当亲属拒绝推荐的基因检测时

你可以在没有任何人配合的情况下接受测试

最重要的实用点首先：你自己做基因检测不需要亲属的许可、参与或样本。

尽可能优先检测患病亲属，因为信息量更大。但不强制要求。如果你的亲属拒绝，你仍可在多基因面板上接受检测，团队会在了解这一限制后解读结果。亲属拒绝不会关闭你的门。

为什么人们说不

当拒绝有道理时，更容易做出良好回应。常见原因包括：

• 对结果的恐惧以及它可能带来的下一步要求。
• 保险担忧——通常专门针对人寿或残疾保障，且担忧合理，因为GINA不涵盖这些保单。
• 不想知道。 有些人真心宁愿不去，这也是一种公认的立场。
• 成本或通达——没有附近服务，没有请假，不知道费用。
• 对医疗机构的不信任，有时有充分的历史理由。
• 家庭冲突与遗传无关，完全取决于谁在问。
• 误解其中内容。 许多人想象的比唾液套装更具侵入性的东西。

在不施加压力的情况下分享信息

你的职责是让信息变得可用。亲戚怎么处理这些信息是他们的事。

有几种方法通常比反复提问更有效：

• 向你的遗传咨询师索要家族信。 大多数诊所都会写一封。信中会明确具体的基因和变异，解释其含义，并告诉亲属下一步该怎么做。它带有你无需亲自提供的临床权威，也让你不再只是传递信息的人。NCI 发布家庭可以调整的模板信。
• 发送实际报告。 亲属需要完整的基因检测报告，而非摘要，因为他们的临床医生需要准确的变异名称。
• 说一次，清楚点，门开着。 例如：“我做了基因检测，发现了一种可能在家族中遗传的改变。我会把报告和遗传咨询师的信发给你。怎么处理完全由你决定。如果你想谈，我在这里，除非你主动，否则我不会再提。”*
• 提供实用的解决方案，而非论证。 说这是一种唾液套装，且存在远程医疗咨询，比统计数据更能改变人们的看法。
• 告诉他们这不是什么。 许多人不知道检测可以在家进行，健康保险和就业受GINA保护，或者阴性结果是真实存在的。

你的责任在哪里结束

临床医生不能直接联系你的亲属——隐私法禁止这样做——这也是为什么这件事落在家庭身上。这可能让人觉得这是一项不公平的工作。

但这份工作是告诉你的，而不是说服。一个被告知却拒绝的亲戚，行使了你同样拥有的权利。继续逼迫往往会加深拒绝，关系紧张，从而降低他们以后回归的可能性。

很多人后来会回头看。家族中的新诊断、怀孕，或者时间可能会改变答案。你多年前提供的信息在他们准备好时依然存在。

当孩子们参与时

如果拒绝生育的亲属有孩子，介入的冲动会很强。成年子女可以独立寻求检测，你的信息也可以通过同样的渠道传达给他们——比如与更广泛的家庭分享的信件，或是你与家人建立关系的直接对话。

对于成人发病，儿童时期不需要临床干预，这一点在欲发作时值得铭记。

在这其中照顾好自己

在一个不愿意知道的家庭中，做那个知道的人是孤立的。针对特定综合症的支持小组部分是为了这个原因，遗传咨询师可以帮助你决定还想承担多少负重。

资料来源

• NCI 癌症研究中心 — 与家人对话（包含家庭信件模板）
• NCI — 遗传癌症风险的基因检测
• 国家人类基因组研究所——遗传歧视与GINA