Cùng một từ, "đột biến". Câu hỏi hoàn toàn khác được đặt ra.

Mỗi bài kiểm tra đang cố gắng tìm hiểu điều gì

NCI định nghĩa loại gen di truyền theo cách này. Xét nghiệm di truyền tìm kiếm những thay đổi di truyền cụ thể trong gen của một người. Những thay đổi đó đôi khi được gọi là đột biến hoặc biến thể gây bệnh. Chúng có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh như ung thư.

Xét nghiệm khối u có một nhiệm vụ khác. NCI cho biết xét nghiệm di truyền khối u đôi khi được sử dụng để hướng dẫn điều trị. Nó tìm kiếm những thay đổi di truyền xảy ra trong suốt cuộc đời của một người.

NCI vạch ra ranh giới rõ ràng. Xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ ung thư di truyền khác với xét nghiệm di truyền khối u. Xét nghiệm khối u đôi khi cũng có thể phát hiện các thay đổi di truyền. Nhưng nó không thay thế việc kiểm tra nguy cơ ung thư di truyền.

Điểm cuối cùng này là điều mà nhiều người bỏ qua. Việc phân tích khối u không giống như được kiểm tra nguy cơ di truyền.

Tại sao sự phân biệt lại có hậu quả thực sự

Đối với điều trị, kết quả soma thường quan trọng nhất. Chúng cho thấy nguyên nhân gây ra khối u này. Chúng cũng cho thấy liệu có thuốc nào nhắm vào nó hay không.

Đối với gia đình bạn, kết quả dòng mầm là những kết quả được truyền đi. NCI làm rõ vấn đề. Khác với hầu hết các xét nghiệm y tế khác, xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ thông tin về người được xét nghiệm và về người thân ruột thịt của họ. Kết quả dòng mầm dương tính cung cấp thông tin quan trọng. Nó có thể giúp các thành viên khác trong gia đình đưa ra quyết định về chăm sóc sức khỏe của chính họ.

Đối với chăm sóc tương lai của bạn, kết quả di truyền cũng có thể thay đổi mọi thứ. Nó có thể làm thay đổi các cuộc thảo luận về giám sát và giảm thiểu rủi ro. Kết quả về khối u thì không làm được điều đó.

Khi xét nghiệm khối u tình cờ phát hiện ra điều gì đó di truyền

Điều đó có thể xảy ra. Một bảng giải trình tự chạy trên mô khối u có thể báo hiệu sự thay đổi. Nó có thể trông giống di truyền hơn là di truyền.

Quan điểm của NCI về vấn đề này khá ngắn gọn. Xét nghiệm khối u đôi khi cũng có thể phát hiện các thay đổi di truyền, nhưng nó không thay thế được việc kiểm tra nguy cơ ung thư di truyền. Xét nghiệm khối u có thể đặt ra câu hỏi. Một xét nghiệm chuyên biệt về nguy cơ ung thư di truyền là câu trả lời, vì vậy hãy hỏi nhóm của bạn xem có cần xét nghiệm trong trường hợp của bạn không.

Những kết quả không phải là đồng ý cũng không phải là không

Không phải phát hiện nào cũng hoàn toàn ổn. NCI định nghĩa một biến thể có ý nghĩa không chắc chắn, hay VUS. Đó là một sự thay đổi di truyền mà không có đủ dữ liệu để biết liệu nó có làm tăng nguy cơ ung thư hay không.

Từ đó có hai điều tiếp theo.

Thứ nhất, VUS không phải là kết quả dương tính. Đừng coi nó như một kết quả dương tính. Thứ hai, nó không phải là vĩnh viễn. NCI lưu ý rằng VUS có thể được phân loại lại trong tương lai khi các nhà nghiên cứu hiểu thêm về những thay đổi di truyền này. Vì vậy, NCI cho rằng điều quan trọng là phải giữ liên lạc với nhà cung cấp dịch vụ đã thực hiện xét nghiệm.

Nhớ nhắc nhở trong lịch của bạn. Thường thì không ai hỏi bạn về việc phân loại lại.

Nhận được sự giúp đỡ suy nghĩ kỹ

NCI cho biết tư vấn di truyền thường được khuyến nghị trước bất kỳ xét nghiệm di truyền nào về nguy cơ ung thư di truyền.

NCI mô tả những gì buổi trị liệu đó bao gồm. Nó bao gồm đánh giá khả năng xảy ra nguyên nhân di truyền. Nó đề cập đến việc xét nghiệm có phù hợp với bạn hay không, và kết quả có thể có ý nghĩa gì. Nó cũng đề cập đến các cân nhắc tâm lý liên quan, và các xét nghiệm cụ thể đang được sử dụng.

Chưa ai đề nghị bạn điều đó trong khi có rủi ro di truyền nằm trên bàn sao? Hoàn toàn hợp lý khi yêu cầu điều đó. Bạn có không chắc mình đã làm xét nghiệm nào chưa? Hãy hỏi thêm điều đó. Đó là điểm gây nhầm lẫn phổ biến. Câu trả lời cho bạn biết bạn vẫn đang chờ câu hỏi nào.