毛细胞白血病：患者指南
毛细胞白血病：它是什么，诊断与分期，治疗方案，以及可以向癌症团队提出的问题。
毛细胞白血病是一种罕见的、通常生长缓慢的B细胞白血病。明确诊断很重要，因为异常细胞可能在骨髓、血液和脾脏中积聚。
本页面写给新诊断为毛细胞白血病的人及其身边的人。内容包括迹象、检查、美国国家癌症研究所（NCI）报告的治疗选择和结果，以及如何应对感染风险。
一种因细胞外观而得名的罕见白血病
毛细胞白血病是B淋巴细胞的一种生长缓慢的癌症，B淋巴细胞是一种白细胞。在显微镜下，这些细胞边缘有细小的突起。名称就是这样来的。
它确实罕见。美国国家癌症研究所给出的数字是美国每年新发1,200到1,300例。
罕见有实际的代价。许多社区的血液科医生很少见到病例。请问您所在的中心是否经常治疗这种病。到经常治疗的中心征求意见是合理的。
通常如何表现
NCI 列出了这些体征和症状：
- 虚弱或疲劳
- 频繁感染
- 容易瘀青或出血
- 呼吸急促
- 肋骨下方疼痛或有饱胀感
- 颈部、腋下、腹部或腹股沟出现不痛的肿块
左侧肋骨下方的饱胀感来自脾脏。脾脏增大称为脾肿大。它在这里是常见的特征，也常常是促使人去做扫描的原因。
真正确定诊断的检查
NCI 列出的检查包括：全血细胞计数、外周血涂片、骨髓穿刺和活检、免疫表型分析、BRAF基因检测和CT扫描。
其中三项值得解释。
干抽。 NCI 的医生摘要说，这里的骨髓通常是纤维化的，也就是有瘢痕。它不容易被抽出。如果针抽不出东西，这不是操作失败。这是符合这种疾病的一个发现。会改为取一条芯针活检。
免疫表型分析。 这是用抗体找出细胞表面有哪些蛋白质。毛细胞带有B细胞标志物CD19、CD20和CD22。CD20非常高。NCI 接着指出了提示这一诊断的三项标志物：CD11c、CD25和CD103。
BRAF V600E。 NCI 称这是决定疾病的遗传特征。在近100%的经典型毛细胞白血病中都存在。它既是诊断的依据，也是药物的靶点。
变异型的表现不同
约10%的病例是变异型毛细胞白血病。NCI 把它描述为一个独立的问题，而不是一种较轻的版本。
这些差异会体现在您自己的报告上。白细胞计数偏高，在15到50 × 10⁹/L的范围。CD103不一定。CD25和CD23缺失。没有BRAF变异。
这对治疗很重要。NCI 报告，变异型疾病的病程更具侵袭性。它对嘌呤核苷类似物药物（标准的一线药物类别）的反应也较差。如果您的报告写的是变异型，请预期会有不同的讨论。
并不是每个人都立刻治疗
NCI 把观察等待描述为：密切监测但不治疗，直到出现体征或症状或它们发生变化。
医生摘要给出了开始治疗的触发条件：
- 血细胞减少，也就是血细胞计数低，尤其是引起症状时
- 脾脏增大
- 其他并发症，通常是感染
请问您的团队在盯着其中哪些情况，以及什么数字或变化会促使他们做出决定。
一线治疗疗程短，效果持久
治疗的主干是一种嘌呤核苷类似物，这类药物会干扰分裂细胞中的DNA。
克拉屈滨。 NCI 将其描述为按体重计算的剂量，通过静脉连续给药五天，由治疗团队计算。利妥昔单抗是针对CD20的抗体。它可以添加，每周一次，共八次，既可以同时使用，也可以之后再用。
缓解数据很好。完全缓解是指检查中没有白血病的迹象。总体缓解则计入疾病至少部分缩小的所有人。50%到80%的患者出现完全缓解，85%到95%出现总体缓解。缓解被描述为持久。这些数字来自美国国家癌症研究所的“Hairy Cell Leukemia Treatment”。
主要的毒性是发热和免疫系统减弱。NCI 报告，33%接受治疗的患者有记录在案的感染。也就是三分之一。这就是治疗后的第一个月需要密切关注的原因。
喷司他丁。 每隔一周给药，持续3到6个月。完全缓解率为50%到76%，总体缓解率为80%到87%。NCI 报告，9年无复发生存率（疾病没有复发的人所占的比例）为56%到67%。
直接针对BRAF
几乎每一例经典型病例都带有BRAF V600E。所以针对这种蛋白的药物在这里有效。NCI 列出了维莫非尼、达拉非尼和恩考芬尼。每一种可以单用，也可以与利妥昔单抗或奥比妥珠单抗合用。
报告的数字：
- 单用维莫非尼：总体缓解86%到98%，完全缓解33%到38%
- 维莫非尼加利妥昔单抗：随访37个月时，完全缓解87%，无进展生存率78%（存活且疾病没有恶化）
- 达拉非尼加曲美替尼：总体缓解89%，完全缓解65.5%，2年无进展生存率94.5%
这些数字来自美国国家癌症研究所的“Hairy Cell Leukemia Treatment”。
请注意这个规律。单用BRAF抑制剂总体缓解率高，但完全缓解较少。加上抗体就不一样了。
如果疾病复发
NCI 的患者摘要提出了令人鼓舞的一点。复发后再次治疗，常常能再次缓解。
医生摘要更具体。可以再次使用同一种嘌呤类似物，或者换一种，尤其是在几年后才复发的情况下。
其他选择有各自的数字。单用利妥昔单抗为期4到8周。在复发或难治性疾病（复发或对治疗没有反应的疾病）中，它能带来持久的缓解，但很少是完全缓解。伊布替尼是一种BTK抑制剂，是一种药片，阻断B细胞生长所需的一种蛋白质。在难治性疾病中，它显示出54%的反应率，估计36个月时的无进展生存率为73%。这些数字来自美国国家癌症研究所的“Hairy Cell Leukemia Treatment”。
脾切除术，即切除脾脏，由于其他治疗效果良好，现在的作用较小。NCI 指出，脾切除术后，几乎所有人的疾病都在12到18个月内再次生长。
感染是需要有计划的风险
治疗前血细胞计数偏低，治疗后免疫系统较弱。所以感染是日常的危险。不要等别人说第二遍。
出现以下两种情况中的任何一种，请前往急诊科，或拨打911。不要自己开车：
- 体温达到或超过100.4 °F（38 °C），这是CDC给出的癌症治疗期间的界限。在中性粒细胞（抗感染的白细胞）偏低时，CDC 说癌症治疗期间的感染可能危及生命，需要紧急就医，所以这是要立刻去的情况，而不是等回电话的情况。
- 剧烈寒战，即使没有测到发热；或者伴随体温出现意识混乱、心跳过快或呼吸急促，这是脓毒症的表现。
出现以下任何一种情况，请随时立刻打电话给肿瘤团队，不分时间。CDC 说，治疗期间出现感染迹象，包括输液港部位发红、疼痛或肿胀，要立刻打电话（CDC）。
- 没有发热的新咳嗽、喉咙痛或呼吸急促
- 排尿时灼痛或带血
- 任何导管部位周围发红、肿胀或有渗出
- 没有受伤却出现瘀青
如果出血用力按压也止不住，请拨打911或前往急诊科。不要硬撑，也不要自己开车。
家里要备一支能用的体温计，并在需要之前就知道下班后的联系电话。
就诊时可以带的问题
- 这是经典型还是变异型毛细胞白血病，是什么显示的？
- 做过BRAF V600E检测吗，结果如何？
- 我现在是在接受治疗，还是在观察？什么情况会改变这一点？
- 如果开始治疗，用的是克拉屈滨还是喷司他丁，为什么选那一种？
- 会加用利妥昔单抗吗，是同时使用还是之后再用？
- 我的中性粒细胞计数是多少，由此需要采取哪些预防措施？
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