癌症出现之前的遗传咨询
在尚未患癌时去做遗传咨询会发生什么，为什么先检测患癌的亲属更有帮助，以及GINA不涵盖哪些保险。
在确诊任何癌症之前做遗传咨询，目的是摸清您的风险，并决定检测能否带来有用的信息。第一次预约的大部分时间用来建立三代家族史。选择不检测也是正当的结果。
本页面写给没有癌症诊断、但因家族史而考虑去见遗传咨询师的人。内容包括预约时会做什么、什么情况下值得去，以及如何找到咨询师。
遗传咨询师到底做什么
遗传咨询师是接受过医学遗传学和咨询两方面培训的医疗专业人员。在还没有出现任何癌症之前就去见咨询师，主要有两件事：一是摸清您的风险，二是判断检测能否告诉您有用的信息。去见咨询师不是为了听坏消息。
第一次预约的大部分时间用在您的家族史上。咨询师会梳理父母双方各三代人的情况。谁得过癌症？癌症最初长在哪个器官？是在多大年龄？有没有人得过不止一种原发癌症？祖先背景也会记录，因为有些人群带有创始变异。美国国家癌症研究所（NCI）指出，BRCA变异在阿什肯纳兹犹太裔人群中更常见。
根据这张家族图谱，咨询师判断这种模式看起来是否具有遗传性。接下来是第二个问题：有没有一种检测，会改变您接下来要做的事？
还没发生任何事就去，什么时候值得
人们被转诊或自己前来咨询，常见的原因有：
- 亲属中已经发现了某个变异
- 家族中有人确诊癌症的年龄异常年轻
- 同一侧的多位近亲得了同一种癌症
- 有一位亲属患有两种或两种以上各自独立的原发癌症
- 罕见的情况，例如男性乳腺癌、卵巢癌或不常见的肿瘤类型
- 祖先背景与创始变异有关
您不需要等医生说您的家族史“足够令人担心”。把您知道的带来就行。即使信息不完整，也足以开始。
尽可能先检测患癌的亲属
您的家人里有人得过癌症吗？如果他们愿意并且能够接受检测，先检测他们通常提供的信息更多。如果在他们身上发现了某个具体变异，您就可以只检测这一个变化，得到明确的“有”或“没有”。
如果先检测您，而且没有发现任何问题，结果就比较难解读。它无法告诉您，您的家族是否带有检测套餐没有涵盖的变异。这叫做“无信息性阴性”（uninformative negative）。它常常让人产生虚假的安心。
有时没有患癌的亲属可以检测。他们可能已经去世、拒绝检测，或者已经失去联系。检测仍然可以进行。您可以自己接受检测，不需要任何亲属的协助或许可。咨询师解读结果时，会把这一局限考虑在内。
在您做决定之前，预约会谈些什么
检测前的咨询应该是一个决策节点，而不是走形式。它应该包括：
- 检测套餐包含哪些基因，不包含哪些基因
- 阳性、阴性或意义不明的结果，各自对您的筛查意味着什么
- 每种结果对您的子女和兄弟姐妹意味着什么
- 费用和保险覆盖情况
最后应当签署书面知情同意书，也就是您签字表示您已了解并同意。
它还应该说明法律方面的情况。GINA（《遗传信息非歧视法》）对大多数人提供保护，禁止在健康保险和就业方面的歧视。NCI指出，它不涵盖人寿保险、残疾保险或长期护理保险。打算购买或增加这些保险吗？那就在检测之前谈这件事，而不是之后。
决定不检测
选择不检测，是遗传咨询的一种正当结果。有些人完整做完评估、了解了自己的处境，然后认为检测结果不会改变他们愿意做的任何事。
即便如此，这次预约通常也不算白去。无论检测与否，有记录的家族史都可能让您有资格更早或更密切地接受筛查。后续的管理往往依据家族史，而不是检测结果。大门也一直开着。人们常常在几年后情况变化时再回来，比如在准备成家之前。
如何找到咨询师
遗传咨询师在癌症中心和医院的遗传科工作。越来越多的咨询师通过远程医疗提供服务，这大大扩大了可及性。美国遗传咨询师协会（National Society of Genetic Counselors）有一个公开的名录，您可以按专业和地点搜索。
直接面向消费者的检测套装不能替代临床检测。它们只检查少数几个变异，所以阴性结果不能排除遗传风险。