Читать эту статью на английском →
Герминальное и соматическое тестирование: в чём разница
Один тест рассматривает изменения, с которыми вы родились. Другой — изменения, которые возникли в опухоли в течение вашей жизни. Они отвечают на разные вопросы и не взаимозаменяемы.
Тестирование зародышевой линии ищет наследственные генные изменения, повышающие риск заболеваний. Соматическое тестирование изучает опухоль на предмет изменений, возникших в течение жизни человека, обычно для направления лечения. NCI утверждает, что тестирование опухолей не заменяет тестирование на наследственный риск рака.
Два слова, которые звучат технически, но не являются
Зародышевые и соматические — это просто обозначения когда произошла смена гена.
Изменения зародышевой линии были с самого начала. Вы их унаследовали. Они находятся почти в каждой клетке вашего тела. Это включает клетки в образце слюны или крови.
Соматические изменения проявились позже. Они возникают в одной линии клеток в течение жизни. Они обнаруживаются в опухоли, а не в остальной части тела.
То же слово — «мутация». Совершенно другой вопрос.
То, что каждый тест пытается выяснить.
NCI определяет наследственный тип следующим образом. Генетическое тестирование ищет специфические наследственные изменения в генах человека. Эти изменения иногда называют мутациями или патогенными вариантами. Они могут повышать риск заболеваний, таких как рак.
Тестирование опухолей выполняет другую задачу. NCI говорит, что генетическое тестирование опухолей иногда используется для руководства лечения. Оно ищет генетические изменения, произошедшие при жизни человека.
NCI чётко проводит черту. Генетическое тестирование на наследственный риск рака отличается от генетического тестирования опухолей. Тестирование опухолей иногда может выявлять наследственные изменения. Но оно не заменяет тестирование на наследственный риск рака.
Последний момент — то, что люди упускают. Анализ опухоли — это не то же самое, что проверка на наследственный риск.
Почему это различие имеет реальные последствия
Для лечения обычно наиболее важны соматические результаты. Они показывают, что движет этой опухолью. Также показывают, существует ли препарат, направленный на неё.
Для вашей семьи результаты зародышевой линии — это те, которые распространяются. NCI ясно это выражает. В отличие от большинства других медицинских тестов, генетические тесты могут раскрывать информацию о человеке, проходящем тест, и о его кровных родственниках. Положительный результат по зародышевой линии даёт важную информацию. Он помогает другим членам семьи принимать решения о собственном медицинском обслуживании.
Для вашего будущего ухода наследственный результат тоже может изменить ситуацию. Он может изменить разговоры о наведении и снижении риска. Результат по опухоли этого не делает.
Когда тестирование опухолей случайно находит что-то унаследованное
Такое случается. Анализ секвенирования опухолевой ткани может отметить изменения. Это может выглядеть как наследственное, а не приобретённое.
Позиция NCI по этому вопросу кратка. Тестирование на опухоли иногда также может выявлять наследственные изменения, но оно не заменяет тестирование на наследственный риск рака. Тест на опухоли может вызвать этот вопрос. Специальный тест на наследственный риск рака — вот что отвечает на этот вопрос, поэтому спросите свою команду, нужен ли он в вашем случае.
Результаты, которые не являются ни да, ни нет
Не каждое открытие получается чисто. NCI определяет вариант неопределённого значения, или VUS. Это генетическое изменение, по которому недостаточно данных, чтобы определить, увеличивает ли оно риск рака.
Из этого следуют две вещи.
Во-первых, VUS — это не положительный результат. Не относитесь к нему как к положительному результату. Во-вторых, оно не является постоянным. NCI отмечает, что VUS может быть переклассифицирован в будущем по мере того, как исследователи будут больше изучать эти генетические изменения. Поэтому NCI говорит, что важно поддерживать связь с поставщиком, который проводил тестирование.
Добавьте напоминание в календарь. Обычно никто не гонится за вами по поводу переклассификации.
Получить помощь в том, чтобы всё обдумать
NCI говорит, что генетическое консультирование обычно рекомендуется перед любым генетическим тестированием на наследственный риск рака.
NCI описывает, что охватывает эта сессия. Она включает оценку вероятности наследственной причины. Она охватывает, подходит ли вам тестирование и что могут означать возможные результаты. Также рассматриваются психологические аспекты и конкретные используемые тесты.
Никто не предлагал вам этого, пока есть наследственный риск? Вполне разумно просить об этом. Вы не уверены, какой тест уже проходили? Спросите и об этом. Это частая причина путаницы. Ответ показывает, какой вопрос вы всё ещё ждёте.