AML: علم الأمراض والنتائج الجزيئية

ما يصفه تقريرك

في سرطان الدم النخاعي الحاد، ينتج نخاع العظم عددا كبيرا من خلايا الدم غير الطبيعية. هناك زيادة في خلايا الدم البيضاء غير الناضجة المسماة الخلايا النخاعية أو الانفجارات النخاعية. هذه الخلايا غير طبيعية، ولا تصبح أبدا خلايا دم بيضاء صحية. مع تراكمها، تزيح خلايا الدم السليمة التي يجب أن يصنعها نخاع الرحم.

تقرير علم الأمراض الخاص بك يصف تلك الانفجارات. كم عددها. ما العلامات التي يحملونها. وما الذي تغير في كروموسوماتهم وجيناتهم.

الاختبارات وراء التقرير

• العد الكامل للدم (CBC): يفحص عينة الدم لمعرفة عدد خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية، وعدد ونوع خلايا الدم البيضاء.
• مسحة الدم الطرفية: تفحص عينة الدم بحثا عن خلايا البلست، وعدد وأنواع خلايا الدم البيضاء، وعدد الصفائح الدموية، وتغيرات شكل خلايا الدم.
• سحب نخاع العظم وإزالة خزعة: نخاع العظم والدم وقطعة صغيرة من العظم عبر إبرة مجوفة موضوعة في عظم الورك أو عظم الصدر.
• قياس تدفق الخلايا الخلوي: يقيس عدد الخلايا في العينة، وحصة الخلايا الحية، وبعض خصائص الخلايا مثل الحجم والشكل ووجود علامات ورم على سطح الخلية.
• التصنيف المناعي: يستخدم الأجسام المضادة لتحديد الخلايا السرطانية بناء على أنواع المستضدات أو العلامات على سطح الخلايا.
• التحليل الخلوي: يفحص كروموسومات الخلايا في عينة الدم أو نخاع العظم بحثا عن التغيرات مثل الكسر أو المفقود أو إعادة ترتيب أو زيادة الكروموسومات.
• الاختبار الجزيئي: يتحقق من وجود جينات معينة أو بروتينات أو جزيئات أخرى في عينة من الدم أو نخاع العظم.
• RT-PCR: يقيس كمية مادة جينية تسمى mRNA ينتجها جين معين. يستخدم لتشخيص أنواع معينة من AML، بما في ذلك سرطان الدم البري النقاعي الحاد (APL).
• بزل قطني: يجمع السائل الدماغي الشوكي، وهو السائل المحيط بالدماغ والحبل الشوكي. يتم فحصه تحت المجهر بحثا عن علامات انتشار خلايا اللوكيميا هناك.

نسبة الانفجار، والرقم 20

نسبة الانفجار هي نسبة الخلايا في نخاع العظم التي هي خلايا سرطان الدم. بالنسبة لمرض AML الجديد، على الأقل 20٪ من الخلايا في نخاع العظم هي بلاست، أو هناك تغييرات جينية معينة. النصف الثاني مهم. التغيرات الجينية يمكن أن تؤكد تشخيص بدون عد 20٪ انفجار.

يستخدم نفس القياس لتقييم الاستجابة. في AML في مغفرة المرض (الهدأة)، يكون CBC طبيعيا، وأقل من 5٪ من خلايا نخاع العظم هي انفجارات، ولا توجد علامات أو أعراض للوكيميا في الدماغ والحبل الشوكي، أو في أي مكان آخر في الجسم.

قياس خلوي التدفق والتنبيط المناعي

هذان الاختباران يجبان على سؤال واحد: ما نوع هذه الخلية؟ معا يفصلان AML عن أنواع أخرى من سرطان الدم التي قد تبدو مشابهة تحت المجهر. في تقريرك تظهر كقوائم بعلامات سطحية، عادة مكتوبة بحروف وأرقام.

النوع الفرعي، والكروموسومات، والجينات

معظم أنواع AML تعتمد على مدى نضج الخلايا السرطانية عند تشخيص، ومدى اختلافها عن الخلايا الطبيعية. نوعك الفرعي هو أحد الأمور التي تعتمد عليها التكهن (الإنذار) وخيارات العلاج.

APL هو نوع فرعي من AML. يحدث عندما تتبادل الجينات على الكروموسوم 15 الأماكن مع بعض الجينات على 17الكروموسوم. وهذا يخلق جينا غير طبيعي يسمى PML::RARA. يرسل الجين رسالة توقف نضوج الخلايا النقاعية، وهي نوع من خلايا الدم البيضاء. قد تتبعها نزيف شديد وجلطات دموية.

يتم علاج APL بشكل مختلف عن باقي AML. بالنسبة للأمراض منخفضة الخطورة إلى متوسطة الخطورة، يتم العلاج بحمض الريتينويك المتنقل بالكامل (ATRA) بالإضافة إلى ثلاثي أكسيد الزرنيخ. بالنسبة للأمراض عالية الخطورة، يتم علاج ATRA مع العلاج الكيميائي المركب، يليه ثلاثي أكسيد الزرنيخ.

قد تكتشف الاختبارات الجزيئية أيضا طفرة في جين FLT3. هذه النتيجة لها فائدة مباشرة في العلاج. العلاج الكيميائي المركب مع العلاج الموجه، ميدستاورين أو كويزارتينيب، هو خيار للأشخاص الذين لديهم AML لديهم طفرة FLT3.

ماذا يعني "المخاطرة"

ملخص المرضى في NCI لا يصنف البالغين إلى مجموعات خطرة مسماة. بدلا من ذلك، يسرد ما تعتمد عليه التكهن (الإنذار) وخيارات العلاج. عمرك. هل انتشر اللوكيميا إلى الجهاز العصبي المركزي. هل لديك عدوى على مستوى الجسم في تشخيص. ما إذا كان لديك عدد مرتفع جدا من خلايا الدم البيضاء في تشخيص. النوع الفرعي من AML. هل كنت قد أصبت العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي في الماضي. هل لديك تاريخ من اضطراب دم مثل متلازمة خلل التنسج النخاعي. وهل تم علاج السرطان من قبل أو عاد إليه. قد يرتبط التقدم في السن عند تشخيص بانخفاض معدلات مغفرة المرض (الهدأة) وزيادة المضاعفات.

إذا وصف أحدهم مرضك بأنه إيجابي أو عالي الخطورة، اسأل أي من هذه العوامل يقصد، وأين يظهر كل واحد منها في ملفك.

أسئلة تستحق الطرح

• ما كانت نسبة انفجار نخاع العظم لدي، وبماذا ستقارن؟
• ما هو النوع الفرعي من AML الذي أعاني منه، وكيف تم تأكيده؟
• ماذا وجد الاختبارات الخلوية والجزيئية، بما في ذلك FLT3؟
• أي من نتائجي يغير أي العلاجات هي الخيارات المتاحة لي؟
• أي الاختبارات لا تزال معلقة، ومن سيتصل بي؟