Khi người thân từ chối xét nghiệm di truyền được khuyến nghị

Bạn có thể bị thử thách mà không cần ai hợp tác

Điểm thực tế quan trọng nhất trước tiên: bạn không cần sự cho phép, tham gia hay mẫu của người thân để tự làm xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm người thân bị ảnh hưởng trước là ưu tiên nếu có thể, vì nó cung cấp nhiều thông tin hơn. Nhưng ưu tiên không bắt buộc. Nếu người thân của bạn từ chối, bạn vẫn có thể được xét nghiệm trên bảng đa gen, và nhóm của bạn sẽ giải thích kết quả khi biết giới hạn đó. Việc người thân từ chối không đóng cửa bạn.

Tại sao mọi người nói không

Phản ứng tốt sẽ dễ dàng hơn khi sự từ chối có ý nghĩa. Những lý do phổ biến bao gồm:

• Nỗi sợ kết quả, và những gì nó có thể đòi hỏi tiếp theo.
• Lo lắng về bảo hiểm — thường liên quan cụ thể đến bảo hiểm nhân thọ hoặc bảo hiểm thương tật, khi mối quan tâm là chính đáng, vì GINA không liên quan đến các chính sách đó.
• Không muốn biết. Một số người thực sự muốn không biết, và đó là một quan điểm được công nhận.
• Chi phí hoặc truy cập — không có dịch vụ gần đó, không có thời gian nghỉ làm, không biết chi phí là bao nhiêu.
• Sự mất niềm tin vào các cơ sở y tế, đôi khi có lý do lịch sử chính đáng.
• Xung đột gia đình không liên quan gì đến di truyền mà hoàn toàn liên quan đến người hỏi.
• Hiểu sai về những gì liên quan. Nhiều người hình dung ra điều gì đó xâm lấn hơn nhiều so với bộ dụng cụ xét nghiệm nước bọt.

Chia sẻ thông tin mà không gây áp lực

Vai trò của bạn là cung cấp thông tin. Những gì người thân làm với nó là của họ.

Một vài cách tiếp cận thường hiệu quả hơn so với việc hỏi đi hỏi lại:

• Hãy hỏi cố vấn di truyền của bạn một lá thư gia đình. Hầu hết các phòng khám đều sẽ viết một lá thư này. Nó nêu tên chính xác gen và biến thể, giải thích ý nghĩa của nó, và hướng dẫn người thân phải làm gì tiếp theo. Nó mang quyền hạn lâm sàng mà bạn không cần phải tự cung cấp, và nó giúp bạn thoát khỏi vai trò người đưa tin. NCI xuất bản mẫu thư mà các gia đình có thể điều chỉnh.
• Gửi báo cáo thực tế. Người thân cần báo cáo xét nghiệm di truyền đầy đủ, không phải tóm tắt, vì bác sĩ của họ sẽ cần tên biến thể chính xác.
• Nói một lần, rõ ràng, và để cửa mở. Ví dụ: "Tôi đã làm xét nghiệm di truyền và họ phát hiện ra một thay đổi có thể di truyền trong gia đình. Tôi sẽ gửi cho bạn báo cáo và một lá thư từ cố vấn di truyền của tôi. Bạn hoàn toàn quyết định bạn sẽ làm gì với nó. Tôi ở đây nếu bạn muốn nói chuyện, và tôi sẽ không nhắc lại trừ khi bạn muốn."
• Đưa ra giải pháp thực tế thay vì lập luận. Việc đây là bộ dụng cụ xét nghiệm nước bọt, và việc tư vấn khám từ xa tồn tại, đã thay đổi suy nghĩ của nhiều người hơn cả số liệu thống kê.
• Hãy nói cho họ biết đó không phải là gì. Nhiều người không biết rằng xét nghiệm có thể thực hiện tại nhà, rằng bảo hiểm y tế và việc làm được bảo vệ theo GINA, hoặc rằng kết quả âm tính là điều có thể xảy ra.

Nơi trách nhiệm của bạn kết thúc

Các bác sĩ không thể liên hệ trực tiếp với người thân của bạn — luật bảo mật ngăn cản điều đó — đó là lý do tại sao việc này thuộc về gia đình. Công việc này có thể khiến bạn cảm thấy không công bằng.

Nhưng công việc mới là nói lên nhiều điều, chứ không phải thuyết phục. Một người thân đã được thông báo và từ chối cũng đã thực hiện một quyền mà bạn cũng có. Tiếp tục thúc ép thường làm cứng rắn sự từ chối và làm căng thẳng mối quan hệ, điều này khiến khả năng họ quay lại sau này thấp hơn.

Nhiều người sẽ quay lại sau đó. Một chẩn đoán mới trong gia đình, một thai kỳ, hoặc đơn giản là thời gian có thể thay đổi câu trả lời. Thông tin bạn cung cấp từ nhiều năm trước vẫn còn đó khi họ sẵn sàng.

Khi có trẻ em tham gia

Nếu người thân từ chối có con, sự thôi thúc để can thiệp là rất lớn. Con cái trưởng thành có thể tự mình đi xét nghiệm, và thông tin của bạn có thể đến với họ qua các kênh tương tự — một bức thư chia sẻ với gia đình rộng lớn hơn, hoặc một cuộc trò chuyện trực tiếp có mối quan hệ.

Đối với các tình trạng khởi phát ở người lớn, không cần hành động lâm sàng nào trong thời thơ ấu, điều này đáng nhớ khi có xu hướng leo thang.

Chăm sóc bản thân trong đó

Là người biết rõ, trong một gia đình không muốn biết, thật sự khiến bạn cảm thấy cô lập. Các nhóm hỗ trợ cho các hội chứng cụ thể tồn tại một phần để làm điều này, và một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn quyết định bạn muốn tiếp tục mang bao nhiêu lần.

Nguồn

• NCI Trung tâm Nghiên cứu Ung thư — Nói chuyện với Gia đình Bạn (bao gồm mẫu thư gia đình)
• NCI — Xét nghiệm di truyền về nguy cơ ung thư di truyền
• Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia — Phân biệt di truyền và GINA