AML：病理学与分子结果

你报告描述的内容

在急性骨髓性白血病中，骨髓会产生大量异常血细胞。未成熟的白细胞增加，称为髓细胞母细胞或骨髓母细胞。这些细胞异常，永远不会变成健康的白细胞。随着它们的积累，会挤压骨髓本应产生的健康血细胞。

你的病理报告描述了那些囊胚。有多少次。它们携带哪些标记。以及染色体和基因发生了哪些变化。

报告背后的测试

• **全血球计数（CBC）:**检查血样中的红细胞和血小板数量，以及白细胞的数量和类型。
• **外周血涂片：**检查血样中的爆细胞、白细胞的数量和种类、血小板数量以及血细胞形状的变化。
• 骨髓抽吸及活组织检查: 通过插入髋骨或胸骨的空心针取出骨髓、血液和一小块骨头。
• **流式细胞术：**测量样本中细胞的数量、活细胞的比例以及细胞的某些特征，如大小、形状和细胞表面肿瘤标志物的存在。
• **免疫表型分析：**利用抗体通过细胞表面的抗原类型或标记来识别癌细胞。
• **细胞遗传学分析：**检查血液或骨髓样本中细胞的染色体是否有变化，如染色体断裂、缺失、重排或多余染色体。
• **分子检测：**检查血液或骨髓样本中的某些基因、蛋白质或其他分子。
• RT-PCR： 测量由特定基因产生的一种称为mRNA的遗传物质的含量。它用于诊断某些类型的AML，包括急性原骨髓细胞白血病（APL）。
• **腰椎穿刺：**收集脑脊液，即脑脊髓周围的液体。在显微镜下检查白血病细胞扩散的迹象。

爆炸百分比和数字20

囊胚百分比是指骨髓中白血病细胞的比例。对于新诊断的AML，骨髓中至少有20%的细胞是囊胚，或者有某些基因变化。后半部分很重要。基因变化可以确认诊断，而不会有20%的囊胚计数。

同样的测量方法也用于判断反应。缓解年AML中，CBC正常，骨髓中囊胚细胞不到5%，大脑和脊髓及身体其他部位无白血病的体征或症状。

流式细胞术与免疫表型分析

这两项检测回答了一个问题：这是什么样的细胞？它们共同区分了AML与其他在显微镜下可能相似的白血病。在你的报告中，它们以表面标记列表的形式出现，通常以字母和数字表示。

亚型、染色体和基因

大多数AML亚型取决于癌细胞在诊断时的成熟度，以及它们与正常细胞的差异。你的亚型是预后和治疗方案依赖的因素之一。

APL是AML的一个亚型。当染色体上的基因15与染色体17上的某些基因交换位置时发生的。这导致了一个异常基因，称为PML：：RARA。该基因会发送一个信息，阻止白细胞原髓红细胞的成熟。随后可能出现严重出血和血栓。

APL的治疗方式与其他AML不同。低风险至中风险疾病治疗为全反式视黄酸（ATRA）加三氧化砷。高危疾病则为ATRA加联合化疗，随后使用三氧化砷。

分子检测还可能发现FLT3基因突变。该结果直接应用于治疗。针对患有FLT3突变的AML患者，联合化疗与靶向治疗如米多斯陶林或奎扎替尼，是可选方案。

“风险”意味着什么

NCI 的患者摘要并未将成年人按指定的风险组分类。相反，它列出了预后和治疗方案所依赖的因素。你的年龄。白血病是否已扩散到中枢神经系统。你是否在诊断时全身感染。你是否在诊断时白细胞计数非常高。急性髓白血病的亚型。你过去是否有过化疗或放疗。你是否有骨髓增生异常综合征等血液疾病史。以及癌症是否曾治疗过，或曾经复发。诊断年龄较大可能与较低的缓解率和更多并发症有关。

如果有人称你的疾病为有利或高风险，请询问他们指的是哪些因素，以及它们在病历中的位置。

值得问的问题

• 我的骨髓爆破百分比是多少？和什么比较？
• 我得的是哪种急性髓白血病亚型，是怎么确认的？
• 细胞遗传学和分子检测结果，包括FLT3？
• 我哪些结果会改变我，哪些治疗适合我？
• 哪些检查还没做完，谁会给我打电话？