AML: Giải phẫu bệnh và kết quả phân tử

Những gì báo cáo của bạn mô tả

Trong bệnh bạch cầu tủy cấp tính, tủy xương tạo ra một số lượng lớn các tế bào máu bất thường. Có sự gia tăng các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành gọi là nguyên bào tủy (myeloid blasts). Những tế bào này bất thường và chúng không bao giờ trở thành bạch cầu khỏe mạnh. Khi chúng tích tụ, chúng sẽ lấn át các tế bào máu khỏe mạnh mà tủy xương của bạn nên sản xuất.

Báo cáo giải phẫu bệnh của bạn mô tả những vụ nổ đó. Có bao nhiêu cái. Chúng mang những dấu hiệu gì. Và những gì đã thay đổi trong nhiễm sắc thể và gen của chúng.

Các bài kiểm tra đằng sau báo cáo

• Đếm máu toàn phần (CBC): kiểm tra mẫu máu để xác định số lượng hồng cầu và tiểu cầu, cũng như số lượng và loại bạch cầu.
• Xét nghiệm máu ngoại vi: kiểm tra mẫu máu để tìm tế bào blast, số lượng và loại tế bào bạch cầu, số lượng tiểu cầu, và sự thay đổi hình dạng của tế bào máu.
• *Hít tủy xương và sinh thiết: lấy tủy xương, máu và một mảnh xương nhỏ qua kim rỗng đặt vào xương hông hoặc xương ức.
• Đo tế bào dòng chảy: đo số lượng tế bào trong mẫu, tỷ lệ tế bào sống, và một số đặc điểm của tế bào, như kích thước, hình dạng và sự hiện diện của các dấu hiệu khối u trên bề mặt tế bào.
• Miễn dịch kiểu hình: sử dụng kháng thể để nhận diện tế bào ung thư dựa trên loại kháng nguyên hoặc dấu hiệu trên bề mặt tế bào.
• Phân tích di truyền tế bào: kiểm tra nhiễm sắc thể của tế bào trong mẫu máu hoặc tủy xương để phát hiện các thay đổi như nhiễm sắc thể bị gãy, thiếu, sắp xếp lại hoặc thừa nhiễm sắc thể.
• Xét nghiệm phân tử: kiểm tra một số gen, protein hoặc phân tử khác trong mẫu máu hoặc tủy xương.
• RT-PCR: đo lượng một chất di truyền gọi là mRNA được tạo ra bởi một gen cụ thể. Nó được sử dụng để chẩn đoán một số loại AML, bao gồm bệnh bạch cầu cấp protyelocytic (APL).
• Chọc dò thắt lưng: thu thập dịch não tủy, dịch quanh não và tủy sống. Nó được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu tế bào bạch cầu đã lan rộng ở đó.

Tỷ lệ vụ nổ và con số 20

Tỷ lệ blasting là tỷ lệ tế bào trong tủy xương của bạn là tế bào bệnh bạch cầu. Đối với AML mới được chẩn đoán, ít nhất 20% tế bào trong tủy xương là blasting, hoặc có một số thay đổi gen nhất định. Nửa sau đó rất quan trọng. Thay đổi gen có thể xác nhận chẩn đoán mà không cần 20% số lượng blast.

Phép đo tương tự cũng được sử dụng để đánh giá phản ứng. Trong AML ở thuyên giảm, CBC bình thường, dưới 5% tế bào trong tủy xương là blast, và không có dấu hiệu hay triệu chứng của bệnh bạch cầu ở não, tủy sống, hoặc bất kỳ nơi nào khác trong cơ thể.

Đo tế bào dòng chảy và kiểu hình miễn dịch

Hai xét nghiệm này trả lời một câu hỏi: đây là loại tế bào gì? Chúng cùng nhau phân biệt AML với các bệnh bạch cầu khác có thể trông tương tự dưới kính hiển vi. Trong báo cáo của bạn, chúng xuất hiện dưới dạng danh sách các dấu hiệu bề mặt, thường được viết dưới dạng chữ cái và số.

Phân loại, nhiễm sắc thể và gen

Hầu hết các phân nhóm AML dựa trên mức độ trưởng thành của tế bào ung thư khi được chẩn đoán, và sự khác biệt của chúng so với tế bào bình thường. Phân nhóm của bạn là một trong những yếu tố mà tiên lượng và lựa chọn điều trị phụ thuộc vào.

APL là một phân nhóm của AML. Nó xảy ra khi các gen trên nhiễm sắc thể 15 đổi vị trí với một số gen trên nhiễm sắc thể 17. Điều này tạo ra một gen bất thường gọi là PML::RARA. Gen này gửi một thông điệp ngăn chặn promyelocyte, một loại tế bào bạch cầu, trưởng thành. Có thể xuất huyết nghiêm trọng và cục máu đông theo sau.

APL được điều trị khác với các loại AML khác. Đối với bệnh nguy cơ thấp đến nguy cơ trung bình, điều trị là dùng all-trans retinoic acid (ATRA) cộng với arsenic trioxide. Đối với bệnh nguy cơ cao, là ATRA kết hợp hóa trị kết hợp, tiếp theo là arsenic trioxide.

Xét nghiệm phân tử cũng có thể phát hiện đột biến trong gen FLT3. Kết quả này có ứng dụng trực tiếp trong điều trị. Hóa trị trị kết hợp với liệu pháp nhắm trúng đích như midostaurin hoặc quizartinib là một lựa chọn cho những người có AML có đột biến FLT3.

Ý nghĩa của "rủi ro"

Tóm tắt bệnh nhân của NCI không phân loại người lớn vào các nhóm nguy cơ được liệt kê. Thay vào đó, nó liệt kê những tiên lượng và các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào. Tuổi của bạn. Liệu bệnh bạch cầu đã lan sang hệ thần kinh trung ương chưa. Bạn có bị nhiễm trùng toàn thân khi chẩn đoán không. Bạn có số lượng bạch cầu rất cao khi chẩn đoán. Phân nhóm của AML. Bạn đã từng có hóa trị hay xạ trị trong quá khứ hay không. Dù bạn có tiền sử mắc các rối loạn máu như hội chứng myelodysplastic. Và liệu bệnh ung thư đã từng được điều trị trước đó hay đã tái phát. Tuổi cao hơn khi được chẩn đoán có thể liên quan đến tỷ lệ thuyên giảm thấp hơn và nhiều biến chứng hơn.

Nếu ai đó gọi bệnh của bạn là có lợi hoặc nguy cơ cao, hãy hỏi xem họ đang nói đến yếu tố nào trong số này, và từng yếu tố xuất hiện ở đâu trong hồ sơ của bạn.

Những câu hỏi đáng để đặt ra

• Tỷ lệ nổ tủy xương của tôi là bao nhiêu, và nó sẽ được so sánh với bao nhiêu?
• Tôi mắc phân nhóm AML nào, và nó được xác nhận như thế nào?
• Xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử đã phát hiện gì, bao gồm cả FLT3?
• Kết quả nào của tôi làm thay đổi phương pháp điều trị nào là lựa chọn cho tôi?
• Những xét nghiệm nào vẫn đang chờ xử lý, và ai sẽ gọi cho tôi?